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文档简介
第四章生物的变异,1,方形西瓜,太空南瓜,这种太空南瓜王最大能长到200多公斤,在生长繁殖期高峰时,南瓜每天能增大5公斤。,表现型,基因型,+环境条件,(改变),(改变),(改变),不遗传的变异,可遗传的变异,生物的变异,可遗传的变异:,不遗传的变异:,基因突变,染色体畸变,基因重组,仅由环境不同引起,由遗传物质改变引起,第一节生物变异的来源,一、基因重组,1、概念:,在有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合,导致后代不同于亲本类型的现象。,2、类型:,自由组合:,交叉互换:,非同源染色体上的非等位基因的自由组合,四分体的非姐妹染色单体之间发生局部互换.(交叉互换),非同源染色体上的非等位基因自由组合,Y,y,r,R,Y,y,R,r,Yr和yR,YR和yr,A,a,b,B,A,a,B,b,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换,思考:一种具有20对等位基因(这20对等位基因分别位于20对同源染色体上)的生物进行杂交时,F2可能出现的表现型就有种。,220=1048576,A:基因重组能否产生新的基因?B:能否产生新的基因型?C:基因重组能否产生新的性状?,有性生殖(减数分裂),生物多样性原因之一为动植物的遗传育种提供物质基础,4、意义:,3、实现途径:,1910年,赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现,红细胞在显微镜不是正常的圆饼形,而是又长又弯的镰刀形,称镰刀型细胞贫血症。,二、基因突变,(一)基因突变的实例,镰刀型贫血症简介:镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧,患者红细胞变成长镰刀型,血液的粘性增加,引起红细胞的堆积,导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大,四肢的骨骼、关节疼痛,血尿和肾功能衰竭等症状,病重时,红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象,引起严重贫血而造成死亡。,为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢?,1956年,英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常,一条多肽链上的谷氨酸被缬氨酸取代。,正常,异常,脯氨酸谷氨酸谷氨酸,脯氨酸缬氨酸谷氨酸,血红蛋白正常异常,氨基酸,谷氨酸,缬氨酸,mRNA,DNA,突变,红细胞圆饼状镰刀型,镰刀型细胞贫血症病因分析,相应性状的改变,相应蛋白质的改变,相应氨基酸的改变,mRNA分子中的碱基发生变化,DNA分子中的碱基对发生变化,具体变化过程:,(根本原因),(直接原因),替换,增添,缺失,DNA片段,碱基对的增添、缺失或替换,改变了遗传信息。,机理:DNA分子中发生碱基对的、和,而引起的基因结构的改变。,增添,缺失,替换,(二)基因突变的概念:,基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程,思考与讨论:,基因碱基对的改变,是否一定会引起蛋白质(性状)的改变?,(三)基因突变发生的时间?,细胞周期中的分裂间期,A.有丝分裂间期,B.减数第一次分裂间期,体细胞,生殖细胞,中可以发生基因突变,(但一般不能传给后代),中也可以发生基因突变,(可以通过受精作用直接传给后代),DNA在进行复制时发生错误.,(四)基因突变的结果和意义,生物变异的根本来源,为进化提供原材料,常见突变性状:,棉花:正常枝短果枝果蝇:红眼白眼长翅残翅家鸽:羽毛白色灰红色人:正常色觉色盲正常肤色白化病,结果:基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因,即产生了新的基因.,基因突变的意义:,(五)诱发基因突变的因素,物理因素,化学因素,生物因素,基因突变的因素,各种射线、温度剧变等,亚硝酸和碱基类似物等,病毒和某些细菌等,放射性污染,七、基因突变的特点,、普遍性:,基因突变可发生在任何生物个体发育的任何时期,突变发生的时间越早,表现突变的部分越多,突变发生的时期越晚,表现突变的部分越少。,、多方向性:基因突变是不定向的。,、可逆性:,小资料,、稀有性:突变率低;,白化苗,、有害性:大多数突变是有害的,白化病,为什么呢?,任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境取得了高度的协调。,并指,无脑儿,白化病(常、隐),唇裂,基因突变和重组引起的变异有什么区别?,1基因突变:基因_改变,它_新的基因发生时期:_特点:普遍性、多方向性、_、多数有害、可逆性。2基因重组:控制不同性状的_,_新基因,可形成新的_。发生时期:_特点:_,内部结构,能产生,细胞分裂间期(DNA复制时),稀有性,基因重新组合,不产生,基因型,有性生殖过程中(减数第一次分裂),变异非常丰富,课堂小结,1、某自花传粉植物连续几代开红花,一次开出一朵白花,白花的后代全开白花,其原因是A基因突变B基因重组C基因分离D环境影响,A,2、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常,请判断这人性状最可能是A.伴性遗传B.常染色体遗传C.基因突变D.基因重组,C,3.