Vit D 缺乏性佝偻病.ppt

上海交通大学医学院附属仁济医院儿科,VitD缺乏性佝偻病（VitaminDDeficiencyRickets，VDDR）,重点,1.掌握VDDR的临床表现及其机制、诊断及防治,2.熟悉VDDR的病因,3.了解维生素D的来源及其生理功能；本病的鉴别诊断,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机理及病理,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机理及病理,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,概述Introduction,定义Definition,流行病学Epidemiology,因VitD缺乏使Ca、P代谢紊乱造成的以骨骼病变为特征的全身性慢性营养性疾病。典型表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全，产生骨骼病变。,概述Introduction,定义Definition,流行病学Epidemiology,流行Rare,DataAllcountry:Early80s-40%Early90s-20%,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机理及病理,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,维生素D来源,维生素D的代谢及生理功能,维生素D代谢的调节,VitD的生理及代谢,光照Sunexposure,母体Mother,SourceofVitD来源,食物food,Supporttwoweeks,Naturalfoods:inadequate,Majorsource,母乳Breastmilk1g/L牛奶Cowsmilk0.5-1g/L蛋Egg1.75g/100g黄油Butter0.75-1.5g/100g,*VitD1g=40IU,维生素D的含量,Cutaneoussynthesis,7-脱氢胆固醇,胆骨化醇,Correlationbetweenmaternalandcord25OHD,维生素D来源,维生素D的代谢及生理功能,维生素D代谢的调节,VitD的生理及代谢,VitD代谢Metabolism&functionofVitaminD,评价VitD的营养,维持钙、磷的稳态,PTH,维生素D来源,维生素D的代谢及生理功能,维生素D代谢的调节,VitD的生理及代谢,VitD代谢调节RegulationofVitDmetabolism,血钙Bloodcalcium,甲状旁腺Parathyroidgland,PTH,肾Kidney,骨Bone,肠Intestine,钙Calcium,1,25-(OH)2D3,Normalbloodcalcium,CT,血钙Bloodcalcium,甲状旁腺Parathyroidgland,PTH,Kidney,Bone,Intestine,Calcium,1,25-(OH)2D3,Normalbloodcalcium,CT,VitD代谢调节RegulationofVitDmetabolism,P,1,25-(OH)2D3,Urinaryphosphatere-absorption磷重吸收,NormalP,P,1,25-(OH)2D3,Urinaryphosphatere-absorption磷重吸收,NormalP,VitD代谢调节RegulationofVitDmetabolism,Feedback,Feedback,（）,（）,VitD自身调节RegulationofVitDmetabolism,1，25-（OH）D3,营养成分激素前体参与多种细胞的增值、分化免疫功能的调控过程,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机理及病理,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,日照不足：主要因素围产期缺乏摄入不足生长过快疾病、药物,病因,高危因素,地区：北方南方,年龄：婴儿，尤其是早产儿,季节：冬、春季,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机理及病理,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,VDDR的发病机制,VitD,小肠Ca、P吸收,血钙,PTH调节,迟钝，PTH,低血钙不能恢复继续,手足搐搦（Tetany）,PTH,破骨细胞作用,骨重吸收,血钙恢复,肾重吸收P,低血磷,细胞外液(Ca、P浓度不足),骨正常矿化受阻,骨软化,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）,增殖层,肥大层,退化层,病理变化,Normal,Rickets,矿化的骨小梁,骨样组织,维生素D缺乏性佝偻病,临床表现,病因,发病机理及病理,预防,治疗,诊断及鉴别诊断,概述,维生素D的生理及代谢,一般症状：易激惹,烦闹,多汗等非特异性神经精神症状,实验室检查：,X-线表现：正常或临时钙化带稍模糊,25-(OH)D3钙与磷Calcium&phosphorus甲状旁腺素PTH碱性磷酸酶AKPnormalor,早期(初期),激期（活动期）,6months：骨样组织堆积方颅（Box-likehead）肋串珠（RachiticRosary）手足镯（Enlargementofwristsandankles）,骨骼改变,肋串珠,手足镯,方颅,鸡胸（Pigeon-breastdeformity）郝氏沟（Harrisonsgroove）X、O、K型腿（Bow-leg&knock-knee）出牙延迟,1yr：骨骼畸形,骨骼改变,鸡胸,郝氏沟,O型腿,X型腿,其它：全身肌张力低下运动发育落后等,实验室检查：,25-(OH)D3甲状旁腺素PTH钙Calciumornormal磷Phosphorus碱性磷酸酶AKP,X线表现：,临时钙化带模糊或消失；干骺端毛刷样、杯口样改变；骺盘增宽（2mm）；骨质疏松或骨皮质变薄。,Normalforearm,Forearmofrickets,Normallegs,Legsofrickets,恢复期,临床表现：减轻或消失,X线表现：经过2-3周治疗，临时钙化带重现骨骺软骨盘逐渐恢复正常(2yr,X线表现：骨骼畸形Skeletaldeformities,实验室检查：Normal,膝外翻,佝偻病各期诊断,伴发于VDDR，常发生于小于6月小婴儿,维生素D缺乏手足搐搦（TetanyofVitaminDDeficiency),发病机制,VitD,小肠Ca、P吸收,血钙,PTH调节,迟钝，PTH,低血钙不能恢复,手足搐搦（Tetany）,PTH,破骨细胞作用,骨重吸收,血钙恢复,肾重吸收P,低血磷,细胞外液(Ca、P浓度不足),骨正常矿化受阻,骨软化,成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡）骨样组织堆积（Rickets）,临床表现,隐匿性表现,典型表现,BloodCa1.75-1.88mmol/L,BloodCa1.75mmol/LIonicCa1mmol/L,无热惊厥手足抽搐喉痉挛,临床表现：手足搐搦合并佝偻