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基因检测行业分析报告 主讲人： 谢 方 园 部门：新桥财富管理中心理财部 基因检测行业分析报告第1页 序言序言 国家主席胡锦涛说：“21世纪，生命科学和生物技术，将 进一步改善和提高人类生活质量”。 英国首相布莱尔说：“人类基因组计划成功的意义，远远 大于抗生素的发明！” 前美国总统克林顿说：“人类基因给序列是人类有史以来 最重要、最神奇的图谱，也是迈向解读人类生命语言的第一步 ”。 世界首富、微软总裁比尔.盖茨说：“下一个能超过我的 世界首富，一定来自基因领域！”。 以上四位伟人的言论，也许可以给我们大致勾勒出基因检 测市场的前景。如果说20世纪是人类全面驾驭宏观世界的伟大 世纪，那么21世纪就是人类探索微观世界的世纪，当物质文明 已经基本满足后，人类开始思考怎么活得更好，怎么活得更长 。生命科学、生物技术将成为下一个重要的增长点。 那么究竟什么是基因？基因检测又是什么呢？我国基因检 测现状和未来发展预期又是什么呢？下面，我们就对基因检测 行业做一个简单的分析。 基因 DNA 基因检测行业分析报告第2页 目录 序言（1） 第一章基因检测概述（3） 第二章基因检测技术与方法（14） 第三章基因检测市场分析（26） 第四章第三方医学检验行业分析（36） 第五章基因检测应用市场分析（53） 第六章基因检测市场动态（66） 基因检测行业分析报告第3页 第一章第一章基因检测概述基因检测概述 基因的定义及特点-（4） 基因检测的概念-（7） 基因检测的发展史和趋势-（8） 基因检测与疾病的关系-（9） 基因检测的作用-（10） 基因检测与传统体检的区别-（10） 基因检测的准确率-（11） 基因检测的重要意义-（12） 基因检测的目的-（13） 基因检测行业分析报告第4页 基因的定义及特点 基因（遗传因子）是遗传的物质基础，是 DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸 序列。基因通过复制把遗传信息传递给下一代， 使后代出现与亲代相似的性状。 基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能 片断。简而言之，基因是生命的基本因子；基 因是人类生老病死之因；是健康、亮丽、长寿 之因；基因是生命的操纵者和调控者，基因是 生命之源，生命之本，基因主宰生命。一切生 生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如您的长相、身高、体重、肤色、 性格等均与基因有关。 人类大约有几万个基因，储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息， 通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过 程。生物体的生、长、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定 人体健康的内在因素。 基因检测行业分析报告第5页 基因主要有两大特点，一是能忠实地 复制自己，以保持生物的基本特征；二是 基因能够“突变”，突变绝大多数会导致 疾病，另外的一小部分是非致病突变。 非致病突变给自然选择带来了原始材 料，使生物可以在自然选择中被选择出最 适合自然的个体，这也是生物进化论和物 种多样性的生物学基础。 基因变异是指基因组DNA分子发生的 突然的可遗传的变异。从分子水平上看， 基因变异是指基因在结构上发生碱基对组 成或排列顺序的改变。基因虽然稳定，能 在细胞分裂时精确的复制自己，但这种稳 DNA分子结构模式图 定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一 种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基 因，这个基因叫做变异基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的 新性状。虽然大多数基因变异可能对人体并无影响，仅仅造成正常人体间的遗 传学差异；甚至可能给个体的生存带来一定的好处。但是有些基因变异的后果 却可以形成致病基因从而引起遗传病，还可造成死胎、自然流产和出生后夭折 等，这种变异称为致死性突变； 基因检测行业分析报告第6页 例如英国女王维多利亚家族在她以前从没有发现过血友病的病人，但 是她的一个儿子患了血友病，成了她家族中第一个患血友病的成员。后来， 又在她的外孙中出现了几个血友病病人。很显然，在她的父亲或母亲中产 生了一个血友病基因的突变。这个突变基因传给了她，而她是杂合子，所 以表现型仍是正常的，但却通过她传给了她的儿子。这样，这种造成血友 病的突变基因就会在她的后代中一代代的传下来。 而随着基因技术的高速发展，通过基因检测、基因诊断和基因治疗等 技术的相互结合，这种对人体不利或者有害的基因变异或因变异引起的疾 病的预防、及早发现以及治疗都已经不再是难以攻克的问题。 所以说，随着人们对健康的重视程度越来越高，基因检测、诊断与治 疗等相关行业会迎来一个快速发展的黄金时期。 