胚胎学基础PPT课件.ppt

人类遗传与优生,.,第二章人类遗传的胚胎学基础,第一节人类精子的形成,.,一、男性内生殖器,睾丸：产生精子和分泌雄性激素雄性激素：导致并维持男子的第二性征：喉结突起、生胡须、肌肉较发达，并维持性功能附睾：睾丸和输精管中间的一段通路；睾丸产生的镜子中被输送到附睾里贮存，附睾分泌的附睾液为精子提供营养，促进精子进一步成熟。输精管：精液通过输精管、尿道排出体外精囊和前列腺：生殖器官的附属腺体，分泌一种碱性液体，呈乳白色，可帮助精子活动，这是精液的主要成分。,二、睾丸的结构和功能,生精细胞,间质细胞,支持细胞,精子,精曲小管,精子的生成需要适宜的温度。阴囊内温度较腹腔低2摄氏度左右，适于精子的生成。在胚胎发育期间，由于某种原因睾丸不降入阴囊而停留在腹腔内或腹股沟内，称隐睾症，其精曲小管不能正常发育，影响精子产生。,新生的精子释入精曲小管管腔内，本身并没有运动能力，而是靠小管外界膜的收缩和管腔液的移动运送至附睾内。在附睾内，精子进一步成熟，并获得运动能力。精子与附睾、精囊腺、前列腺和尿道球腺的分泌混合物混合形成精液。正常男子每次射出精液2-4ml，每毫升精液约含2000万到1亿个精子。低于2ml者，即使精子计数和活力正常，也难以致孕。精液大于4ml往往是精液过于稀薄所致。每毫升2000万个精子被认为是致孕的下限。,美国学者西奥科尔伯恩在我们被偷走的未来一书中说：不育症可能成为一种广泛的流行病，未来的男人有可能完全失去生育能力丹麦学者曾经综合分析了21个国家近1.5万人近五十年的精液质量，结果发现，男性精子数目在50年中降低了40%以上。精液量降低了20%，精子密度则从1940年的每毫升1.13亿个减少到1990年的6600万个。此后，欧洲、美洲、亚洲许多国家和地区纷纷公布回顾性比较数据，绝大部分都支持男性精液质量日趋下降的结论。,近年来，中国男人的精子状况也不容乐观。全国不少地方的生殖医学专家做了一些调查和研究，结果发现，中国男性每毫升精液所含精子数量目前已经降至2000万到4000万个，而且男性的平均精子量几乎以每年100万个的速度下降，工业化程度越高的地区，男性精子密度下降的幅度就越大。而400万以下则意味着完全的不育症。有专家甚至说，照这个速度发展下去，我们很快就不需要计划生育了。,影响精子活力的几个因素：,1、吸烟喝酒吸烟对精子活力的影响非常大，国外研究表明，吸烟者与非吸烟者相比，精液质量的各主要指标都显着降低，精子畸形率也明显升高。酒精则对男性睾丸有直接影响，长期大量饮酒，会导致睾丸萎缩，精液质量下降。醉酒1次，受损伤精液参数需要3个月才恢复正常2、运动研究发现，男性身体过度肥胖，会导致腹股沟处的温度升高，损害精子成长。适量的运动则可以帮助提高精子活力，平衡身体激素水平，特别是维持雄性激素的分泌水平。不过，剧烈的运动，如马拉松和长距离的骑车，还是可能影响精子的生长环境。,3、温度长期穿紧身裤、蒸桑拿、泡热澡、将笔记本放在腿上等习惯，会使局部散热不良，引起阴囊温度升高，从而降低精子的生成和活力。4、化妆品化妆品中含有的一些物质也会影响精子活力，主要为邻苯二甲酸酯和雌性激素。