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人,B,A、基因产生突变,使此人患病B、无基因突变,性状不遗传给此人C、基因重组,将病遗传给此人D、无基因突变,此人无病,其后代患病,5、生物界是千姿百态,多种多样的,这都要建立在生物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于A.基因重组B.基因突变C.染色体变异D.环境变化,A,4、若一对夫妇所生育子女中,性状差异甚多,这种变异主要来自A.基因突变B.基因重组C.环境影响D.染色体变异,B,三、染色体畸变,(一)染色体结构的变异,(二)染色体数目的变异,(一)染色体结构的变异,上海第五人民医院新近发现一例罕见的“猫叫综合征”患儿。,缺失,染色体中某一片段的缺失。,重复,染色体中增加了某一片段。,野生型:卵圆眼,变异型:棒状眼,如果人的第22号染色体和第14号染色体发生易位会使人患,易位,染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上。,慢性粒细胞白血病(常见的一种白血病),倒位,染色体某一片段的位置颠倒了180。,一位患有多年习惯性流产的妇女,经检查发现她的第9号染色体臂内倒位。,染色体结构变异,染色体上的基因的数目和排列顺序改变,生物性状的变异,多数不利,三染色体变异,染色体结构变异,染色体数目变异,整倍体变异,非整倍体变异,缺失重复倒位易位,(二)染色体数目变异,1、个别染色体的增添或减少,二十一三体综合征是一种最常见的常染色体病,人群中的发病率高达1/600-1/800.患者比正常人多了一条21号染色体。患者智力低下,身体发育缓慢。患儿面容特殊,舌头常伸出口外,故又叫伸舌样痴呆症。50%的患儿由先天性心脏病,部分发育过程中死亡。,响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟,18三体综合征出生体重低,生长发育迟缓,智力低下。小头,前额低斜,前脑无裂畸形,头皮缺损。小或无眼球,唇裂。耳畸形低位,先天性心脏病(室隔缺损与动脉导管未闭),二十一单体出生前后生长发育迟缓。智力严重低下。小头,外眼角下斜,高鼻梁,鼻根宽,小下颏,鱼型嘴。耳大而低位。,个别染色体的减少,性腺发育不良,性腺发育不良也称特纳氏综合征。常见的一种性染色体病,病人缺少一条X染色体,性染色体组成为XO。病人外观虽然表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。发病率为1/3500,基因突变和染色体变异的区别,基因突变:染色体上某一个位点上基因的改变,光学显微镜下不可见。,可用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。,染色体变异:,类型,染色体结构变异,染色体数目变异,个别染色体增减,染色体成倍增减,2、以染色体组的形式成倍地增添或减少,(二)染色体数目变异,整组变异,果蝇体细胞染色体图解,X,X,雄果蝇染色体组图解,X,Y,染色体组,雌果蝇染色体组图解,细胞中的一组非同源染色体,形态和功能各不相同,但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。,染色体组,如人、果蝇等生物的配子中的所有染色体就是一个染色体组。那么人的体细胞中含有二个染色体组。,、特点:a它们形态大小、功能各不相同b.但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息,1、某生物正常体细胞的染色体数目为8条,下图中,表示含有一个染色体组的细胞是,C,2、某生物的基因型为AAaaBbbbCCCc,那么它有多少个染色体组A、2、B、3C、4D、8,染色体组数的判断办法:1、图形题就看同源染色体的条数2、基因型题就看同种类型字母的个数,3、二倍体和多倍体,1)二倍体:,由受精卵发育而成的,体细胞中含有两个染色体组的个体。,例如:人、果蝇、玉米等大多数生物。,2)多倍体,概念:由受精卵发育而成的,体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体。,例如:三倍体香蕉、四倍体马铃薯、六倍体小麦。,果蝇(二倍体)香蕉(三倍体)马铃薯(四倍体)普通小麦(六倍体),多倍体形成的原因,体细胞有丝分裂过程中,染色体完成了复制,但是由于外界环境条件或生物内部因素的干扰,纺锤体的形成受到破坏,已分开的染色体不能移向两极使染色体数目加倍。即有丝分裂过程受阻,4个染色体,8个染色体,无纺缍体形成,染色体复制,着丝点分裂,无纺缍丝牵引,细胞分裂,多倍体形成的原因,蜜蜂(2n=32),玉米(2n=20),水稻(4n=48),小麦(6n=42),特点:,来源:由生物的配子(生殖细胞)直接发育形成(单性生殖),染色体组成:体细胞含有本物种配子的染色体数,3)单倍体,染色体数目加倍后的草莓,资料,正常水稻有两个染色体组,四倍体水稻的干粒重量是二倍体水稻的两倍,蛋白质含量提高5%10%,单位面积增产达50以上;四倍体水稻长得特别茂盛,能开花结果,但生长期特别长,甚至要几年才能成熟!只有一个染色体组的水稻生长十分瘦弱,稻穗中全是空壳。,单、二、多倍体的比较,下列情况中不属于染色体变异的是()A第5号染色体短臂缺失引起的遗传病B第21号染色体多一条引起的唐氏综合症C同源染色体交换了对应部分的结构D未受精的卵细胞发育成的雄蜂,C,练习:,练习:,认真分析下图的对照图,从A、B、C、D中确认出表示含一个染色体组的细胞,是图中的(),B,下列肯定不存在同源染色体的是()A卵细胞B单倍体的体细胞C极体D
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