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文档简介

着色性干皮病病例分析,2019/12/13,1,一、临床诊断及依据二、临床表现三、发病原因四、发病机制五、防护方法,着色性干皮病病例分析,2019/12/13,2,病例,患儿，男，12岁。因右颈部皮肤肿瘤来皮肤科就诊。家长代诉：由于阳光能使其皮肤起泡，故一直避免阳光照射。体检发现其皮肤散在色素沉着，其他部位轻度萎缩。实验检查：肿瘤组织活检结果鳞状细胞癌；皮肤活检标本检测紫外线照射后嘧啶二聚体的数量，结果对照组24%，而患者95%.,2019/12/13,3,右颈部皮肤肿瘤,阳光能使其皮肤起泡,皮肤散在色素沉着,鳞状细胞癌,嘧啶二聚体的数量,查体得到,活检得到,着色性干皮（XP）,一、临床诊断及依据,XP是一种缺失DNA修复机制的常染色体上的隐性遗传病,2019/12/13,4,二、临床表现,1极度光敏感。2眼部损害，常表现为畏光、角膜炎、角膜混浊和血管形成。3可出现神经系统异常，是神经退化的结果，可导致反射活动减弱。最严重的是神经系统症状是DeSanctisCacchione综合征,临床表现为小头畸型。4早发肿瘤。患者在20岁之前会在紫外线暴露部位发生肿瘤，其中皮肤基底细胞癌，鳞状细胞癌及恶性黑素瘤的发生风险比正常人高出1000倍。,2019/12/13,5,三、发病原因,紫外线照射皮肤,细胞内的核蛋白和一些酶的变性,肿瘤症状,病变的积累,DNA损伤修复功能缺陷,缺乏核酸内切酶,细胞核内脱氧核糖核（DNA）的损伤,XP是常染色体隐性遗传病，具有遗传异质性,2019/12/13,6,四、发病机制,基因,破坏双螺旋结构（DNA损伤）,嘧啶二聚体,直接修复,缺乏DNA光复活酶,修复通路受阻,细胞经紫外线诱发死亡或畸变,DNA修复,组织细胞癌（鳞状细胞癌）,切除修复,紫外线,转录互补修复(TCR),全基因修复(GGR),核酸切除修复通路（NER）,嘧啶二聚体裂解,2019/12/13,8,维持细胞遗传稳定,转录互补修复,全基因组修复,功能：缓慢修复基因组剩余部分,功能：迅速修复活性转录基因区域,作用机制,紫外线,DNA,XPA,蛋白复合体进入正确的位置,RNA聚合酶合成受阻,XPC+XPE,启动NER（核酸切除修复通路）进行修复,（功能：打开光产物附近的DNA双螺旋结构）,RNAP结合受损位点,由TFIIH作用,修复DNA,(TCR),(GGR),2019/12/13,9,核苷酸切除修复系统修复过程,2019/12/13,10,五、防护方法,1严格防晒。穿紫外线防护服，涂抹防晒霜，佩戴可吸收紫外线镜片的眼镜等。2推荐口服钙剂和维生素D，以补偿阳光照射不足导致的维生素D合成不足及钙质吸收减少。3.避免近亲结婚,2019/12/13,11,4大剂量口服异维A酸可以用来预防肿瘤发生。一旦发生皮肤癌前病变及肿瘤，应及早处理。5.目前国际上对于XP已经有一些基因
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