神经病学神经系统变性疾病PPT课件.ppt

第三节脊髓压迫症CompressiveMyelopathy,1,椎管内占位性病变导致脊髓受压综合征病变进行性发展,导致不同程度脊髓横贯性损害下行造影可显示病变上界,辅助检查,2.影像学检查,23,A,B,髓内病变:C38神经胶质瘤,图B-T2WI,图A-T1WI,辅助检查,2.影像学检查,24,B,髓外病变:C56神经纤维瘤,矢状位T1WI,冠状位T1WI,辅助检查,A,2.影像学检查,25,轴位T1WI,辅助检查,C,D,2.影像学检查,髓外病变:C56神经纤维瘤,轴位T1WI增强,26,诊断髓内肿瘤预后较差受压时间愈短,脊髓功能损害愈小,愈可能恢复急性脊髓压迫因不能充分代偿,预后较差,预后,取决于压迫病因病变性质&可能解除的程度,36,第四节脊髓空洞症Syringomyelia,37,脊髓空洞症(syringomyelia)是慢性进行性脊髓变性病病变多位于颈胸髓,发生于延髓称延髓空洞症(syringobulbia)脊髓与延髓空洞症可单独发生&并发,概念(Definition),典型症状:节段性分离性感觉障碍病变节段支配区肌萎缩&营养障碍等,38,1.先天性发育异常本病常合并小脑扁桃体下疝脊柱裂脑积水颈肋弓形足等畸形有人认为胚胎期神经管闭合不全&脊髓内先天性神经胶质增生导致脊髓中心变性,病因&发病机制,39,2.机械因素颈枕区先天性异常影响CSF自第四脑室进入蛛网膜下腔,脑室内压力搏动性增高,冲击脊髓中央管使之逐渐扩大,导致与中央管相通的交通型脊髓空洞3.脊髓血液循环异常引起脊髓缺血坏死软化,形成空洞&脊髓积水,病因&发病机制,40,4.其他脊髓肿瘤囊性变损伤性脊髓病放射性脊髓病脊髓梗死软化脊髓内出血坏死性脊髓炎,病因&发病机制,多为非交通型称为症状性或继发性脊髓空洞症,41,脊髓外形呈梭形膨大&萎缩变细空洞壁不规则,由环形排列胶质细胞&纤维组成,空洞内清亮液体与CSF相似,黄色液体提示蛋白增高颈髓常见,向胸髓或延髓扩展病变多先侵犯灰质前连合,再向后角&前角扩展,病理,延髓空洞多呈单侧纵裂状,累及内侧丘系交叉纤维舌下&迷走神经核,42,通常2030岁发病,偶发生于儿童期或成年后,男女比例3l,起病&进展缓慢早期相应支配区自发性疼痛,出现双上肢&胸背部节段性分离性感觉障碍,呈短上衣样分布的痛温觉减退或缺失,触觉&深感觉保存晚期出现空洞水平以下传导束性感觉障碍(累及脊髓丘脑束),临床表现,马褂样感觉障碍,1感觉障碍,43,前角细胞受累出现相应节段肌萎缩肌束颤动肌张力减低&腱反射减弱颈膨大空洞双手肌萎缩明显,空洞水平以下出现锥体束征病变侵及C8T1侧角交感神经中枢出现Horner征,临床表现,2运动障碍,44,关节痛觉缺失可致神经源性关节病:关节磨损萎缩&畸形,关节肿大,活动度增加,运动时有摩擦音而无痛觉,即夏科(Charcot)关节常见皮肤营养障碍,如皮肤增厚过度角化痛觉缺失区表皮烫伤割伤顽固性溃疡&疤痕形成,指趾节末端无痛性坏死&脱落(Morvan征)晚期出现神经源性膀胱&尿便失禁,临床表现,3神经障碍营养性障碍,45,4.延髓空洞症很少单独发生,常为脊髓空洞的延伸,多不对称,症状体征多为单侧性累及三叉神经脊束核面部洋葱皮样痛温觉缺失,自外侧向鼻唇部发展累及疑核吞咽困难&饮水呛咳累及舌下神经核伸舌偏向患侧同侧舌肌萎缩&肌束颤动累及面神经核周围性面瘫前庭小脑通路受累眩晕眼震&步态不稳,临床表现,46,脊髓空洞症常合并其他先天性畸形,例如脊柱侧弯或后突畸形隐性脊柱裂颈枕区畸形小脑扁桃体下疝弓形足,临床表现,47,脑脊液常规&动力学检查无特征性改变空洞较大可引起椎管轻度梗阻&CSF蛋白,辅助检查,1.