基因检测行业分析报告第7页 基因检测的概念 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是 取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，扩增其基因信息后， 通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有 的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病 的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的 发生。 基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是 用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基 因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅 助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术诊断。 近年来令人非常兴奋的是预测性基 因检测的开展。利用基因检测技术在疾 病发生前就发现疾病发生的风险，提早 预防或采取有效的干预措施。目前已经 有20多种疾病可以用基因检测的方法 进行预测。目前基因检测的方法主要有： 荧光定量PCR、基因芯片、液态生物 芯片与微流控技术等。 基因检测行业分析报告第8页 基因检测的发展史和趋势 19世纪60年代，遗传学家孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子 控制的观点，但这仅仅是一种逻辑推理的产物。 20世纪初期，遗传学家摩尔根通过果蝇的遗传实验，认识到基因存 在于染色体上，并且在染色体上是呈线性排列，从而得出了染色体 是基因载体的结论。 1994年，美国开始肠癌基因筛检。 1995年，英国实施基因筛检制度：结肠癌，乳腺癌，早老性痴呆等。 1998年，美国正式启动基因芯片计划,基因筛检更加快速，简便。 2000年6月26日，人类基因组计划草图完成，美、英、日、德、法、 中六国元首联合向世界宣布：人类已经进入基因时代！ 基因检测行业分析报告第9页 基因检测与疾病的关系 现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。 像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因 多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因 素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为 为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因有三种： （1）基因的后天突变； （2）正常基因与环境之间的相互作用； （3）遗传的基因缺陷。 绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。基因通过其对蛋白质合 成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。 第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。 第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因 和多种环境因素相互作用的结果。 也正因为如此，有人才会说基因检测是第三次医疗革命的序幕与基 础。 基因检测行业分析报告第10页 基因检测的作用 1. 基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗。例如基因组检测 可以用于寻找疾病的易感者；新生儿单基因遗传病的筛选等 2. 基因检测可以运用于指导个体化的医疗和保健，从而避免人们盲目补 充保健品。 3. 基因检测可以运用于个体化治疗，从而有效避免临床误诊，如：指导 硝酸甘油用于治疗冠心病等。 基因检测与传统体检的区别 我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检 测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之 处对疾病进行纵向或横向的剖析。 大家都知道，人体的基本组成部分是细胞，如果可以对细胞展开一 种实质的剖析，就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突 变并大量复制的结果。一般医疗检测手段是要看你身体是否已经有癌细 胞存在，而对于没有产生癌变的细胞但已经具有的风险却无从得知。基 因检测则不然，通过基因检测完全可以准确地告诉你，未来某个生命时 段是否存在发生某种疾病的可能性或机率，给你一个预警通知，以便及 早采取有效的防病措施。 