前者就是最近闹得沸沸扬扬的塑化剂，食品或化妆品中存在这类物质，会干扰内分泌，使男性精子数量减少、运动能力低下、形态异常，引发睾丸组织结构变化，降低精液中的精子数量。,5、年龄一般来说，男性精子活力随年龄增长呈抛物线形变化，其中2040岁是其活力最好的时候，也就是男性的“生育黄金期”。40岁后男性的精子活力会以每年0.7%的速度下降，并且畸形精子会越来越多，过了60岁，85%的精子都可能是畸形的。要调整好生活习惯，长吃五谷杂粮、少喝酒、戒烟、生活上的不好习惯随时注意改正。这样才能让自己远离不育。,三、睾丸的内分泌作用,1、雄激素主要为睾酮，由睾丸间质细胞分泌。（1）睾酮的合成与代谢在间质细胞内，胆固醇经过一系列化学反应形成睾酮。睾酮属于类固醇激素。睾酮在其靶器官（如附睾和前列腺）内，再经还原，与靶细胞内的受体结合而发挥作用。睾酮可在芳香化酶的作用下转变为雌二醇。,（2）睾酮的生理作用维持生精作用刺激生殖器官的生长发育维持正常的性欲促进蛋白质合成，特别是肌肉和骨骼以及生殖器官的蛋白质合成，同时还能促进骨骼生长于钙、磷沉积和红细胞生成等。,2、抑制素由睾丸支持细胞分泌，是一种糖蛋白激素。对腺垂体的卵泡刺激素有很强的抑制作用。,第二节卵巢的功能及排卵,.,一、女性内生殖系统,卵巢是女性产生卵子和分泌女性激素的器官，位于子宫的两旁，输卵管的后下方，左右两侧各一个。卵巢呈卵圆形，其大小和形状随年龄而有差异。青春期前卵巢表面光滑，青春期开始排卵后，卵巢表面逐渐变得凹凸不平。40岁以后卵巢开始缩小，并随着绝经而逐渐变小、变硬。,输卵管为卵子与精子相遇的场所，受精后孕卵由输卵管向子宫腔运送。输卵管内壁的黏膜整个覆盖着能颤动的纤毛，成熟的卵子从卵巢排至腹腔，再经输卵管腹腔口进入输卵管，借助输卵管的蠕动和纤毛的运动，逐步向子宫方向移动。卵子与精子在输卵管内相遇结合成为受精卵后，一边不断分裂、发育，一边向子宫方向运行，然后进入子宫腔内着床。如卵子未能受精，进入子宫腔后自行消亡。,子宫是孕育胎儿的场所，位于盆腔内呈倒置梨形，周围的韧带将其固定在盆腔内。子宫分子宫体、子宫底和子宫颈三部分。子宫为精子到达输卵管的通道，也是胚胎着床、发育、成长的场地所在。当胎儿成熟分娩时，子宫收缩，胎儿及其附属物从子宫娩出。子宫腔的容量在未受孕时不超过10ml，在妊娠足月时可达到4000ml；子宫重量亦从50g左右增加到1000g左右，以适应孕育胎儿的需要。,阴道黏膜上皮细胞内富含糖原，在阴道杆菌的分解作用下产生乳酸，使阴道分泌物保持弱酸性，可抑制阴道内致病菌的生长、繁殖，称为阴道的自净作用。,二、卵巢的产卵和内分泌功能,1、卵巢的产卵功能（1）卵子的组织生成学,（2）卵泡的发育,卵巢的基本生殖单位为原始卵泡。原始卵泡包括卵原细胞及其周围的卵泡细胞（或称颗粒细胞）。孕20周时，胎儿原始卵泡数量约为700万个。以后退化闭锁，原始卵泡数量逐渐减少，新生儿出生时卵泡数量约为200万个，经历儿童期直至青春期，卵泡数量下降到只剩下30万个-50万个。女性一生中一般只有400-500个卵泡发育成熟并排卵。