脑脊液检查,48,MRI矢状位可清晰显示空洞位置大小&范围,是否合并Arnold-Chiari畸形等,是确诊的首选方法,有助于选择手术适应证&设计手术方案应用水溶性造影剂的延迟脊髓CT扫描(DMCT),注射后6121824h脊髓CT检查,可显示高密度空洞影像X线平片可发现脊柱侧弯或后突畸形隐性脊柱裂颈枕区畸形和Charcot关节,辅助检查,2.影像学检查,49,辅助检查,脊髓空洞症:颈&胸段髓内空洞,2.影像学检查,50,脊髓空洞症伴Arnold-Chairi畸形(小脑扁桃体下疝畸形),辅助检查,2.影像学检查,51,青壮年期隐袭起病,缓慢进展节段性分离性感觉障碍肌无力&肌萎缩皮肤&关节营养障碍等常合并其他先天性畸形MRI或延迟CT扫描发现空洞可确诊,诊断&鉴别诊断,1.诊断,52,早期可有分离性感觉障碍,但肿瘤病变节段短,进展快,括约肌障碍出现早,多为双侧锥体束征,可发展为横贯性损害,营养障碍少见梗阻时CSF蛋白明显增高MRI检查可确诊,诊断&鉴别诊断,2.鉴别诊断,(1)脊髓内肿瘤,53,多见于中老年,手&上肢轻度无力&肌萎缩根痛较常见,感觉障碍呈根性分布,颈部活动受限或后仰时疼痛颈椎X线MRI检查可鉴别,诊断&鉴别诊断,2.鉴别诊断,(2)颈椎病,54,多在中年起病,上、下运动神经元同时受累,严重肌无力肌萎缩与腱反射亢进病理征并存,无感觉障碍&营养障碍MRI检查无异常,诊断&鉴别诊断,2.鉴别诊断,(3)肌萎缩侧索硬化,55,延髓空洞症应与脑干肿瘤鉴别后者多青少年发病,病程较短可出现交叉瘫等脑桥病变特征,一般无延髓症状体征,诊断&鉴别诊断,2.鉴别诊断,(4)脑干肿瘤,56,较大空洞伴椎管梗阻可行上颈段椎板切除减压术合并颈枕区畸形&小脑扁桃体下疝可行枕骨下减压手术矫治颅骨&神经组织畸形张力性空洞可行脊髓切开&空洞-蛛网膜下腔分流术,治疗,本病进展缓慢常迁延数十年之久目前尚无特效疗法,1.手术治疗,57,试用放射性同位素131碘疗法(口服或椎管注射),但疗效不肯定,治疗,2.放射治疗,58,镇痛剂B族维生素ATP辅酶A肌苷等痛觉消失者应防止外伤烫伤&冻伤防止关节挛缩,辅助按摩等,治疗,3.对症处理,59,本章重点,脊髓与脊柱的解剖关系脊髓内部结构血液供应脊髓损害的临床表现急性脊髓炎的概念临床表现&治疗脊髓亚急性联合变性的病因临床表现和治疗脊髓压迫症的概念临床表现诊断&鉴别诊断髓内髓外硬膜内髓外硬膜外病变的鉴别脊髓空洞症的临床表现诊断&鉴别诊断,60,第九章神经系统变性疾病,NeurologicalDegenerativeDiseases,神经病学(第6版),61,本章重点,肌萎缩性侧索硬化的主要临床特点运动神经元病应与哪些疾病鉴别及鉴别要点,62,神经系统变性疾病,概念,遗传因素,未确定的内源性因素,进行性神经细胞变性,运动神经功能障碍,自主神经系统,认知障碍,&,63,病理-神经元丧失临床-为隐袭起病,缓慢进展,病程较长家族遗传史-部分病例可有无有效疗法,概念,本组疾病共同特点,64,第一节运动神经元病MotorNeuronDisease,65,最常见类型-肌萎缩性侧索硬化(ALS),是一组病因未明的选择性侵犯,运动神经元病(MND),脊髓前角细胞脑干后组运动神经元皮质锥体细胞&锥体束,的慢性进行性变性疾病,概念,66,运动神经元病(MND)临床特点,上下运动神经元受损症状体征并存,感觉&括约肌功能不受影响,肌无力肌萎缩与锥体束征的不同组合,67,呈全球性分布年发病率约2/10万人群患病率46/10万90%以上为散发病例,成人MND通常3060岁起病,男性多见