热性惊厥与癫痫.ppt

热性惊厥与癫痫,概述,热性惊厥有年龄特点，良性转归伴有热性惊厥的癫痫热性惊厥与癫痫相鉴别,热性惊厥,在特定年龄阶段，由发热引起的惊厥。排除了颅内感染和其它导致惊厥的器质性疾病和代谢异常。,热性惊厥,热性惊厥(febrileseizure)，或称高热惊厥发生于一定年龄儿童(6个月-5岁，高峰年龄1822月)因发热诱发的惊厥发作是小儿时期最常见的惊厥性疾患：35%（日本7）热性惊厥多与上呼吸道感染有关，少数伴发于中耳炎、胃肠道感染或出疹性疾病初期。绝大多数预后良好,临床特点与分型,热性惊厥多发生于发热的第一天（78在24小时内）、体温骤升期惊厥后一般不遗留神经系统异常体征根据患儿的年龄、发作、体温及伴随症状等特点，将热性惊厥分为简单性（典型）和复杂性（不典型）两种类型,热性惊厥的分型,惊厥类型,强直阵挛：80强直：13失张力：3局灶起源泛化为强直阵挛：4,热性惊厥的治疗,多数热性惊厥持续时间短暂，不需要用止惊药，只要及时口服或注射退热药并治疗原发病。,热性惊厥发作的治疗,发作超过10分钟，应采取紧急措施地西泮：0.30.5mg/kg，稀释后静推。1520分钟后可重复。地西泮栓剂（0.5mg/kg）氯硝西泮：0.020.06mg/kg，缓脉静推劳拉西泮：0.050.1mg/kg，缓脉静推咪唑安定：0.150.3mg/mg，缓脉静推（可肌肉注射），18ug/kg.min静滴,需预防治疗的热性惊厥,复杂性热性惊厥有神经系统缺陷小于1岁频繁复发,简单性热性惊厥不需要预防,预防热性惊厥复发的治疗,发热期间歇性应用地西泮：0.3mg/kg，口服或直肠给药，若8小时后仍发热可重复给药长期每日口服抗癫痫药物苯巴比妥或丙戊酸钠：每年5次以上，间歇短程预防性治疗无效者（2年或用至4岁）仅口服退热药不能有效预防FS复发,小结,热性惊厥是儿科最常见的惊厥性疾病预防接种后热性惊厥与其他疾病所致者，临床特点、诊断处理和预后相同发作时注意观察、防止意外，发作时间较长者给予止惊剂、脱水剂或其他对症治疗积极控制高热绝大多数预后良好，不留后遗症,热性惊厥与癫痫,热性惊厥患儿癫痫的发病率为2%10%，明显高于普通人群热性惊厥患儿癫痫的发病率随年龄有增加趋势，57岁前为2%3%，10岁前为4.5%，25岁前为7%,热性惊厥后患癫痫的危险因素,（1）第一次热性惊厥前有神经系统异常或发育落后（2）有癫痫家族史（3）复杂型热性惊厥FS后患癫痫的危险因素癫痫的发病率(%)无（单纯性FS）2.41项6.82项17223项49,不同类型癫痫综合征热性惊厥发生率,热性惊厥与癫痫,FS与癫痫存在某些遗传学联系，从分子遗传学水平已证实以下两个癫痫综合征与FS关系密切热性惊厥附加症（Febrileseizuresplus,FS+)婴儿严重肌阵挛癫痫（Dravet综合征）,热性惊厥附加症,以热性惊厥起病发病年龄较热性惊厥早（可于6个月前起病，平均1岁）惊厥发作年龄超过5岁，平均11岁缓解可以有无热惊厥部分患儿5岁后仍为发热抽搐，部分患儿5岁后可以只有无热惊厥,热性惊厥附加症与热性惊厥鉴别,发病初期难以鉴别至少两次惊厥发生在典型的热性惊厥年龄之外（6个月前或5岁后）出现了无热惊厥家族史,婴儿严重肌阵挛癫痫,婴儿严重肌阵挛癫痫（Severemyoclonicepilepsyininfants,SME）为最严重的癫痫综合征之一婴儿严重肌阵挛癫痫又称Dravet综合征，由Dravet等于1982年首先报道分类：尚未明确局灶性或全面性癫痫与癫痫综合征,婴儿严重肌阵挛癫痫,病因与钠离子通道亚单位基因突变有关起病年龄：5.92.2月，占3岁前发病的癫痫的36与发热关系密切发作形式多样治疗困难，预后差,病因,热性惊厥与癫痫家族史很高（2530），并且具有单卵双胎发病的一致性，显示遗传因素在SME的发病上起重要作用。