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胃肠道间质瘤（GIST）,1,卡哈尔间质细胞AND酪氨酸激酶受体,胃肠道间质瘤产生于卡哈尔间（Cajal）质细胞或共同的前体细胞，两者均表达III型酪氨酸激酶受体。酪氨酸激酶受体c-KIT（CD117）或相关的酪氨酸激酶受体的突变导致细胞生长失控和间质瘤形成。胃肠道间质瘤属于非上皮、间叶细胞肿瘤。是最常见的腹部软组织恶性肿瘤。,2,发病率和病理分型,美国，年发病率37/百万人；欧洲、韩国和香港1520/百万人最常见于胃（50%60%）、小肠（30%35%）、结肠和直肠（5%）、食道（3；HR=7.970，1.77435.803；P=0.004）。而在其他研究中也发现，基因替换预后最佳，其次是基因复制和缺失，KIT外显子11突变者中，密码子557或558缺失者侵袭性更高，最易发生肿瘤转移；而点突变和基因复制者，预后较好15-17。一项1056例手术切除的原发性胃肠间质瘤的欧洲多中心研究显示基因突变类型是独立的预后危险因素，中位随访52个月结果显示，外显子11和9突变是原发GIST术后无复发生存的重要影响因素，PDGFRA外显子18突变者，预后最好，KIT外显子11非557或558缺失突变和野生型GIST预后居中，557或558缺失突变及外显子9突变者预后最差。KIT外显子11密码子557或558缺失突变与预后的负相关仅在胃间质瘤中发现，在非胃部位没有类似的相关性。基因突变类型作为一种新的因素预测GIST的预后，
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