,概念,68,病因&发病机制,MND,免疫因素,病毒感染,遗传因素,中毒因素,69,阮病毒、人类免疫缺陷病毒CSF中免疫球蛋白升高免疫复合物形成，抗神经节苷抗体阳性，乙酰胆碱受体抗体,感染和免疫,病因&发病机制,70,5%10%为家族性肌萎缩性侧索硬化(familialamyotrophiclateralsclerosis,FALS)成年型-常染色体显性遗传青年型-常染色体显性&隐性遗传临床上与散发病例难以区别20%的FALS患者常染色体显性遗传型突变基因定位于21号染色体长臂(21q22.1-22.2),2.遗传因素,病因&发病机制,71,铝中毒，逆行性轴索流动可引起前角细胞中毒,3.金属元素,病因&发病机制,4.营养障碍,维生素B1，单磷酸维生素B1较少，有的病例胃切除后发生,72,GABA水平降低，去甲肾上腺素升高，兴奋性氨基酸的神经细胞毒性,5.神经递质,病因&发病机制,6.自由基损害作用,与铜/锌超氧化物歧化酶(SOD1)基因突变有关常染色体隐性遗传型突变基因定位于2q33-q35,73,镜下,本病显著特征:运动神经元选择性死亡,脊髓前角细胞脑干后组运动神经核大脑皮质运动区锥体细胞变性&数目减少,病理,74,舌下舌咽迷走副神经最常受累,镜下,眼外肌运动核&副交感神经元(骶髓支配膀胱直肠括约肌)一般不受累,皮质运动神经元丢失皮质脊髓束&皮质延髓束变细,脊髓前根&脑干运动神经轴突变性&继发脱髓鞘去神经支配&肌纤维萎缩,颈髓前角细胞变性显著早期受累,病理,75,根据功能缺损分布(四肢延髓肌)&性质(上下运动神经元),临床表现,分为四型,原发性侧索硬化(PLS),进行性延髓麻痹(PBP),进行性脊肌萎缩(PSMA),肌萎缩性侧索硬化(ALS),76,脊髓前角细胞脑干后组运动神经核锥体束受累肢体&延髓上下运动神经元损害并存,肌萎缩性侧索硬化(amyotrophiclateralsclerosis,ALS),临床最常见的类型,临床表现,77,以后出现下肢痉挛性瘫痪剪刀步态肌张力增高腱反射亢进Babinski征,肌萎缩性侧索硬化(ALS),多在40岁后发病,男性较多首发症状手指运动不灵&力弱手部小肌肉(大小鱼际肌&蚓状肌)萎缩,渐向前臂上臂肩胛带肌发展,伸肌无力较明显萎缩肌群粗大的束颤上肢腱反射减低&消失(颈膨大前角细胞受损),少数病例从下肢起病,渐延及双上肢,临床表现,78,病程持续进展,最终因呼吸肌麻痹&呼吸道感染死亡,生存期短者数月,长者10余年,平均35年,肌萎缩性侧索硬化(ALS),可有麻木疼痛等主观感觉异常,无感觉障碍体征,延髓麻痹通常晚期出现,临床表现,79,肌肉,前角,临床表现,2.进行性脊肌萎缩(progressivespinalmuscularatrophy,PSMA),脊髓前角细胞变性所致,80,隐袭起病下运动神经元缺损体征(肌无力肌萎缩束颤等)首发症状(一&双手小肌肉萎缩无力再累及前臂上臂肩胛带肌,远端明显),2.进行性脊肌萎缩(PSMA),发病年龄约30岁,男性多见,临床表现,第一骨间肌萎缩,小鱼际肌萎缩,81,隐袭起病肌张力&腱反射减低无感觉障碍&括约肌功能障碍,2.进行性脊肌萎缩(PSMA),波及延髓延髓麻痹存活时间短,常死于肺感染,临床表现,82,多在中年后发病饮水呛吞咽困难构音障碍,咀嚼咳嗽呼吸无力,3.进行性延髓麻痹(progressivebulbarpalsy,PBP),病变主要侵及延髓运动神经核,进展较快,预后不良,l3年死于呼吸肌麻痹&肺感染,双皮质延髓束受累下颌反射亢进后期强哭强笑(真性与假性球麻痹并存),临床表现,检查上腭低垂咽反射消失咽部唾液积存舌肌萎缩伴束颤,83,选择性损害皮质脊髓束皮质延髓束,临床表现,4.