儿科学之生长激素缺乏症ppt课件

生长激素缺乏症(growthhormonedeficiency,GHD),1,“小大人”“侏儒症”同卵双胎9岁矮：姐姐，115cm,聪明、智力正常高:妹妹,133cm聪明、智力正常身高差：18cm,2,生长曲线,*,3,GHDDefinition,小儿身高低于同年龄、同性别、同地区正常健康儿童平均身高的个标准差（）者称为矮小症(shortstature)其中部分因垂体分泌生长激素（）不足所致生长激素缺乏症（）或垂体性侏儒由于垂体GH缺乏或不足引起的矮小称为“垂体性侏儒症”-GHD,4,RosenfeldandReiter,WilliamsTextbookofEndocrinology,10thed.,5,GHBP,IGF-I,IGFBP-3,GROWTH,growthplate,liver,GHreceptor,ALS,hypothalamus,pituitary,GH,otherIGFBPs,GHRH,GH-IGFAxis,signaltransduction,typeIIGFreceptor,somatostatin,6,7,8,结构：hGH-191aa,22kDa,9,GHsecretionpattern,10,GHEffects,促生长效应促代谢效应：促蛋白质合成，降解脂肪,降低细胞对胰岛素的敏感性,11,GHD-CausesofGHD,先天性:I型常染色体隐性遗传，IA缺失、点突变GH完全缺乏；IB-剪切位点突变、复合缺陷；II型显性遗传，结构异常；III型X连锁遗传获得性：肿瘤、炎症、放射线、创伤暂时性：体质性青春延迟、心理、甲低,12,GHD-classification,按部位、病因：原发性；继发性按缺乏激素：孤立性、联合多垂体激素缺乏,13,GHBP,IGF-I,IGFBP-3,GROWTH,growthplate,liver,GHreceptor,ALS,hypothalamus,pituitary,GH,otherIGFBPs,GHRH,signaltransduction,typeIIGFreceptor,x,GH-IGFAxis:GHD发病机理,14,GHD-SynptomsandSigns,男孩多Shortstate，H-2SD出生身高正常，2-3岁生长减慢学龄期年增长不足5厘米，匀称，娃娃脸骨龄延迟，外生殖器发育小,15,Laboratorytests,1.内源性GH测定:-自发分泌运动实验,夜睡眠GH实验,尿GH测定GH低下,16,Laboratorytests,.GH激发实验:药物检验合成、分泌功能精氨酸-抑制GHIH释放可乐定-促进GHRH释放L-多巴-促进GHRH释放结果判定：,10ug/L-正常,ug/L部分缺乏,ug/L完全缺乏,17,Laboratorytests,3.血清、测定：本病4.其他：、TT3TT4TSH、实验.影象学检查：、,18,GHD-Diagnosis,矮小，身高-骨龄小于实际年龄约年以上年身高生长速率cm峰值ug/L(ug/L部分缺乏ug/L完全缺乏),19,GHD-DifferentialDiagnosis,家族性矮小(Geneticshortstature)：父母身高均-或,骨龄正常，年生长速率cm，智力、性正常宫内发育迟缓（）：出生身高低于0cm,20,GHD-DifferentialDiagnosis,.特发性矮小（Idiopathicshortstature,ISS）：年生长速率5cm,GH、IGF1正常体质性青春延迟（constitutionaldelayofpuberty）；出生及生后数年正常，青春前生长慢，青春期启动晚，遗传性,21,GHD-DifferentialDiagnosis,骨骼发育异常：软骨发育不良，特殊外貌和体形,22,染色体异常:Turnersyndrome,23,GHD-DifferentialDiagnosis,先天性甲状腺功能低下（congenitalHypothyroidism）,24,诊断步骤,是否矮小?查表,-2SD,shortstature,SGA,出生H50cm,家族性矮小,父母H-2SD,体质性青春延迟,青春期生长慢,发育延迟,染色体异常,特殊面容,45XO或21三体,骨骼异常,特殊体态,ISS,GHD,GH10ug/L,GH10,矮小,25,GHD-Treatment,1.GH替代治疗:GH生产历史:80年代:-人尸体垂体中提取-副作用大,来源少90年代基因重组,安全,26,rhGHuseage、sideeffect,dose:0.1-0.15u/kg/dayuseage:每晚睡前sideeffect:-甲状腺低下-bloodglocouse-注射处肿、headache-肿瘤？目前认为“关系不大”,27,GHD-Treatment,2.GHRH:用于下丘脑功能缺陷,垂体好目前不用3.口服性激素:适应症:-GHD伴性功能低下-TurnerSyndrome可促进骨龄闭合,28,治疗展望,1.长效生长激素2.口服生长激素3.基因治疗4.垂体