肾囊性疾病ppt学习课件.ppt

1,肾囊性疾病,.,2,虽然各种囊性疾病均为囊肿内层上皮构成，但其数目、病变部位、病理特点有很大区别。因此，人们根据病变的临床特点、发病时间、放射学表现及病理特征提出不同的分类方法。简化分类方法见（表1）。,肾囊性疾病的分类,3,表1肾囊性疾病简化分类,4,肾囊性疾病的诊断,随着影像学技术水平不断提高，尤其是超声波作为无创性检查，特别适用于肾囊性疾患的诊断，并可对有遗传性肾囊性疾病家族史的家族成员进行筛查在妊娠15周时可以经子宫诊断胎儿有无异常肾脏。,5,肾囊性疾病的诊断,一般来讲，B超、CT诊断肾单纯囊肿的准确率均较高，然而有些特殊情况，如高密度囊肿容易被诊断为实性肾癌。反之，囊性肾癌甚至在CT平扫时囊壁也极似单纯囊肿。囊性肾癌特征性CT表现为囊壁不规则，厚度不均，伴囊壁结节并有增强效应。3cm以下的囊性肾癌与不典型的肾囊性疾患很难鉴别。因此，诊断有困难时，还应采取囊肿穿刺，抽取囊液，进行细胞学检查等方法。动脉血管造影也有助于鉴别诊断。,6,几种比较有代表性的肾囊性疾病,7,常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD),常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)习惯称为多囊肾，是最常见的遗传性疾病之一，至少有三种不同的致病基因，85%ADPKD致病基因位于16号染色体短臂(称为ADPKD-1基因)，5%10%致病基因位于4号染色体长臂上(称为ADPKD-2基因)，第3种为ADPKD-3基因，位点尚不清楚。ADPKD特性是100%外显率，每个子女均有50%机会被遗传到致病基因而发病。在询问病史时，应至少了解三代家族史。,.,8,ADPKD的囊肿在出生时就可存在，50%的胎儿或新生儿患肾增大，肾脏囊肿可以较大，严重时患儿能发生呼吸窘迫和死产。一般在3050岁之间出现典型症状和体征，也有在婴儿和儿童确诊。在25岁以前筛查，至少85%患者可获得诊断。,常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD),9,临床表现,高血压80%患者合并高血压。发生高血压的原因，是囊肿周围的血管被过度伸展拉长，远端缺血，肾素增加。血尿镜下或肉眼血尿，发生率为50%。腰背痛50%70%患者出现，20%30%患者发生肾结石。感染女性患者易发生急性肾盂肾炎和肾囊肿感染。囊肿感染较肾实质感染更难治疗。,10,临床表现,合并其他脏器病变如肝、胰、脾和肺囊肿，Willis环血管瘤，结肠憩室，二尖瓣病变等。大约一半ADPKD患者合并肝囊肿，成人多于儿童，女性多见肾功受损肾脏受损的程度和囊肿增长的速度有关。,11,治疗,ADPKD的治疗尚存有争议，主张囊肿去顶手术者，认为可以解除疼痛，控制高血压，不会影响肾功能。CKD5期时应用透析疗法或肾移植。当亲属供肾时，一定要严格筛查。凡发现ADPKD，应严格避免对肾脏有损害的药物。,12,髓质海绵肾(medullaryspongekidney，MSK),MSK是原因不明，以集合管终端部(Bellini管)扩张与许多囊肿和憩室为特征，单侧或双侧肾的一个或多个锥体受累。,13,临床表现,肾脏大小正常或轻度增大，典型是双侧性，偶尔有单侧或仅一个锥体有病损，但极为少见。结石因为大多数MSK患者肾小管酸化功能下降(一般为远端不完全性)，尿pH值偏高，高尿钙症，形成草酸钙和磷酸钙结石。