基因检测行业分析报告第11页 疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是 不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没 发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发 生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个 阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传 统的体检手段则无法起到这样的预防作用。 传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主 要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也 就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并 无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一 生痛苦和麻烦。 基因检测的准确性 疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测 能够检测出这些遗传的易感基因型，检测准确率达到99.9999%。 基因检测行业分析报告第12页 基因检测的重要意义 一切疾病都与基因有关。 基因是 DNA 分子上携带有遗传信息的功能片断，是生物传递遗传信 息的物质。基因主宰生命，是生命生老病死的根源。 1. 预测医学。在健康和亚健康时期就能够准确预测疾病的风险。 2. 疾病预防。疾病内因外因。通过对内因的了解，可有效地避免外 因的影响，从而可降低患病的风险。 3. 健康管理。通过基因检测，知道自己有某方面的疾病易感基因，就可 主动的改善环境和生活习惯，做好自己的健康管理。 4. 个性化医疗服务。通过基因检测，提示我们哪些药物要慎用，不但大 大地降低了不必要的医疗支出，提高了疗效，更避免了对人体造成更 大的伤害。 基因检测行业分析报告第13页 基因检测的目的 健康 亚健康 早期临床诊 断 临床治疗 常规 体检 基因 检测 早期发现 早期发现 早期发现 早期发现 基因治疗 基因检测行业分析报告第14页 第二章第二章基因检测技术与方法基因检测技术与方法 基因检测基本原理-（15） 基因检测的好处是什么-（16） 基因检测的分类-（17） 基因、基因检测与癌症的关系-（18） 预测性基因检测与家族遗传病的关系-（19） 测序技术的发展概述-（21） DNA差异的常用检测技术-（23） 适合基因检测的人群-（24） 基因检测的意义-（25） 基因检测行业分析报告第15页 基因检测基本原理 基因检测（Genetic Test）是从染色体结构，DNA序列，DNA变异位点或基 因表现程度，提供受检者与医疗研究人员评估一些与基因遗传有关的疾病、体质 或个人特质的依据 每一个人的DNA基因都是独特的个人化资讯，造成每一个人 的先天体质，健康状况，特征都不相同 由于DNA中的核苷酸依其碱基不同，共分四种（Adenine、Thymine、 Cytonine、Guanine：A、T、C、G），而基因为三个核苷酸排列成一组基因组 （又称密码组），依据不同的排列组合，经转录成RNA（其中T会被Uracil : U取 代）后可产生具不同意义的生物功能，如起始密码（AUG和GUG）能使转译作用 开始进行、终止密码（UAA、UGA和UAG）能使转译作用终止、其他组合则可转 译出不同氨基酸或作为修饰其他基因组功能，而氨基酸序列可组成蛋白质，不同 蛋白质在生物体内会执行或调控不同生理作用，如代谢、生长、繁殖等。 由此可知基因是具有意义（功能）的遗传因子，其排列组合至关重要，其中 任一位点错误可能将导致无可挽回的严重后果，如许多调控生理的蛋白质无法生 成或失去作用大多与此有关，甚至癌症的生成即是因为基因组错误的累积，最后 造成调控细胞生殖的功能失效，造成癌细胞无限增生。 基因检测行业分析报告第16页 基因检测的好处有哪些 1. 出身于高危家族的人们生活在未知的恐惧中。一个阴性检测可以带来极大 的心理缓解作用，而一个阳性检测也会带来好处。它可以消除不确定性， 让人们可以决定自己的未来。 2. 一个阳性检测可以让人们得到最好的生存机会，降低生病的风险。了解疾 病的遗传风险，可以采取干预措施，降低发病的几率，提高健康水平和生 活质量， 延长寿命。 3.跟踪会引起遗传性癌症的基因可以对所有癌症研究有所帮助 ，通过对癌 症基因的鉴定，科学家能够对所有癌症病人进行研究。 4. 基因和基因标志也提供了改进癌症诊断和治疗的方法。 5. 在疾病高危人群中对药物进行测定可以更有效率地评估疾病预防药物的作 用。 基因检测行业分析报告第17页 基因检测的分类 1.诊断性基因检测 多数用于有症状单基因疾病诊断 单基因疾病症状出现前的诊断 2.预测性基因检测 多数用于多基因常见疾病的遗传风险预测 3.个体化用药基因检测 用于指导临床药物治疗 预测性基因检测能告诉你什么？ 一个精确的基因检测可以告诉你你是否具有或者不具有某种疾病相关基 因变异。如果你有了这种基因，还有各种外界因素会影响到这个基因的外 显率，它们的综合效应才决定你是否真正发病。 