现认为SME属于全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）中较为严重的一型。钠通道SCN1A亚单位基因突变最为常见，可有亚单位SCN1B，SCN2A的基因突变,热敏感性,热敏感是SME的突出特点，几乎所有的SME患儿均有过由发热诱发的惊厥，很多患儿只要体温达到38以上，无论是否应用抗癫痫药，总能诱发惊厥发作首次发作体温在38以上者达21，另外有31的患儿在泡热水澡时（3942）出现发作。首次发作持续时间较长，28达惊厥持续状态（日本）疫苗接种后发作常见这种惊厥仅仅与体温升高有关，与感染及疫苗本身无关,发作形式,多样：全身性强直阵挛发作、全身性阵挛发作、两侧交替性阵挛发作、局灶性运动性发作伴全身性泛化、复杂部分性发作、失神发作、肌阵挛发作、或全身性肌阵挛强直阵挛发作（开始为大的肌阵挛，持续数秒至10余秒后出现全身性强直阵挛发作）简单部分性发作持续状态，复杂部分性发作持续状态，不典型失神持续状态常见,肌阵挛发作,对称性的近端肌肉和眼睑的抽动，表现为双上肢屈曲，大腿屈曲外展，还可见到背部后伸，有时会引起病人向前或向下跌倒。抽搐往往重复至少两次，白天发作特别多大的肌阵挛症（MassiveMyoclonia），表现为上肢或整个躯体的大的抽动或痉挛，随后发展为全身性强直阵挛发作。这种类型的肌阵挛并不频繁，有时仅出现于强直阵挛发作之前，称之为GCTCS，如果不仔细询问病史，可能会被遗漏。,肌阵挛发作,头、眼睑、或上肢连续的肌阵挛抽搐，导致节律性的头后仰。相应的EEG为全导双侧对称的3Hz棘慢波爆发。这类发作如果持续存在，常演变为伴有肌阵挛成分的不典型失神发作。非癫痫性节段性肌阵挛，多见于有睡眠中频繁大发作的年长儿，常出现于因频繁发作自睡眠中醒来时。有此类发作的病人常伴有逐渐加重的共济失调及反应低下。,不典型失神发作,疾病的后期40的患儿有不典型失神发作，并且大部分不典型失神伴有肌阵挛成份，相应的EEG为全导的23.5Hz棘慢波。,发作形式,SME一词容易使人产生误解，以为它是一种严重的肌阵挛癫痫，或伴有难治性肌阵挛的癫痫，而事实上只在SME后期出现肌阵挛和不典型失神发作，年龄在584个月，平均1814个月部分患儿始终无肌阵挛发作(1/5)，但其它的临床表现及转归与SME相似，有人认为这部分患儿也属于SME，也有作者称之为边缘性SME,临床表现与年龄相关性,1岁以后至4岁，各种惊厥类型相继出现除热敏感性外，部分患儿还存在着光敏感性，在灯光或太阳照射后马上出现惊厥，惊厥的频率与光的强度有关，越亮惊厥越频繁。主要的惊厥类型为肌阵挛和不典型失神伴眼睑肌阵挛，后者偶尔伴有节律性头后仰5岁后光敏感性逐渐减低，只对闪光刺激或图形刺激敏感；7岁左右对闪光刺激的敏感性也逐渐减弱在15120个月，平均岁左右肌阵挛和不典型失神消失，其它发作持续存在,国际癫痫与癫痫综合征分类制定的诊断标准,家族中热性惊厥或癫痫的发生率高发病前发育正常于岁内发病，惊厥形式可以是热性或无热性、全身性或一侧性阵挛，之后有肌阵挛发作和频繁的部分性发作早期EEG常无异常放电，但后期有全导棘慢波、多棘慢波及局灶异常，早期即可有光敏性开始智力运动发育正常，第二年出现发育迟滞、共济失调、锥体束征及肌阵挛发作各种治疗对所有发作类型均不理想,诊断,SME常有多种惊厥形式，包括全身性或单侧阵挛发作，交替性一侧抽搐，简单或复杂部分性发作，肌阵挛发作等。SME的肌阵挛发作仅见于岁，可以不是主要的发作类型，而部分性发作较肌阵挛发作更为常见。SME的诊断，其临床过程较发作类型、EEG特点更为重要。,治疗,各种抗癫痫药的疗效都很差。ACTH对个别患儿的肌阵挛和不典型失神短时有效丙戊酸钠和乙琥胺对少数病人的不典型失神有效溴化钾对全身性强直阵挛、全身性阵挛和复杂部分性发作有较好的效果，但对肌阵挛和失神无效,治疗,生酮饮食可使各种发作类型的发作强度