软骨发育不全.ppt_第1页
软骨发育不全.ppt_第2页
软骨发育不全.ppt_第3页
软骨发育不全.ppt_第4页
软骨发育不全.ppt_第5页
已阅读5页，还剩3页未读， 继续免费阅读

付费下载

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

,软骨发育不全,主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒,是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,第4对染色体,软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,1,短臂,临床,表现,患儿一出生可发现1.躯干正常，肢体较短，头颅不相称的大。2.臀部特征性突出3.“三叉戟”状手4.下肢呈弓形,特,征,面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。婴儿期即可有胸椎后凸畸形。枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。,父母亲一方为Aa，另一方正常，那么小孩患病机率为50，若双方均Aa，那么小孩有75的机率患病，25的机率不患病。,THANKS,
人人文库> 全部分类> 专业文献 > 医学资料

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论