例如：几乎每一个具有家族性结肠腺瘤基因型的人都会在某天发展成结 肠癌。另一方面，携带BRCA1乳腺癌易感基因的妇女有80的几率在65岁 时发展成乳腺癌；她们的风险很高，但不是绝对的。 基因检测行业分析报告第18页 基因、基因检测与癌症的关系 所有的癌症都是与基因相关的，是 由突变基因所引发的。然而，只有少量 癌症是遗传的：生殖细胞携带突变，从 一代传到下一代，而使得人体中所有细 胞都出现这个突变。 发现与常见癌症相关的突变基因, 携 带有癌症基因的人更倾向于在年轻时就 产生癌症，但是这类遗传性(或者家族性) 癌症大约占到了所有癌症的510。 癌症通常起源于一个体细胞。细胞 从正常转化成恶性需要经历一系列明显 阶段，每个阶段受到一个或者一套基因 的控制,遗传性癌症患者已经具备了第一 步的突变。 大多数癌症起源于基因的随机突变， 整个生命周期中他们在人体细胞中产生， 发展 要么是在细胞进行分裂时产生的 错误，要么是应对于环境因素例如辐射 或者化学物质所产生的损伤。 基因检测行业分析报告第19页 预测性基因检测与家族遗传病的关系 预测性基因检测寻找那些因为单基因错误的遗传而导致的“家族性疾 病” 镰刀样贫血等。 预测性基因检测可以判断常见的多基因遗传性疾病的发病风险老年型痴 呆, 心血管疾病，失明，癌症等。 当然，就算没有携带易感基因的家族成员也不能完全免除患病的风险。象 其他人一样，他们在自己的生命周期中可以在同一个基因上出现突变。或者， 他们会遗传到一个不同的，未知的易感基因。 评估疾病风险分类 干预方式 家族遗传病史 一般风险 中等风险 高风险/遗传风险 推荐标准的预防措施 推荐个体化的预防措施 家族的遗传学检测，推荐 个体化的预防措施 基因检测行业分析报告第20页 举例：镰刀型贫血症 1949年美国化学家鲍林发现镰刀型细胞贫血症。这种病的发生是由一种异 常的血红素造成血红素S(hemoglobin S)。它属于常染色体隐性遗传。 这种基因导致患者会因红血球功能异常及坏损而引起血液循环不良及剧烈 疼痛。 严重时，可威胁到患者的生命。 分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编 译谷氨酸突变后变为GTG编译缬氨酸。 正常红细胞 突变体红细胞 基因检测行业分析报告第21页 测序技术的发展概述 第一代测序：1977年Sanger发明了具有里程碑意义的末端终止测序法 第二代测序：Roche/454 FLX、Illumina/Solexa Genome Analyzer和 Applied Biosystems SOLID system 。Jonathan Rothberg博士就是大 规模并行测序的发明者，同时也是454的创始人。 基因检测行业分析报告第22页 第三代测序：单分子实时DNA检测，一个人的基因组测序15分钟，成本100 美元就可以实现。 纳米微孔测序原理 基因检测行业分析报告第23页 DNA差异的常用检测技术 1.以以PCR 为基础的方法为基础的方法 1.1 单管双向等位基因专一性扩增单管双向等位基因专一性扩增 1.3 特异等位基因特异等位基因PCR 1.2 单核苷酸引物延伸分析单核苷酸引物延伸分析 2.以杂交荧光检测为基础的方法以杂交荧光检测为基础的方法 2.1 等位基因特异寡核苷酸片段分析等位基因特异寡核苷酸片段分析 2.2 焦磷酸荧光法焦磷酸荧光法 2.3 Taqman 技术的原理技术的原理 2.4 双色荧光偏振技术双色荧光偏振技术 2.5 芯片分析芯片分析 3. M A L D I - T O F 质谱分析质谱分析 4. 测序法测序法 5.纳米探针电路检测纳米探针电路检测 基因检测行业分析报告第24页 适合基因检测的人群 具有以下条件的人应该选择 基因检测： 有疾病家族史的成员，家族 中有一个或两个以上的亲属 患病。 接触疾病危险因素的个体。 有可疑的疾病先兆的个体。 儿童根据需要做诊断性基因 检测。除非必要，一般不做 预测性检测。 基因检测行业分析报告第25页 基因检测的意义（例） 1.采用易瑞沙单药治疗晚期非小细胞肺癌的大型期临 床试验表明， 日本患者和美国患者的有效率分别为27和12。 中国报告的有效率 为35.5。 研究发现，EGFRTK结构域突变有人种差别，东方人明显的高于 西方人。而这种突变似乎是一种活化性突变，使酪氨酸激酶对易瑞沙更 为敏感。 基因检测能帮助病人选择药物，是否用易瑞沙来治疗非小细胞肺癌。 2.8号染色体上NAT1和NAT2基因编码乙酰转移酶，参与一种肺结核 治疗药物的代谢。 不同的基因型不仅导致不同的药物失活速率，而且导致药物产生的 副作用也不同。 在不远的将来，每个人都有可能通过基因检测“知道自己的基因， 指导自己的用药”，实现个性化的医疗。 基因检测行业分析报告第26页 第三章第三章基因检测市场分析基因检测市场分析 基因检测的历史与发展趋势-（27） 国外基因检测市场的现状分析-（29） 国外基因检测市场的需求分析-（30） 我国基因检测的发展历程-（30） 我国基因检测市场现状分析-（31） 我国基因检测市场的需求分析-（32） 我国基因检测市场目前所面临的问题分析-（33） 我国基因检测市场的局限性分析-（34） 我国基因检测市场的目标人群分析-（34） 基因检测行业分析报告第27页 基因检测的历史与发展趋势 1.