另一形成结石的原因是尿液在囊性扩张的集合管内滞留的结果。,14,临床表现,MSK可合并少见的遗传性疾病，如先天性偏身肥大，甲状旁腺瘤等。40岁人群，男女发病比例为2：1，无并发症的MSK可无症状，肾功能不受损害。并发症主要为血尿、尿痛和发热与结石有关,15,辅助检查,腹平片在肾盏的锥体部呈现放射状、簇状、多数粟粒状钙化或结石影像。静脉肾盂造影可以显示肾盏增宽，杯口扩大，囊性扩张表现为在肾乳头有成串状、扇状以及圆形不透X线阴影。,16,髓质海绵肾,17,治疗,包括抗感染，控制代谢紊乱，手术等治疗形成尿路梗阻的结石等。,18,含肾囊肿的多发性发育异常综合征,19,1、遗传性斑痣错构瘤病，(vonHippelLindaudisease，VHLD),又称小脑视网膜血管瘤病是相对少见的常染色体显性遗传性疾病，在第3对染色体短臂有异常基因。最主要表现为视网膜、小脑、脊髓形成血管细胞瘤，肾囊肿和癌，胰腺囊肿，嗜铬细胞瘤，附睾乳头状囊腺瘤。视网膜和中枢神经系统形成血管细胞瘤通常最早表现。如果家族有两名以上成员患病，应用基因连锁家系分析可以发现异常基因。,20,遗传性斑痣错构瘤病,59%63%患者发生多发或双侧肾囊肿。大多数囊肿无变化，也可增大、缩小或消失。VHLD患者有多发肾囊肿时，酷似ADPKD，可发生肾功能衰竭。由典型的单发囊肿转变为实质性癌少见。然而，许多单个囊肿壁在显微镜下可见透明细胞结节。在VHLD的肾囊肿都可能是癌前病变。复杂性囊肿发生癌的机会高。24%45%VHLD患者发生肾癌。发病平均年龄是37岁，较散发肾癌发病平均年龄低25岁。VHLD合并肾癌，至少75%为多中心和双侧肿瘤。,21,2、获得性肾囊肿(aquiredcystickidneydisease，ACKD),获得性肾囊肿的特点为原发非囊性肾病导致肾功能衰竭又继发多发肾囊肿。ACKD可发生在接受透析(血透或腹透)的患者，也可发生在慢性肾功能不全并无透析的患者,22,获得性肾囊肿,ACKD一般为双肾多发囊肿，囊肿通常直径小于0.5cm，也可达24cm，囊肿发生在肾皮质和髓质。病肾一般不大，ACKD可进行性发展，使肾脏增大。大约50%ACKD有囊肿内出血，囊肿明显增大，13%ACKD因出血性囊肿破裂，形成包膜下和肾周围血肿。,23,获得性肾囊肿,ACKD肾癌发生率高，多数发生在男性，发病年龄较普通人群提前20年，多数无症状(86%)，也可有血尿，腹痛，发热，红细胞增多症，高血钙，低血糖或转移表现。ACKD继发肾癌常为多灶性(50%)或双侧(9%)。肾移植中因ACKD继发肾癌死亡者占2%，平均存活14个月，5年生存率为35%。,24,3、肾单纯囊肿(simplecystofkidney),肾单纯囊肿可以发生在任何年龄，随年龄增加发生率也增高。囊壁由纤维组织构成，没有正常的肾脏成分，其厚度变化很大，囊内衬有单层扁平立方形上皮。多数研究显示无两性差异。且经常为单发和单肾，少数为多发或双肾。,25,肾单纯囊肿,大的良性单纯囊肿，引起尿路梗阻时，可考虑行手术切除，或采用腹腔镜切除囊壁。囊肿合并高血压的儿童或成人，手术或穿刺抽吸囊液后，可使血压恢复正常或好转。穿刺抽吸囊液，再注射硬化剂，方法简便，安全。,26,肾单纯囊肿,右肾内可见圆形低密度病灶,增强扫描未见强化,27,4、肾盏憩室(calycealdiverticulum),肾盏憩室多发于成人，是位于肾内的表面光滑的囊，常位于肾上极，有一个狭颈与肾盂、肾盏相连接。憩室内衬移行上皮，外覆一薄层肾皮质。病因不明。虽然肾盏憩室可转化