,初级卵泡女性胎儿7个月时，原始卵泡中的卵原细胞增大为初级卵母细胞，扁平的卵泡细胞包围在其外，组成一个球形结构，成为初级卵泡。卵母细胞+卵泡细胞（颗粒细胞）,次级卵泡女性待青春期性成熟时，在促性腺激素刺激下，部分初级卵泡继续生长。卵母细胞增大并分泌糖蛋白，形成透明带。颗粒细胞增殖活跃变成多层，外围的间质细胞包绕形成卵泡膜的内、外膜，颗粒细胞层与卵泡膜层之间出现基膜层，此时的卵泡称为次级卵泡,颗粒细胞（卵泡细胞）上出现3种特异性受体：卵泡刺激素受体雌激素受体雄激素受体卵泡膜细胞合成并分泌睾酮，进入颗粒细胞。颗粒细胞能合成芳香化酶，在芳香化酶的作用下，睾酮转变为雌激素。许多激素和血液循环中渗出的液体及其它物质积聚在卵泡细胞的间隙中形成卵泡液，卵泡的体积逐渐增大。,初级卵母细胞+颗粒细胞层+基膜层+卵泡膜细胞+卵泡液,成熟卵泡卵泡发育的最后阶段，卵泡液急剧增加，卵泡体积增大（直径可达15-20mm）。卵母细胞及其周围的细胞被推向一侧，由卵泡及其包绕的颗粒细胞突入卵泡腔内形成卵丘。在一群发育的卵泡中有一个优势卵泡发育成熟并排出。在即将排卵之前，初级卵母细胞完成第一次减数分裂，释放出次级卵母细胞和第一极体。,（3）卵子的形成,卵原细胞初级卵母细胞次级卵母细胞卵子,（4）排卵,卵细胞从卵巢被排出的过程称为排卵。排卵现象是因为卵泡分泌雌激素的量增加，进而诱发黄体生成素的大量分泌形成黄体生成素峰，刺激发育成熟的卵泡排卵。排卵多发生在月经来潮前14天左右。注意：排出的并非成熟卵子，而是次级卵母细胞和第一极体,（5）黄体的形成和退缩,排卵后卵泡壁塌陷，残留的卵泡颗粒细胞与卵泡内膜细胞向内侵入，周围有卵泡外膜包围，在大量黄体生成素的作用下，形成具有内分泌功能的细胞团，新鲜时成黄色，故称黄体。卵泡颗粒细胞与卵泡内膜细胞黄素化，分别形成颗粒黄体细胞与卵泡膜黄体细胞。排卵后7-8天，黄体体积和功能达到高峰，直径达到1cm-2cm，倘若卵子未受精，黄体在排卵后9-10天开始退化，成为月经黄体。黄体退化时黄体细胞逐渐萎缩变小，周围的结缔组织及成纤维细胞侵入黄体，逐渐被结缔组织所取代，组织纤维化，外观呈白色，称为白体。黄体功能衰退后月经来潮，卵巢开始新一轮的卵泡发育。如果卵子受精，黄体继续长大，则称为妊娠黄体。,2、卵巢的内分泌功能,卵巢是一个重要的内分泌腺，可以分泌多种激素，主要有：雌激素、孕激素、雄激素（少量）,（1）雌激素,包括雌二醇、雌酮、雌三醇雌二醇的活性最强，雌三醇的活性最低。,雌激素的生理作用：对生殖器官的作用：促进卵泡发育，促进排卵，促进输卵管上皮细胞增生，增强输卵管的运动，有利于精子与卵子的运行，促进阴道黏膜上皮细胞增生，增强阴道抗感染力。对乳腺和副性征的维持作用对代谢的影响：促进蛋白质合成，促进生长发育；刺激成骨细胞的活动，抑制破骨细胞的活动，促进骨的生长；降低胆固醇含量，由抗动脉粥样硬化的作用。,（2）孕激素,孕激素由颗粒黄体细胞产生。其中，孕酮的生物活性最强孕激素的生理功能：对腺垂体激素（如黄体生成素）的分泌起调解作用对生殖器官的作用：使子宫内膜增厚；使子宫肌细胞膜发生超极化，降低子宫肌对催产素的敏感性，防止子宫收缩；使宫颈黏液变得黏稠，不利于精子的穿行。