人类基因组计划（HGP）于1990年正式启动了2003年完成了所 有研究目标。已完成的基因序列图覆盖了人类基因组99%的区域， 精确率达到了99.99%。那是一部长达100万页，每页3，000个字 符的巨著！ 2. 2000年6月22日，人类基因组计划草图绘制完毕，26日：中、美、 日、德、英、法六国联合宣布“人类已经进入基因时代。”2006 年5月18日解读人体基因密码的“生命之书”宣告完成。 3. 国际人类基因组单体型图计划是由美国、英国、日本、加拿大和 中国科学家共同发起并参与的一项旨在确定人类遗传的相似性和 差异性的计划，其最终目标是构建人类DNA序列中多态性位点的 常见模式图，即单体型图，简称HapMap。这将是一张更为全面 的人类基因组遗传整合图。 它将成为研究人员确定对人类健康和 疾病以及对药物和环境的反应有影响的相关基因的关键信息。 基因检测行业分析报告第28页 基因检测的发展趋势 一种疾病 的基因检 测 地中海贫血、 囊性纤维病 一类疾病 的基因检 测 心血管疾、 自身免疫性疾、 癌症、精神障 碍性疾病 整体的基 因检测 技术上可以做 到，但信息不 够充分 基因检测行业分析报告第29页 国外基因检测市场的现状分析 2000年6月26日，美国总统克林顿和英国首相布莱尔联合宣布，科学 家们已绘制完成有史以来人类第一张基因组草图。其后的十余年内，各国 纷纷开始大力支持基因产业发展。在各国政府的积极推动下，人类遗传学 研究也取得了长足发展，其中最令世人瞩目的当属全基因组关联分析。这 类研究，通常是将病人和健康人群的数十万个基因位点进行扫描，然后比 较两类人群的异同，从而找出与该疾病可能的相关突变基因。 在欧美发达国家，基因市场已初具规模，不仅有众多的专业公司提供 基因检测服务，还有少量的基因修复药物及基因食品的研发、生产、销售。 例如，美国、英国等发达国家都是基因检测大国，基因检测已经成为 这些发达国家新兴的主导产业。在美国，2002年，当这项业务刚刚出台的 时候，前来要求检测的客户多为富翁。现在，各种慢性病者、运动员和普 通人也纷纷来做检测，这说明大家都希望能早点找到让自己更健康的好方 法。有人用现身说法证明，检查暴露了某些自己无法了解的隐患。在英国， 保险业务员在销售人寿保险时，必须是要看被保险人的基因图谱的。以便 合理的为客户制定保险计划。 基因检测行业分析报告第30页 国外基因检测市场的需求分析 美国从2002年就开始推广基因检测工作，目前已近500万人次接受基因检 测，创造了超过60亿美元的产值。 在英国，基因检测已经在健康超市里出现。 在美、英等发达国家，基因检测就像体检一样已经的到普及。 我国基因检测的发展历程 中国从基因资源和基因市场来说都是当之无愧的基因黄金国，基因产业 是中国成为世界强国的重要契机。在这样的背景下，中国一直把基因科学和 生物产业提到一个国家战略的高度。 为了加强基因科学的研究，中国成立了国家人类基因组北方中心和国家 人类基因组南方中心。为了推动基因科技的产业化，国家又拨巨资成立了生 物芯片北京国家工程研究中心和生物芯片上海国家工程研究中心。 1999年我国科学家参与了人类基因组计划1%，建立了与世界水平同步 的基因组研究实力。2002年我国又参与10%人单倍体型图绘制，在基因研究 领域取得了许多成就，有些研究成果还居世界领先地位。 基因检测行业分析报告第31页 我国基因检测市场现状分析 为了推广普及基因技术，国家人事部出版了基因工程概论，要求 全国公务员学习了解基因知识。多位国家领导人就基因产业发表讲话。国 家副主席曾庆红指出：“未来三五年，如果你不懂基因，就等于现代人不 会使用手机，现在已进入生命科学世纪，如果你不了解基因，就等于你不 了解自己。” 随着2005 年7 月国家科技部中国人口健康基因检测科学社会工 程 的立项，这项旨在实现全民健康的伟大基因工程正以势不可挡的市场 态势开创基因新时代。 与此同时，国内也先后有复旦大学、浙江大学、首都医科大学、中山 大学等众多高校对基因技术及其相关产品、服务进行了研究。也诞生了众 多的基因检测公司，有的直接从国外引进相关技术、设备，有的依托某所 高校，大有轰轰烈烈之势。然而基因检测市场的表现却并不尽人意，保健 品市场的规模是800亿，体检市场的规模是800亿，而对于基因检测，尽管 没有相关的权威数据，但个人分析应该不足10亿，这不符合它应有的地位。 就拿广州来说，每年有约300万的人进行体检，但基因检测估计连体检的 零头都不到。 基因检测行业分析报告第32页 我国基因检测市场的需求分析 虽然我国基因检测市场表现一直并不是十分理想，甚至有点让人失望。 但是，基因检测是健康产业的重要组成部分，他顺应了医学、科技的发展， 并且可以从跟本上改变医疗产业的形态，也改变了整个健康产业的形态和未 来发展方向。从2005年中国人口健康基因检测科学社会工程的正式批准 立项，全国范围内的基因检测工作正式启动。生物医学界专家推测，基因检 测及其相关产业将形成至少100亿元的市场，成为健康产业的产业的一个重要 分支，并带动健康产业进入一个新的阶段。 中国自2005年涉足基因检测为主的健康产业，当年就创造了1.7亿元的销 售业绩。但目前在全国范围内，基因检测的规模尚处于起步期，离中国人 口健康基因检测科学社会工程项目所预测的市场目标和还有很大的发展空 间。 