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文档简介

1,第3课时人类主要的遗传病与预防,2,人类主要的遗传病,3,人类常见的遗传病,白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。,4,镰刀形红细胞贫血症(SickleCellAnemia)是一种常染色体隐性基因遗传病。患病者的血液红细胞表现为镰刀状,其携带氧的功能只有正常红细胞的一半。现在医生可以用regularbloodtransfusion避开伤害患者的大脑来阻止这类疾病的发病,但是,迄今为止还没有能真正治愈的药物。主要症状:血红蛋白分子结构异常的遗传性疾病,主要症状是贫血。病人衰弱、头晕、气短、心脏有杂音和脉搏增高;血液血红蛋白(Hb)含量仅及正常人(每100毫升血1516克)的一半;红细胞不仅数量少而且异常;出现许多长而薄,看起来像镰刀的新月形红细胞。,人类常见的遗传病,5,什么是遗传病?,遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。,6,分析色盲病的遗传方式:,色盲基因(隐性基因)它们都位于X染色体色觉正常(显性基因),思考:如用a表示色盲基因,用A表示正常基因,请分别写出色盲女性和色盲男性的基因型,正常女性和正常男性的基因型应该是?,7,运用新知,假如一对正常的夫妻所生的子女中有色盲的孩子,请写出该夫妻的基因型;你认为患色盲病的是儿子还是女儿?儿子女儿的色盲基因来自于父亲还是母亲?为什么?,8,分析色盲病的遗传方式:,母亲XAXa父亲XAY子女:女儿儿子女儿儿子,结论:夫妻所生的子女中,患色盲病的是儿子,女儿有可能是携带者;色盲基因来自母亲。,XAXA,XAY,XAXa,XaY,XA,Xa,XA,Y,9,讨论思考:,色盲在人群中的比例男性比女性要高得多,调查显示:全世界有色盲男性约1.24亿,色盲女性约0.06亿,尝试运用所学解释这一现象。结论:色盲基因与正常基因都位于X染色体上,男性中有一条X染色体,只要带有致病基因就表达;女性有两条X染色体,色盲基因为隐性,正常基因为显性,只要有一个正常基因色觉就正常。,10,尝试归纳总结:,(1)每个人的染色体上都有可能携带一些致病基因,当这些致病基因所控制的性状在人体上表现出来时,人就会患某种遗传病。(2)遗传病主要由遗传物质DNA上的基因或染色体异常引起的疾病。(3)常见的色盲患者不能正确分辨红色和绿色。色盲的男孩,母亲可能是色盲或者色觉正常但带有色盲基因,色盲的女孩,父亲一定是色盲,母亲可能是色盲或者色觉正常但带有色盲的基因。,11,遗传病对人类的危害,资料:1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中7080%是由于遗传因素所致,2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害,遗传病不仅会给家庭造成极大不幸,还会降低整个中华民族的人口素质,我们应当采取积极的措施,预防遗传病的发生。,12,遗传病的预防:,概念:,让每一个家庭生育出健康的孩子,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄育”,产前诊断,13,分析表格资料,说一说为什么我国婚姻法要明确规定禁止近亲结婚?,非近亲结婚与表兄妹结婚发病率比较,14,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女(或外孙子女),子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女(或外孙子女),叔伯姑的曾孙子女(或曾外孙子女),孙子女(外孙子女),兄弟姐妹的孙子女(或外孙子女),舅姨的曾孙子女(或曾外孙子女),旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,15,近亲结婚的危害:,填一填:近亲男女之间带有相同基因的可能性比较大,近亲结婚的后代患有的几率比较高。判断:隐性基因控制的生物性状表现不出来,这种基因就不会遗传给后代了。(),巧分析:现在,有一对表现正常的夫妇,他们准备生一个小孩,向你进行有关的咨询。进行家族患病史调查后,知道女方的父亲患有色盲(而色盲基因是在X染色体上)。据此可以判断,他们夫妇中,女方(选填“携带”或“没有携带”)色盲致病基因。请你帮这对夫妇预测,他们所生的孩子,可能患色盲的是男孩还是女孩?,16,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史,作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,进行遗传咨询,产前诊断,羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查绒毛膜检查基因诊断,17,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中,患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育2429岁生育,提倡适龄生育,21-三体综合症,又称先天愚型或Down综合症,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是

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