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文档简介

,DIDMOAD综合症相关介绍,1,DIDMOAD综合征是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病，因其主要症状为尿崩症、糖尿病、视神经萎缩和耳聋，又被称为Wolfram综合征。,2,DIDMOAD综合征的诊断以临床表现为主，各临床表现的出现可有先后，大部分DIDMOAD综合征患者以1型糖尿病为首发症状。临床上若4种主要表现均有者为完全型，不全有者为不完全型。（中华糖尿病杂志2014年1月第六卷第一期）,3,11型糖尿病：大部分DIDMOAD综合征患者以l型糖尿病为首发症状，,4,2.眼底病变：(1)DIDMOAD综合征的视神经萎缩可发生在糖尿病之前；(2)有家族性；(3)DIDMOAD综合征患者是因为视神经进行性萎缩导致失明；而1型糖尿病患者视力下降主要是因为视网膜增生性微血管病变；(4)DIDMOAD综合征患者很少发生微血管病变，而且其发展要比1型糖尿病缓慢得多。DIDMOAD综合征视力减退可呈进展性，严重者可致盲。,5,3听力减退：70的DIDMOAD综合征患者发生神经性耳聋，且以高频听力受损为主，但也有低频听力受损的。听力受损常隐匿起病，轻度减退时不易被发觉。听力减退可呈进展性，少数病例可致完全性耳聋。,6,4尿崩症：中枢性尿崩症是Wolfram综合征常见临床表现。,7,5泌尿系病变：DIDMOAD综合征部分患者存在泌尿系并发症，如输尿管松弛、泌尿系感染、积水、神经性膀胱等，易导致肾功能衰竭。,8,6其他：DIDMOAD综合征尚可与其他较少见病变或先天畸形共存：如垂体性侏儒、甲状腺功能减退、嗅觉减退，其他神经及精神系统表现有共济失调、肌痉挛、神经性膀胱、躁狂、抑郁、器质性脑病综合征等。内分泌系统可有垂体性侏儒症、甲状腺功
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