我国如今已经在一些经济发达城市或地区开设了基因检测服务，包括北 京、上海、深圳等等， 以目前中国03岁的婴幼儿共计7000万人左右，若以 20%的比率计算，至少1400万人，其产值预计超过200亿。妇女、老年人、 “白骨精”、企业家、公务员、成功人士、亚健康、病患等人群无论哪一个 目标群体对于基因检测来说都是数以百亿甚至千亿计的市场价值。 随着我国经济的快速发展，人们生活水平的不断提高，消费能力和健康 保健意识迅猛增强。基因检测撬动的将是一个无限的市场，这个数据几乎可 以说是天文数字。 基因检测行业分析报告第33页 我国基因检测市场面临的问题分析 目前的基因技术，只能做到基因的测序和部分疾病风险的评估，尚无法做到基因修复和基因食品的提供。客户进行基 因检测后，运营公司只能通过传统的医学手段和刚刚兴起的健康管理办法进行干预，不仅不能从根本上解决客户的问 题，反而增加了客户的思想包袱。 相关技术不够完善 尽管目前国家设定了一定的进入门槛，也发布了一些零星的法律、法规加以约束，但还没能形成一套系统的机制。 行业标准尚未建立， 从业机构良莠不齐 目前基因检测市场的从业人员，绝大部分来自直销界，很少有专业人员的主持，他们对基因技术的发展不甚了解，对 基因检测的作用吹得神乎其神，有的还任意夸大事实，极易误导客户。 从业人员素质整体 较低，有待提高 几乎所有的基因检测机构都号称提供增值服务，但几乎没有哪一家基因检测公司能真正的将相关服务落到实处，除了 一份包装还算精美的检测报告，其他诸入有针对性的体检、健康干预、健康食谱、咨询、处方等相关服务无从谈起。 增值服务不够完善 基因检测的产品涉及很多，企业在还没有形成一个成熟的商业模式之前，各个产品都涉及显然不是明智之举。一方面， 是难以从技术上为每一种检测产品提供完善的后续服务。另一方面，很难在创业之初拥有与其他同行业的差异化的竞 争优势。 基因检测机构的定 位不够明确 由于基因检测的数据结果涉及个人隐私，国外都很重视这方面的隐私保护，国外对基因检测中的样品和由此产生的数 据都有一系列的政策监管，但是国内却没有出台相应的措施或法规来对检测数据进行保护，因此，在隐私保护、政策 监管等方面也是我国基因检测服务行业需要进一步完善的内容。 政策监管方面不够 健全 对于众多的基因服务类企业，谁能够提供更优质、更有效的服务，那么谁就能更早的享有过硬的口碑。如何突破下游 产业的发展，完善自身服务体系，则是在上游短期内无法进入之时，需要迅速完成的任务。 下游产业发展急需 完善 基因检测行业分析报告第34页 我国基因检测市场的局限性 大多数常见疾病是多基因的疾病，是环境因素与遗传因素互相作用才导 致疾病。所以对基因检测的结果要有一个准确理解。但是阳性的检测结果可 能会给检测者带来心理冲击，对其家庭和社会关系产生影响。不少研究发现， 在被告知自己某种疾病易感基因检测有高度易感性之后，不少人都经历了抑 郁和焦虑。这些心理因素对健康的负面影响要更甚于大多数的易感基因。比 如说，抑郁会增加心脏病、糖尿病、帕金森病等诸多慢性病的风险。目前， 预测性基因检测的结果对多基因疾病来说大多数提示可能性，而不是确定性。 我国基因检测市场的目标人群分析 1. 高收入群体：对于高收入群体来说，他们对价格不敏感，也愿意去尝试这 些对他们来说觉得新奇的事物。我们定义的高收入群体，个人资产超过 100万元，年收入超过10万元。 2. 高学历群体：高学历群体知道基因是怎么回事，愿意走在时代的前列，愿 意通过尖端科技来维持自己的健康。我们定义的高学历群体在硕士学位以 上。 基因检测行业分析报告第35页 3. 高官：官员们一方面比常人更担心自己的健康状况，一方面由于位高 权重，尽管不一定都有高收入，但对于保健方面的支出自会有人买单， 因此也是基因检测服务的潜在客户。我们定义的高官包括政府部门副 厅级以上干部、大企业（资产上亿）部门经理以上职位、中小型企业 副总经理以上职位。 4. 中等收入家庭的未成年人：包括新生儿、婴幼儿、儿童。由于中国特 有的独生子女现象，父母对子女宠爱有加，他们迫切的希望下一代活 得更健康、更快乐，花点钱对下一代做个基因检测，并针对检测结果 从小就开始调理，是他们愿意做的事。我们定义的中等收入家庭资产 超过30万，年收入超过5万。 5. 有明显遗传病特征家族成员：中国有很多遗传病族群，如各类癌症、 精神病、中风、风湿等。他们想搞清楚自己的遗传基因，也希望能通 过有效的手段进行改善，更重要的是，通过一个人的检测，能使整个 家族受益。 基因检测行业分析报告第36页 第四章第四章第三方医学检验行业分析第三方医学检验行业分析 国外独立实验室的发展简介-（37） 国内第三方医学检验所的发展概况-（39） 行业外围政策分析-（40） 第三方医学检验上下游分析-（41） 第三方医学检验行业发展特点-（43） 国内目前第三方医学检验行业格局-（45） 第三方医学检验行业风险分析-（46） 国内现有第三方医学检验企业分析-（46） 基因检测行业分析报告第37页 国外独立实验室的发展简介 1.1、独立医学实验室的发展历史 1925年美国出现商业化运营检验实验室 20世纪80年代中期。医院附属实验室占临床检验市场60%的份额，私 人诊所实验室占20%左右的份额，而独立实验室占20%左右的份额 20世纪90年代中期，独立实验室占36%的市场份额，医院附属实验室 占56%的份额，私人诊所下降至8%。 