Prader-Willi综合征ppt课件.ppt_第1页
Prader-Willi综合征ppt课件.ppt_第2页
Prader-Willi综合征ppt课件.ppt_第3页
Prader-Willi综合征ppt课件.ppt_第4页
Prader-Willi综合征ppt课件.ppt_第5页
已阅读5页，还剩8页未读， 继续免费阅读

下载本文档

版权说明：本文档由用户提供并上传，收益归属内容提供方，若内容存在侵权，请进行举报或认领

文档简介

1,Prader-Willi综合征(PWS),2,疾病简介,PWS又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，是Prader-Willi综合征（PWS）是一种与基因组印迹相关的遗传性疾病,是由于父源染色体15q11-q13基因缺失所致。PWS国外报道发病率约为1/22,000-1/10,000。,3,典型临床特征,4,典型临床特征,5,临床特征,6,7,临床诊断标准,年龄3岁，总评分5分以上，主要标准达4分；年龄3岁，总评分8分以上，主要标准达5分。,8,临床诊断标准,9,分子诊断标准,染色体核型分析技术荧光原位杂交（FISH）微卫星连锁分析（STR）甲基化分析,10,鉴别诊断,11,治疗原则,一、饮食行为与营养管理婴幼儿期，尽力保证足够的热量摄入，予鼻饲或特殊奶嘴喂养；年长儿，严格控制饮食规律奥曲肽？胃减容手术？二、性腺发育不良及青春期发育隐睾和外生殖器发育不良睾酮、hCG青春期性激素替代治疗,12,治疗原则,三、生长激素治疗开始应用年龄尚未统一。一般认为初治时间为婴幼儿早期、肥胖发生前（2岁前）；推荐剂量起始剂量0.5mg/m2/d，根据IGF-1水平调节剂量，建议每3-6个月调整1次，逐渐增加至1mg/m2/d，每日总剂量不超过2.7mg。,课件部分内容来源于网络，如对内容有
人人文库> 全部分类> 教育资料 > 课件下载

温馨提示

  • 1. 本站所有资源如无特殊说明，都需要本地电脑安装OFFICE2007和PDF阅读器。图纸软件为CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
  • 2. 本站的文档不包含任何第三方提供的附件图纸等，如果需要附件，请联系上传者。文件的所有权益归上传用户所有。
  • 3. 本站RAR压缩包中若带图纸，网页内容里面会有图纸预览，若没有图纸预览就没有图纸。
  • 4. 未经权益所有人同意不得将文件中的内容挪作商业或盈利用途。
  • 5. 人人文库网仅提供信息存储空间，仅对用户上传内容的表现方式做保护处理，对用户上传分享的文档内容本身不做任何修改或编辑，并不能对任何下载内容负责。
  • 6. 下载文件中如有侵权或不适当内容，请与我们联系，我们立即纠正。
  • 7. 本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。

最新文档

评论

0/150

提交评论