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X-连锁无丙种球蛋白血症（X-linkedagammaglobulinemia，XLA）,无名,1,.-,X连锁无丙种球蛋白血症,病因及发病机制临床表现实验室检查诊断及鉴别诊断治疗,2,.-,X连锁无丙种球蛋白血症,XLA病因及发病机制,3,.-,X连锁无丙种球蛋白血症,仅见于男性，由于胎传IgG，一般4个月以后出现症状1、反复感染以荚膜化脓性细菌，如溶血性链球菌、流感嗜血杆菌、金黄色葡萄球菌、铜绿假单胞细菌感染多见，对一般的病毒（水痘、麻疹、带状疱疹）抵抗力尚可，但对肠道病毒抵抗力弱，口服脊髓灰质炎活疫苗可引起肢体瘫痪。2、易发生过敏性、风湿样疾病和自身免疫性疾病（自身免疫性溶血性贫血、类风湿关节炎）,临床表现,4,.-,X连锁无丙种球蛋白血症,实验室检查,病儿血清总Ig一般不超过22.5g/l；IgG可能完全测不到，少部分病例可达23g/l，但一般低于1g/l；IgM和IgA微量或测不出。,抗体反应同族红细胞凝集素(抗A及抗B血型抗体)缺如,特异性抗体反应缺乏，疫苗接种后不能产生相应的抗体,产前检查和突变基因携带者检测：具有阳性家族史的女性，妊娠时应进行产前检查，以明确胎儿是否罹患XLA。（检查羊水或脐带血B细胞数量）,B细胞数量和功能：外周血白细胞总数可在正常范围，淋巴细胞数量正常或轻度下降，成熟B细胞(CD19+，CD20+，膜表面Ig+)缺如。骨髓B细胞和浆细胞缺如，可见少量前B细胞。,5,.-,X连锁无丙种球蛋白血症,诊断根据临床表现和实验室结果，不难对XLA做出诊断。但应与其他原因引起的低丙种球蛋白血症相鉴别。,6,.-,X连锁无丙种球蛋白血症,鉴别诊断婴儿生理性低丙种球蛋白状态：一般IgG不低于3.5g/l，IgM和IgA含量超过0.2g/l，3个月后球蛋白水平明显上升婴儿暂时性低丙种球蛋白血症：患儿的血液循环中B淋巴细胞数是正常的，疾病本身具有自限性，多在2岁后逐渐恢复正常。严重联合免疫缺陷病：多于出生后不久即发病，外周血T细胞及B细胞数量显著减低，三种Ig甚低或检测不到。慢性吸收不良综合征和重度营养不良：总蛋白及白蛋白降低，低免疫球蛋白血症程度较轻，达不到XLA的程度。,7,.-,X连锁无丙种球蛋白血症,治疗方案免疫球蛋白替代疗法alloBMT,8,.-,X连锁无丙种球蛋白血症,IVIG替代疗法:可控制大多数XLA患儿的感染症状、全身状况迅速改善，伴发病症如关节疼痛、吸收不良和贫血等也明显缓解。IVIG治疗对预防和治疗肠道病毒感染，如急性或慢性柯萨奇和埃可病毒尤为重要,9,.-,X连锁无丙种球蛋白血症,异基因骨髓移植（allo-BMT）治疗免疫缺陷性疾病，可重建正常的免疫系统，目前为止是根治此病的唯一方法。,10,.-,X连锁无丙种球蛋白血症,Btk
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