1.2、 国外独立实验室现状 QUEST和LabCorp两家经营规模最大，均可开展3000余项的诊断项目。 近年来，Quest和LabCorp的销售净利率在8-12%之间浮动，毛利率一 直稳定在40%以上。 基因检测行业分析报告第38页 0 10 20 30 40 50 60 70 80 收入毛利净利 Guest主要财务数据主要财务数据 2010年 2009年 2008年 2007年 2006年 亿元 0 10 20 30 40 50 60 收入毛利净利 LabCorp主要财务数据主要财务数据 2010年 2009年 2008年 2007年 2006年 亿元 由上表可见，Quest和LabCorp两家美国独立医学实验室近年保持较为平稳 的增长态势，有较强的盈利能力。目前美国的独立实验室所开展的临床诊断业 务，除了医疗卫生机构外包诊断业务，也直接面向患者提供诊断服务，此外还有 些独立医学实验室利用自身医学诊断平台开展更多的相关新业务，如新药研发的 临床试验、疾病风险检测等。 基因检测行业分析报告第39页 我国第三方医学检验所的发展概况 受市场发展较晚和医疗制度等影响，中国第三方医学检验行业尚处于发展 初期，整体市场规模较小。目前中国从事第三方医学诊断市场规模不足20 亿元，仅占医学诊断总收入的1%-2%。并且中国第三医学诊断市场可检验 的项目仅1000多项，而国外发达国家如美国可达4000多项，医学诊断水平 差距明显特别是基因/分子诊断细分市场。 目前中国从事第三方医学诊断的实验室约有110家，但大部分规模较小。 金域、迪安、杭州艾迪康和高新达安（达安基因投资）是中国第三方医学 诊断行业的龙头企业，市场份额合计占比70%左右，并且这四家企业均为 连锁化经营的综合型诊断服务模式。而北京永瀚星港、北京迪诺、杭州致 远等企业虽然市场份额占比较少，但凭借特色专项诊断服务也占据着一定 的市场地位。 受下游市场需求刺激和鼓励民营医疗机构发展等诸多利好政策出台吸引， 外资对中国第三方医学诊断市场的兴趣越来越大。目前已有众多外企通过 技术合作或直接注资等形式进入中国第三医学诊断市场。 基因检测行业分析报告第40页 行业外围政策分析 政府部门认可诊断服务外包 今年6 月国务院发布的县级公立医院综合改革试点意见首 次提出 “鼓励资源集约化,探索成立检查检验中心,推行检查检验结果 医疗机构互认,以及后勤服务外包等。”这是中央最高层首次正面认 可诊断服务外包模式。 相关监管单位和要求 1、国内医学诊断服务行业主要受卫生行政管理部门、食品药品 监督管理部门、质量技术监督部门严格监管。此外，医疗机构从事独 立的第三方司法鉴定业务，还需要获得司法行政部门的批准和监督。 2、医学独立实验室需要申请批准，获得医疗机构执业许可 证，还需要取得环保部门、公安部门的批准，从申请到获得批准大 约需要1年甚至更长的时间。行业准则为校准和检测实验室的认可 准则（ISO/IEC/17025）、医院实验室质量管理 （ISO15189）。 基因检测行业分析报告第41页 3、卫生部于2009年12月24日颁布了医学检验所基本标准（试 行），第一次将医学检验所（独立医学实验室）定义为医疗机构， 同时对其人员、设备、环境及注册资金等作了相应的要求。对医师资 质暂时没有具体要求。 4、中共中央国务院关于深化医药卫生体制改革的意见医 药卫生体制改革近期重点实施方案（2009-2011）关于公立医院 改革试点指导意见关于进一步鼓励和引导社会资本举办医疗机构 的意见等相关行业政策对医疗服务行业产生积极的影响。 另外，由于基因检测的数据结果涉及个人隐私，国外都很重视这 方面的隐私保护，国外对基因检测中的样品和由此产生的数据都有一 系列的政策监管，但是国内却没有出台相应的措施或法规来对检测数 据进行保护，因此，在隐私保护、政策监管等方面也是我国基因检测 服务行业需要进一步完善的内容。 基因检测行业分析报告第42页 第三方医学检验行业上下游分析 行业的上游行业为医疗器械、诊断试剂、耗材等制造业，下游是为患者 医疗服务的机构。 上游市场对其影响 医学诊断服务行业的基础是拥有专业的检测仪器，其先进性、稳定性、 精确性对本行业服务质量和效率有直接影响，本行业对其有一定的依赖。目 前主要依赖于进口。 病理诊断、分子诊断等领域不断有新的诊断技术产生，而这些项目通常 属于“三高一新”项目（高投入、高成本、高风险、新技术），很多医疗机 构处于成本风险考虑，不远涉足该类业务，为独立医学实验室开展特色诊断 项目提供了良好的业务机会。 下游发展对其影响 医学诊断服务行业面向各级医疗卫生机构，覆盖面较广。各级医疗卫生 机构的需求对本行业的发展起至关重要的牵引和拉动作用。新医改政策的落 实对本行业利好。 基因检测行业分析报告第43页 第三方医学检验行业发展特点 独立医学实验室分为综合型独立医学实验室和专业型独立医学实验室两类， 又可划分为连锁型和非连锁型两类。 经营模式业务描述盈利点代表企业 综合型独立 医学实验室 连锁型 全面提供医学诊断外包服 务，包括：生化、酶免、 放免、PCR、微生物、染 色体检测、骨髓细胞分析 和组织病理、细胞病理及 诊断等，此外，有些企业 还向上游产业链整合，生 产或代理诊断产品 1、 医学诊 断外包服务2 、诊断产品 销售收入3、 体外诊断产 品代理收入 迪安诊断、 广州金域、 杭州艾迪康、 高新达安 非连锁型众多 专业型独立 医学实验室 连锁型 提供单一的医学诊断外包 服务 医学诊断外 包服务收入 北京迪诺 非连锁型杭州致远等 基因检测行业分析报告第44页 由于第三方医学诊断行业的进入壁垒较高，竞争激烈程度相对不高，利润水 平较高，但不同区域、不同诊断项目因竞争程度不同，利润水平各有差异。 