先天性甲状腺功能减低症课件PPT课件.ppt

1,先天性甲状腺功能低下症（CongenitalHypothyroidism,CH）诊治,2,一、甲状腺的解剖生理特征二、甲状腺功能减低症的病因和分类三、甲减的临床表现四、诊断五、鉴别诊断六、治疗,3,前言,先天性甲状腺功能减低症（congenitalhypothyroidism,简称先天性甲低）是引起儿童智力发育和体格发育落后的常见儿科内分泌疾病之一，也是可预防、可智力的疾病。,4,我国自1981年开始进行新生儿甲低的筛查目前我国筛查覆盖率已超过60%我国总体发病率1/3000男/女比例1：2,5,一、甲状腺的解剖生理特点,甲状腺的位置甲状腺的胚胎发育甲状腺素的围产期特点甲状腺素的生理作用,6,位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶成人甲状腺的体积为1030ml为人体最大的内分泌腺之一,甲状腺的位置,7,甲状腺的胚胎发育,第3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状第7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸第12周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体-甲状腺轴开始发挥作用,8,在妊娠过程中，TSH不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的TSH浓度反映了胎儿的TSH分泌和代谢虽然母体TSH不能通过胎盘，但甲亢母亲可将甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢,9,先天性甲低胎儿母亲的T4虽然能经胎盘进入胎儿体内，但仅为正常胎儿的1/3-1/4，这样低水平的T4已能保证胎儿中枢神经系统的发育抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能,10,下丘脑垂体甲状腺轴,11,甲状腺素的调节,下丘脑TRH,垂体TSH,甲状腺T3、T4,12,甲状腺素的生理作用,产热加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放热量这种反应通常以基础代谢率表示,即BMR促进细胞组织的生长发育和成熟促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长,13,甲状腺素的生理作用,对蛋白质代谢的影响促进蛋白质合成，增加酶的活力对糖代谢的影响促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用对脂肪代谢的影响促进脂肪分解和利用,14,甲状腺素的生理作用,对中枢神经系统影响胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变临床出现智力低下、发育迟钝等症状,15,甲状腺素的生理作用,对维生素代谢的作用对肌肉的影响甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤,16,对血液循环系统影响甲状腺素能增强-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等对消化系统影响甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等,甲状腺素的生理作用,17,二、甲状腺功能减低症的病因和分类,先天性甲低是因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，如果出生后及时治疗，先天性甲低将导致生长迟缓和智力低下,18,甲状腺功能减低症的病因和分类,按部位原发性甲低：甲状腺本身疾病所致：其特点为TSH升高T4降低继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑又称中枢性甲低：T4降低，TSH正常或下降，较为少见。另外还存在一种外周性甲低，因受体功能缺陷所致，较罕见,19,按转归持续性甲低：甲状腺激素持续缺乏，患儿需终生替代治疗暂时性甲低：是由母亲或新生儿等各种原因，致使出生时甲状腺激素分泌暂时性缺乏，患儿功能可以恢复正常,20,高TSH血症：部分患儿血TSH升高，T4在正常范围其转归可能为TSH恢复正常高TSH血症持续以及TSH进一步升高，T4水平下降，发展到甲低状态,21,甲状腺素缺乏,甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%）甲状腺素合成障碍：第二常见碘缺乏甲状腺损害母亲服用药物,22,甲状腺不发育、发育不全或异位造成甲状腺发育异常的病理因素多为：孕妇、乳母接受放射碘治疗母亲患自身免疫性疾病胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等,23,甲状腺素合成障碍：酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍碘缺乏：地方性甲状腺功能低下甲状腺损害：患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）母亲服用药物：碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