优化方案高考生物大一轮复习_第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第18讲 人类遗传病课件

第18讲人类遗传病,第五单元遗传的基本规律与伴性遗传,考纲点击1.人类遗传病的类型()2.人类遗传病的监测和预防()3.人类基因组计划及意义()4实验：调查常见的人类遗传病,第五单元遗传的基本规律与伴性遗传,一、人类常见遗传病的类型连一连,二、人类遗传病的监测和预防1主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史分析_推算出后代的再发风险率提出_，如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断：包含_检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及_等。2意义：在一定程度上有效地预防_。,遗传病的传递方式,防治对策和建议,羊水,基因诊断,遗传病的产生和发展,遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者,多了一条21号染色体，不携带致病基因。,三、人类基因组计划及其影响1目的：测定人类基因组的全部_，解读其中包含的_。2意义：认识到人类基因组的_及其相互关系，有利于_人类疾病。,DNA序列,遗传信息,组成、结构、功能,诊治和预防,C,考点一结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防,显性,并指、多指、软骨发育不全,(1)男女患病几率相等;(2)连续遗传,隐性,苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑,(1)男女患病几率相等;(2)隐性纯合患病，隔代遗传,显性,抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎,(1)女性患者多于男性;(2)连续遗传;(3)男患者的母亲、女儿一定患病,隐性,进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病,(1)男性患者多于女性;(2)有交叉遗传现象;(3)女患者的父亲和儿子一定患病,伴Y染色体,外耳道多毛症,具有“男性代代传”的特点,冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病,(1)常表现出家族聚集现象;(2)易受环境影响;(3)在群体中发病率较高,21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产,出生时已经表现出来的疾病,一个家族中多个成员都表现为同一种疾病,能够在亲子代个体之间遗传的疾病,可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关,由遗传物质改变引起,染色体异常,环境因素,多基因,单基因,1对,染色体异常,不能。猫叫综合征属于染色体结构变异。,适龄生育和染色体分析。,D,人类遗传病的类型,解析:唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病，患者常表现出家族聚集现象，上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。,解析:猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声轻、音调高，很像猫叫而得名，A项正确。,A,易错点1先天性疾病都是遗传病点拨先天性疾病不一定是遗传病,如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。易错点2不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的一定患遗传病点拨这两个观点都不对。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。,D,人类遗传病监测、预防,解析:根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需要进行基因检测。当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。,A,解析:红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属于染色体异常遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良染色体组成为XO型，即缺少一条性染色体，属于性染色体遗传病，后三者都可以镜检识别。,A,染色体组和基因组的比较,解析：染色体组是由一组非同源染色体构成的，A项正确；人类基因组研究24条染色体(22条常染色体和X、Y两条性染色体)上的DNA序列，B项错误；染色体组在体细胞和生殖细胞中都有，C项错误；体细胞中含两个染色体组的个体不一定是二倍体，还可能是由配子发育成的单倍体，D项错误。,C,解析:果蝇是二倍体生物，配子中存在一个染色体组，即X、或Y、；在有丝分裂后期，染色体数目加倍，因此可存在4个染色体组，同时染色体有5种不同形态；在减数第二次分裂后期，其同源染色体XY已经分离，因此存在2个染色体组，染色体有4种不同形态；对于雌雄异体的果蝇，基因测序应测定3XY的5条染色体。,考点二遗传系谱图的判断及概率计算,D,解析假设甲、乙两种遗传病分别由基因A、a和B、b控制。对于甲病来说，由4不携带甲病的致病基因，却生了患病的7，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，3和4的基因型分别是XAXa和XAY。,对于乙病来说，由不患乙病的1和2生了患乙病的1可知，该病为常染色体隐性遗传病，1和2的基因型均为Bb，故A项错误。由3可推知1有关甲病的基因型为XAXa，由3和4的基因型为XAXa和XAY可推知，5有关甲病的基因型为1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的4可推知，3和4有关乙病的基因型为Bb和bb，由此可知5有关乙病的基因型为Bb，所以1的基因型是BbXAXa，5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，故1和5基因型相同的概率为1/2，B项错误。前面已经推出3和4的基因型分别为BbXAXa和bbXAY，理论上3和4的后代有248种基因型、236种表现型(Bb和bb杂交，2种基因型、2种表现型；XAXa和XAY杂交，4种基因型、3种表现型)，C项错误。,若7的性染色体组成为XXY，由于其患甲病，故其有关甲病的基因型为XaXaY，据题干可知其父亲(4)不携带甲病的致病基因，所以两条X染色体必然来自其母亲，D项正确。,C,遗传系谱图中性染色体的传递规律,解析:8号个体的X染色体来自7号，8号与2号个体的X染色体DNA序列不同，A错误；人体内有22对常染色体，8号个体的常染色体来自6号和7号，7号的常染色体来自3号和4号，又7号形成配子时，同源染色体分离，故8与3的常染色体DNA序列相同的比例无法确定，B错误；8号个体的Y染色体来自6号，5号和6号Y染色体相同，因此8号与5号的Y染色体序列一定相同，C正确；8号个体的X染色体来自7号，7号个体的X染色体来自3号和4号，故8号与4号的X染色体DNA序列不一定相同，D错误。,D,解析:A项，-2是女性，她的XA1一定来自-1，-2产生的卵细胞的基因型及其比例为XA2XA311，故-2基因型为XA1XA2或XA1XA3，各占1/2。B项，-1是男性，他的Y染色体来自-1，由对选项A的分析可知他的母亲-2的基因型及其概率为1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，-2产生的卵细胞的基因型及其比例为XA1XA2XA3211，故-1基因型为XA1Y的概率是2/411/2。C项，-2是女性，她的XA2一定来自-4，-3的基因型及其产生的卵细胞的基因型和比例与-2相同，即-3的卵细胞的基因型及其比例为XA1XA2XA3211，故-2基因型为XA1XA2的概率是2/411/2。D项，若-1的基因型为XA1XA1，则亲本-1的基因型应为XA1Y，亲本-2的基因型应为XA1X。,-2一定含有A2基因，因此-2基因型为XA1XA2的概率为1/2，-1为XA1Y的概率是1/2，则-1基因型为XA1XA1的概率是1/21/21/21/8。,C,遗传病类型的判断及概率计算,解析:存在“无中生有”的现象，应是隐性遗传，又因为患病的女儿其父亲正常，因此是常染色体上的隐性遗传。代代有患者,患病男性的女儿和母亲都有病,且第二代中两患者的后代中出现正常男性，因此最可能是X染色体上的显性遗传。存在“无中生有”的现象，是隐性遗传，且“母患子必患,女患父必患”，因此最可能是X染色体上的隐性遗传。存在明显的传男不传女现象，因此最可能是伴Y染色体遗传。,D,解析:根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X遗传。根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为AaXEY、AaXEXe，个体5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，个体4的基因型是A_XEX，与2基因型相同的概率是2/31/21/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为299%1%，3号的基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101，4号为Aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是2/1012/31/41/303。,考点三调查人群中的遗传病,广大人群随机抽样,考虑年龄、性别等因素,群体足够大,患病人数占所调查的总人数的百分比,患者家系,正常情况与患病情况,分析基因的显隐性及所在的染色体类型,D,解析研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因