北上广地区，竞争较为激烈，具有规模优势的企业能够保持良好的盈利水平， 在竞争不激烈的地区，行业的毛利率水平更高；与生化、酶免等普通项目相 比，病理诊断和分子诊断等高端项目的毛利率水平相对较高 医学诊断服务行业的需求具有刚性特征，使得该行业无明显的周期 有一定的季节性。春季和秋季为各类疾病的高发期，从而带动医学诊断服务 量的提升。 医学诊断行业无明显区域性特征，但经过多年发展，经济较发达、医疗资源 丰富、医院经营意识较超前的东部沿海地区的行情发展良好。部分检验需要 使用专门的采样设备，中间距离影响送样成本。 基因检测行业分析报告第45页 国内目前第三方医学检验行业格局 2009年，国内各主要独立医学实验室的市场占有率情况如下 企业名称市场占有率 广州金域20%以上 迪安诊断、杭州艾迪康15%20% 高新达安10%15% 2009年，国内各主要独立医学实验室在长三角地区的市场占有率情 况如下： 企业名称市场占有率 迪安诊断35%以上 杭州艾迪康2030% 广州金域、高新达安10%以下 【注】数据来源于中国医院协会评估评价部和中国医院协会临床检验管理委员会医学检测中心 管理分委员会调研所得。 基因检测行业分析报告第46页 行业风险分析 市场整体认知度有待加强，医疗卫生机构对于医学诊断服务外包的认知 度偏低，尤其是大型医院对独立医学实验室诊断项目质量与服务能力缺 乏足够的认同感 检验人员结构和素质参差不齐 国内现有第三方医学检验企业分析 1. 迪安诊断（300244） 主营业务范围：独立医学实验室、司法鉴定、诊断产品销售、诊断 技术研发和产业化。 连锁分布：杭州（3）、南京、上海（2）、淮安、温州、济南、沈 阳、黑龙江、佛山。 迪安诊断财务分析如下表： 基因检测行业分析报告第47页 2009-122010-122011-62011-12 主营总收入2.63亿3.34亿2.16亿4.82亿 医学诊断服务收入1.42亿1.94亿1.21亿2.72亿 所占比重53.88%56.53%55.84%56.42% 主营总利润9308万1.23亿7776万1.68亿 医学诊断服务收入利 润 63288672万5386万1.20亿 利润比例67.98%70.52%69.26%71.57% 毛利率44.61%44.69%44.63%44.24% 迪安诊断2011年营业收入为4.82亿元，同比增长40.55%。主要是报告 期内医学诊断服务与体外诊断产品均同步增速，增长率分别为40.29%和 40.89%。 2012年1季度实现销售收入1.26亿元,同比增长45.39%。其中服务外包 增速大幅加快:诊断服务业务较去年同期增长56.5%,较11年全年增速大幅提 升16.5个百分点；诊断产品增速放缓:诊断产品较去年同期增长32.91%,增速 较11年全年下滑7个百分点。从长期来看,诊断服务增速高于诊断产品是公司 发展的必然趋势,也是资本市场所期望的。 基因检测行业分析报告第48页 公司医学诊断服务收入及收入利润 0 0.5 1 1.5 2 2.5 3 200920102011 年份/（年） 金额/(亿) 医学诊断服务收入 医学诊断服务收入利 润 48% 12% 40% 三级医院 二级医院 一级以及其他无等 级医疗机构 公司客户分布情况： 公司诊断服务业务中增长 最快的是社区，2011年的 增长幅度为80%，显示出 医改政策对公司的拉动作 用明显。但社区医院的诊 断项目都是毛利率低的常 规项目，毛利率为30%多， 这样诊断外包服务的毛利 率会下降。在诊断外包服 务业务中，按照客户等级 分类，三级医院占比为 12%，二级医院占比为 40%，一级或其他无登记 医疗机构的占比为48%。 基因检测行业分析报告第49页 2. 高新达安 由中山大学达安基因股份有限公司（股票代码002030）与中国高 新投资集团公司共同出资筹建。 业务范围（达安基因）：研究体外诊断试剂及生物制品、保健食品、 医疗设备。研究、开发、销售食品检测仪器、设备，软件开发、技 术服务。生产：体外诊断试剂（另设分支机构生产）。批发、零售 贸易（国家专营专控商品除外）。销售：中成药、常用化学药制剂 （持许可证经营）。技术咨询服务。医学检验、病理检查（由分支 机构经营）。货物进出口（法律、法规禁止的项目除外；法律、法 规限制的项目须取得许可证后方可经营）。 连锁分布：广东、上海、四川（成都高新达安检验医院座落于成都 高新区）、安徽、江西、云南等多个省份。 公司财务分析如下表： 基因检测行业分析报告第50页 2009-122010-122011-12 主营总收入3.23.70亿4.65亿 服务收入7807万1.04亿1.33亿 所占比重24.43%28.14%29.00% 主营总利润1.86亿2.17亿2.52亿 服务收入利润4232万5625万6833万 利润比例22.72%25.91%27.07% 毛利率54.21%54.02%51.50% 高新达安所属的达安基因股份有限公司在近三年保持较高的增长态 势。2011