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文档简介

,软骨发育不全,主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,第4对染色体,软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,1,短臂,临床,表现,患儿一出生可发现1.躯干正常，肢体较短，头颅不相称的大。2.臀部特征性突出3.“三叉戟”状手4.下肢呈弓形,特,征,面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。婴儿期即可有胸椎后凸畸形。枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。,父母亲一方为Aa，另一方正常，那么小孩患病机率为50，若双方均Aa，那么小孩有75的机率患病，25的机率不患病。,THANKS,
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