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文档简介

颈部水囊瘤,.,病因及病理生理,来源于颈淋巴囊回流障碍或淋巴形成异常。颈内静脉形成淋巴芽，淋巴芽融合形成淋巴囊。胸导管与颈内静脉的连接是淋巴回流的主要部位。,2019/12/12,.,2,超声诊断,颈部水囊瘤一般发生在早孕晚期，颈部出现囊性结构。颈淋巴囊扩张，内见多个分隔。早孕期发现颈部水囊瘤，可以发展为全身水肿、消退或颈部水肿。颈部水囊瘤发展到中孕期表现为大的囊肿充满羊膜腔。以后如果囊肿消退，局部就会出现多余皮肤形成的皱折颈蹼。,2019/12/12,.,3,鉴别诊断,包括：枕部脑膨出颈部囊性畸胎瘤、血管瘤颈项软组织增厚,2019/12/12,.,4,2019/12/12,.,5,枕部脑膨出,颅骨缺失,颈部畸胎瘤,2019/12/12,.,6,颈项软组织（NT）增厚水囊瘤常伴有NT增厚,2019/12/12,.,7,NT测量示意图,2019/12/12,.,8,皮肤增厚,相关的异常,60%的颈部水囊瘤合并其他异常，主要包括心脏畸形、骨骼发育异常、膈疝、中枢神经系统异常。染色体异常的风险大约35-50%颈部水囊瘤的病例合并染色体异常，常见的是45XO（Turner综合征，特纳综合征）。,2019/12/12,.,9,特纳综合征,Turner综合征是唯一已知的性染色体单体病(sexchromosomemonosomy)。也称先天性卵巢发育不全症。特征有:身材矮小，颈蹼及指、趾背部浮肿，为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻，卵巢发育不全、原发闭经，性器官幼稚型。又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2-0.4，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%。,2019/12/12,.,10,非染色体异常的遗传综合症风险,Noonan综合征：颈部水囊瘤，先天性心脏病，面部异常，胎儿生长受限。,2019/12/12,.,11,Noonan综合征,先天性侏儒痴呆综合征(congenitaldwarfismdementiasyndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传，其具有Turner综合征的临床特征，伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病，而染色体检查正常。近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。,2019/12/12,.,12,产科处理,详细检查胎儿有无其他结构异常，胎儿染色体核型分析。,2019/12/12,.,13,预后,颈部水囊瘤胎儿常与水肿、染色体异常及胎儿死亡有关。大部分早孕期颈部水囊瘤胎儿在妊娠20周以前死亡。,2019/12/12,.,14,2019/
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