对乳腺的作用：在雌激素作用的基础上，孕酮促进乳腺腺泡发育，在妊娠后为泌乳做好准备。,（3）雄激素自青春期开始，雄激素分泌增加，促使女性外生殖器的发育。（4）抑制素调节卵泡膜细胞和颗粒细胞对促性腺激素的反应性,三、卵巢功能的调节,1、子宫周期性活动成年女性在生育年龄阶段，其生殖系统活动呈现规律性的周期变化，成为月经周期，又叫子宫周期。,月经期:第1-4天.子宫内膜功能层从基底层崩解脱离.月经来潮前24h,子宫肌层收缩引起内膜功能层螺旋节段性和阵发性收缩和痉挛,内膜血流减少,组织变性、坏死，血管通透性增加。增殖期：月经周期第5-14天，相当于卵泡发育成熟阶段。在雌激素作用下，子宫内膜出现增殖状态。分泌期：月经周期第15-28天，相当于黄体期。是子宫内膜在黄体形成后孕激素作用下而呈现的分泌反应。,2、卵巢功能的激素调节,卵泡期：即月经期和增殖期。在雌激素作用下，一方面子宫内膜表面出现增殖期的变化，另一方面对下丘脑促性腺激素释放素呈正反馈作用，致使黄体生成素分泌进一步增多，导致成熟卵泡破裂，发生排卵。排卵期：黄体生成素峰是引发排卵的关键因素黄体期：即分泌期。血液中孕酮和雌二醇水平明显升高，通过负反馈作用使下丘脑和腺垂体受到抑制。卵泡刺激素和黄体生成素的分泌减少。若卵子未受精，黄体退化，导致雌二醇和孕酮水平下降，出现月经。雌二醇和孕酮减少后，卵泡刺激素和黄体生成素的分泌又开始增加，进入下一个周期。,第三节受精与胚胎发育,.,精子与卵子的结构受精卵裂与胚胎发育,一、精子与卵子的结构,人类成熟的精子形如蝌蚪，长约60m，由头部和尾部2部分组成。头内有个高度浓缩的细胞核，核前的2/3有顶体覆盖。顶体实际上是一个很大的溶酶体，内含多种水解酶，如顶体蛋白酶、透明质酸酶、酸性磷酸酶等。在受精时，精子释放顶体酶消化卵子外面的结构，以使精子内的遗传物质进入卵内。精子尾部又称鞭毛，是精子的运动装置。尾部可分为颈段、中段、主段和末段四部分。,颈段很短，其内有2个垂直的中心粒。其他3段内主要结构是中心粒发出的轴丝，由9+2排列的微管组成。中段短，在轴丝外包有线粒体鞘，为鞭毛的运动提供能量。主段长，没有线粒体鞘，代之以纤维鞘。末端短，仅有轴丝。,人类的精子由精原细胞发育而成。精子的发生经过四个时期：增殖期：精原细胞以有丝分裂方式增殖，染色体数量为46（2n），为二倍体生长期：精原细胞通过多次有丝分裂后，部分细胞体积增大，形成初级精母细胞。成熟期：初级精母细胞经过连续两次分裂，由初级精母细胞到次级精母细胞，到精细胞。染色体数量为23（n），为单倍体。变形期：精细胞经过形态变化形成精子。1个精原细胞经过减数分裂最终可产生4个有功能的精子。,人类卵细胞是一个大型的单个细胞，储存有大量的营养供胚胎发育所用。人类卵细胞的直径约为0.1mm。卵细胞的细胞质中富含蛋白质、脂类和多糖的营养成分成为卵黄，它们通常存在于卵黄颗粒中。卵细胞的外面具有外被，其成分主要是糖蛋白，被叫做透明带，其作用是保护卵子，阻止异种精子进入。