等,24,暂时性甲低,多见于早产儿，可伴有甲状腺肿下丘脑发育不成熟、营养不良、疾病孕母患自身免疫性甲状腺疾病产生甲状腺阻断抗体TBA通过胎盘或哺乳传给婴儿母亲孕期接受致甲状腺肿物质孕母甲低,25,终末器官无反应,甲状腺反应低下甲状腺细胞质膜上的GS蛋白缺陷靶器官反应性低下末梢组织-甲状腺受体缺陷,26,甲状腺疾病的分类及遗传学特征,27,甲状腺疾病的分类及遗传学特征,28,甲状腺疾病的分类及遗传学特征,29,三、甲减的临床表现,新生儿期：出生前胎动少、过期产、巨大儿出生后嗜睡、少哭、哭声低下、纳差、吸吮力差、皮肤花纹、面部臃肿、前后囟较大、黄疸较重或延迟、便秘、少动、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等,30,如果中枢性甲低合并其他垂体促激素缺乏可表现：低血糖小阴茎、隐睾面中线发育异常，如唇裂、腭裂、视神经发育不良等,31,婴幼儿-儿童期主要表现为智力落后和体格发育落后身材矮小、特殊面容（眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄）皮肤粗糙、粘液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘、以及心血管功能、消化功能障碍、贫血等,32,甲状腺缺如、酶缺陷:新生儿期、婴儿早期出现症状甲状腺发育不良：生后36个月出现症状甲状腺异位：生后数年后出现症状,起病时间,33,34,35,先天性甲低男孩，13岁,36,四、诊断,新生儿筛查血清T4、T3、TSH测定TRH刺激试验X线检查核素检查,37,新生儿筛查,生后2-3d,新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊,38,新生儿的筛查都需要在出生2-4d完成,如果没有条件(例如NICU的患儿或者在家分娩的早产儿等),至少在出生7d内完成,CH新生儿筛查原则,39,出生24-48h获取的样本可能出现假阳性结果,而且危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现假阴性结果。当临床症状和表现提示甲状腺功能低下时,无论新生儿筛查结果如何,都应当抽血查游离T4(FT4)和促甲状腺激素(TSH),40,新生儿筛查包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症，听力筛查（只要父母亲有一方是云南籍就可以免费检查）。按照自愿、免费、保密等原则及要求，开远市在全省规定的3个新生儿疾病筛查项目（即苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和听力筛查）基础上，增设了葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（俗称“蚕豆黄”）筛查，确保及时检测出患有“蚕豆黄”疾病儿童，避免其因误食蚕豆而引发溶血性休克的发生。,41,42,血清T4、T3、TSH测定,任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常甲状腺功能正常低T3综合征在某些急慢性疾病中，甲状腺未受累，无甲低的表现，但血清T3、T4降低或正常、TSH正常或高限，称为甲状腺功能正常低T3综合征，随着原发病的好转，异常的化验结果恢复正常,43,44,45,46,舌根部异位甲状腺,胸骨后甲状腺,正位,左侧位,47,48,先天性巨结肠21-三体综合征佝偻病骨骼发育障碍的疾病,五、鉴别诊断,49,先天性巨结肠,患儿出生后即开始便秘、腹胀，并常有脐疝，发育迟缓，但其面容、精神反应及哭声等均正常，腹部立位平片多显示低位结肠梗阻，钡剂灌肠侧位片中可见典型痉挛肠段和扩张肠段，血T3，T4，TSH检查均正常。,50,21-三体综合征,特殊面容眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形常合并先天性心脏病，染色体为21三倍体，而甲状腺功能正常。核型分析可鉴别,51,佝偻病,患儿有动作发育迟缓、生长落后等表现。但智能正常，皮肤正常，有佝偻病的体征，血生化和X线片可鉴别。血生化和X线片可鉴别,52,53,骨骼发育障碍的疾病,骨骼X线片和尿中代谢物检查可资鉴别,54,六、治疗,55,六、治疗,治疗首选：L-T410-15g/（kg.d)，每日一次，尽早使FT4、TSH恢复正常，FT4最好在治疗2周内，TSH在治疗4周内达到正常。伴有先天性心脏病的患儿才初始剂量应减少L-T4治疗剂量应随静脉血FT4、TSH调整。,56,婴儿期一般5-10g/（kg.d)1-5岁5-6g/（kg.d)5-12岁4-5g/（kg.d)药物过量患儿会有骨缝早闭合和甲状腺功能亢进表现：如烦躁、多汗等，需及时减量，4周后再次复查药量过小：影响智力及体格发育，达不到治疗目的,57,L-T4正规治疗3岁后停用1月观察FT4低，TSH升高-永久性甲低，恢复治疗FT4、TSH均正常-暂时性甲低、随诊防止停L-T41月引起严重损伤，可减少原剂量一半1月后TSH超过20mU/L-永久性甲低，恢复治疗1月后TSH没有升高，FT4及TSH正常-暂时性甲低，停药观察,58,治疗过程中应注意随访,治疗开始时，每2周随访1次血清TSH和T4正常后，每3个月1次服药12年后，每6个月1次,59,60,豆