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1,临床肿瘤基因检测简介,.,2,3,肿瘤早期筛查简介,4,DNA突变（肿瘤驱动基因）,分子阶段（8-10年）,细胞阶段（3-5年）,肿瘤细胞,早期癌症（1-3年）,中晚期癌症,肿瘤,正常DNA,肿瘤早期筛查,肿瘤早期筛查,肿瘤标志物、影像学,5,病理：肺腺癌,案例一：协助确诊早癌,体检发现肺内有6mm孤立影，不能确定其性质，经基因检测检测发现EGFR突变。,该检测者在上海肺科医院行胸腔镜手术，取出病理为肺腺癌。,5,6,案例二：辅助诊断癌症，,个人不相信，不愿面对，没有采取必要干预措施,2年半后诊断大肠癌中晚期,7,案例三：癌症复发监控,检测者女性，确诊宫颈癌，术后、放、化疗后，经基因检测发现FHIT和HLA-A有突变，确诊为术后复发。,7,8,肿瘤早期检查与治疗方法,9,个体化用药指导,10,11,11,个体化用药解决肿瘤盲目治疗的关键,分子分型,12,药物敏感性突变G719X,exon19del,L858R,L861Q药物继发性耐药（1年）exon20dup药物继发性耐药（2年）L747S,D761Y,T854A,T790M、METamplification,13,Mycancergenome上的TKI类药物相关药敏/耐药信息,14,15,16,17,EGFRTKI治疗的选择,18,报告示例,19,一、靶向用药+化疗药物指导,二、靶向用药+化疗药物+通路用药指导,肿瘤个体化用药指导产品（筛药指导）,20,检测报告示例,21,肿瘤疗效监测产品,1、疗效监测2、耐药监测3、干预效果监测4、复发监测,22,高发实体瘤：男性：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌、结直肠癌；女性：胃癌、乳腺癌、肝癌、肺癌、食管癌。1、手术仍然是很多实体瘤治疗的第一选择；2、术后复发率居高不下，据估计在90%以上；3、目前术后主要采取随访的办法跟踪病情，现有监测手段（CT和血清抗原等），分辨率低，灵敏度低。,癌症术后复发监测,23,MutationfrequencyvsCT,监测肝转移：A：手术前检测到KRASmutation(Gly13Asp)B：术后一周该Mutation检测不到了C：12个月后又检测到，CT发现了肝转移。,24,MutationvsCEA,和CEA相比，ctDNA更能反映生存期：监测不到ctDNA的病人一直存活；监测不到CEA的依然会死。,25,26,肿瘤分子诊断产品,27,28,山东人群癌症临床信息数据库内容,基于基因检测的细胞治疗情况,治疗效果评估,肿瘤复发情况,细胞治疗信息,基因与肿瘤信息,29,临床数据库,1、跨癌种大样本量肿瘤临床数据积累，便于进行回顾性研究，发现新的药物靶点以及细胞治疗靶点。2、将患者的分子指纹与治疗方案、疗效记录下来，为医生提供参考3、
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