许多卵细胞的透明带下面还有一层分泌性的囊泡，称为皮层颗粒，受精时以外排的方式释放皮层颗粒能引起透明带结构变化，形成受精膜，阻止其他精子进入。,人类卵子由卵原细胞发育而成。其发生过程及染色体变化与精子发生过程相似，但没有变形期。因此卵细胞发生经过3个过程：增殖期、生长期和成熟期。,卵细胞的减数分裂,1个卵细胞经过减数分裂最终可产生1个有活性的卵细胞，且在受精时才完成第二次分裂。从卵巢排出的卵子处于减数第二次分裂的中期，若未受精，则与排卵后12h-24h退化。,二、受精,受精包括精子的获能、顶体反应、皮层反应、原核形成和融合等过程。成熟的精子没有受精能力，不能穿过卵子的放射观和透明带，只有接触女性生殖道的分泌物（获能因子）后，才具备受精能力，这种作用称为精子获能。在体外条件下，血清蛋白、高密度脂蛋白、氨基聚糖、孕酮、钙粒子载体等均可促进精子获能。获能后精子表面阻止受精的附睾蛋白和精浆蛋白被除去或改变，与卵子结合的受体暴露。,睾丸精子仅表现为轻微颤动，在附睾内运送过程中逐渐出现原地摆动，继而原地转圈，最后出现成熟精子特有的螺旋式前向运动功能。精子的运动能力与受精能力是两个不同的概念，受精能力正常离不开运动能力活跃，但运动能力活跃并不等于受精能力正常。例如缺少受精能力的无头精子及畸形头精子，同样可有活跃的前向运动功能。,获能的精子首先借助头后部的透明质酸酶活性穿过卵子外卵丘细胞层，到达透明带，然后精子通过头前部的结合蛋白与卵子透明带发生识别，完成结合过程，诱发顶体反应。顶体以外排的方式释放出水解酶，将卵子透明带和卵黄膜溶解，形成精子穿过的通道。,精子在进入卵子时释放一系列酶,使精子能够进入卵子的过程叫顶体反应。这一系列的酶解过程包括:透明质酸酶使卵丘细胞之间的基质溶解形成一个孔道,精子运动通过卵丘;卵冠穿透酶使精子穿过放射冠;顶体酶水解透明带中的蛋白质,形成一条狭窄的孔道,使精子穿过透明带。,精子一旦进入卵子内，立即激活其细胞质，引起皮质反应，该反应表现为卵细胞表面出现受精锥，卵皮质颗粒首先于与精子接触点发生破裂，颗粒内的各种蛋白酶被释放出来，这一反应可迅速波及整个卵子的皮质层。释放的蛋白酶可以破坏透明带的精子受体结构，并使透明带硬化，以及使卵细胞膜表面出现保护层，即受精膜，可防止发生多精受精现象。PS：受精锥是由卵子表层的原生质向精卵接触点流动而形成的透明隆起,精子进入卵子后，导致卵膜去极化，使精子受体失活。精子的刺激使处于休眠状态的卵子被激活，重新回到减数分裂阶段，迅速完成第二次分裂，释放极体。此时，精子和卵子的细胞核分别称为雄原核和雌原核。两个原核逐渐在细胞中部靠拢，核膜随即消失，染色体混合，形成二倍体的受精卵，又称合子。,三、卵裂与胚胎发育,（一）卵裂卵裂是指受精卵经过分裂，将卵质分配到子细胞的过程。分裂产生的细胞叫做分裂球。卵裂和一般有丝分裂相似，但仅仅是细胞数目的增加，不伴随细胞生长。随着细胞数量增加，子细胞的核质比逐渐增大，直到接近正常核质比时，分裂球才开始生长,（二）胚胎发育,64细胞阶段以前为实心体，称为桑葚胚。受精后第4天，胚胎进入子宫腔，卵裂细胞出现形态学上可辨别的分化。受精6-7天，透明带消失，细胞团内部空隙扩大，成为充满液体的囊胚腔，