原发性侧索硬化,(primarylateralsclerosis,PLS),临床罕见,84,中年以后发病,首发症状:双下肢对称痉挛性无力缓慢进展,渐波及双上肢四肢肌张力增高腱反射亢进&病理征无肌萎缩束颤&感觉障碍,4.原发性侧索硬化(primarylateralsclerosis,PLS),选择性损害皮质脊髓束上运动神经元功能缺损,缓慢进行性病程可存活较长时间,双侧皮质延髓束变性假性球麻痹伴情绪不稳强哭强笑,临床表现,85,大力收缩呈单纯相,1.神经电生理,辅助检查,EMG呈典型神经源性改变,86,1.神经电生理,静息状态可见纤颤电位正锐波&束颤电位,纤颤电位,正锐波,辅助检查,EMG呈典型神经源性改变,87,1.神经电生理,小力收缩:运动单位电位时限增宽波幅增大&多相波增加,巨大动作电位,EMG呈典型神经源性改变,辅助检查,88,1.神经电生理,感觉NCV-正常运动诱发电位:可确定上运动神经元损害,运动诱发电位:潜伏期延长波形离散(双伸趾短肌),辅助检查,ALS出现多块肌肉失神经支配现象,89,无特异性早期-神经源性肌萎缩晚期(光镜下)与肌源性肌萎缩不易鉴别,2.肌肉活检,辅助检查,90,血生化CSF检查:无异常,CK活性可轻度异常,3.其他,皮质脊髓束变性,MRIT2WI,辅助检查,MRI显示部分病例脊髓&脑干萎缩皮质脊髓束变性,91,典型神经源性EMG,1.诊断,诊断&鉴别诊断,中年后隐袭起病,慢性进行性病程,上&下运动神经元受累(肌无力肌萎缩肌束震颤&腱反射亢进病理征),无感觉障碍,92,表12-1世界神经病学联盟ALS临床诊断(E1Escorial,1994)标准,1.诊断,诊断&鉴别诊断,93,2.鉴别诊断,(1)脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA),常染色体隐性遗传,选择性累及下运动神经元定位于5号染色体长臂近端运动神经元维存(SMN)基因病变以脊髓前角细胞为主,易误诊PSMA,诊断&鉴别诊断,94,婴儿型(Werdnig-Hoffmann病,SMA-型),进展较快慢性儿童型(SMA-型)青少年型(Kugelberg-Welander病,SMA-型)成年型(SMA-型),型进展缓慢,可存活20年以上,(1)脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophy,SMA),肌无力&肌萎缩多从四肢近端开始,分为:,2.鉴别诊断,诊断&鉴别诊断,95,肌萎缩局限于上肢常伴感觉减退可有括约肌功能障碍肌束震颤少见无球麻痹胸锁乳突肌EMG无异常,(2)脊髓型颈椎病,颈椎骨质增生&椎间盘退行性病变脊髓压迫性损伤,颈椎病的鉴别点,ALS的EMG异常率94%,发病年龄&临床表现可与MND相似慢性进行性病程,2.鉴别诊断,诊断&鉴别诊断,96,伴多灶性运动传导阻滞(MCBs)&纤颤波血清单克隆&多克隆神经节苷酯GM1-Ab滴度节段运动神经传导测定(inching技术)可鉴别,(3)多灶性运动神经病(MMN),慢性进展的区域性下运动神经元损害肌无力分布不对称,上肢为主无锥体束征感觉障碍IVIg治疗可有戏剧性疗效,2.鉴别诊断,诊断&鉴别诊断,97,下运动神经元病,男性中年起病进行性肢体球部肌无力&肌萎缩可伴男子女性型乳房&生育力下降外周血DNA检测X染色体,雄性激素受体基因外显子三核苷酸(CAG)重复序列扩增,(4)X-连锁脊髓球部肌萎缩(Kenney病),2.鉴别诊断,诊断&鉴别诊断,98,双手小肌肉萎缩&束颤锥体束征