规范化诊疗科会幻灯PPT课件.ppt

量,看,问,查,量身高、体重,看体表特征,问病史,按需做检查,矮小症诊疗,量身高、体重,壹,一、,二、,矮小门诊主诉：“发现身高偏矮X年余”或“发现年生长速率不明显，小于Xcm/年”等来院就诊，第一件事就是量身高、称体重。（必要时加量坐高、头围、胸围及上臂围，上下部比例异常常见于GHD、特纳、先天甲低、软骨不全等）,定义：相似生活环境下，同种族、同性别、同年龄个体身高相对于正常人群4.5cm，阴毛继续生长、变厚，扩容积达25ml展至股内侧部，分布为菱形,Tanner分期外生殖器发育阴毛发育,男性青春期发育启动时间为12-14周岁，14岁未见性发育特征，定义为体质性青春发育延迟即晚长13岁未见性发育特征，定义为体质性青春发育延迟即晚长8岁出现第二性征，称之为早熟（假性早熟或中枢性早熟）,需借助工具：用手触摸乳腺腺体块女性月经来潮并逐渐形成规律月经后停止青春期发育,问病史,三,病史询问要点：1.应涉及患儿自胎儿期至当前年龄段的整个发育过程。2.若有特殊体征应着重询问与之相关的内容。3.会导致矮身材的相关慢性病要清晰。慢性肾功能衰竭肾小管酸中毒先天性或后天性心脏病佝偻病骨骼发育异常：先天性软骨发育不全慢性肝病、营养不良、乳糜泻、慢性肠炎等消化系统疾病4.引起矮小的原因是多种多样的，在确诊了一个致病原因后还要同时排出其他病因。,按需做检查,四,实验室检查的类型及意义实验室一般检查：1.肝功能肝炎、营养状况等2.肾功能慢性肾功能衰竭3.血尿常规肝脏疾病、血液疾病4.血气分析、血电解质肾小管中毒5.甲状腺激素检测甲减6.骨密度钙补充情况7.微量元素钙铁锌8.性激素测定针对可见明显发育儿童及到年龄未发育儿童9.骨龄片骨龄1岁于实际年龄为正常实验室特殊检查：10.GH激发试验11.IGF-1、IGFBP-3水平测定12.IGF-1生成实验13.染色体核型分析14.鞍区MRI：垂体高度、形态、垂体柄是否居中、前后叶信号分布、有无占位等15.基因筛查16.其他激素：血ACTH、皮质醇、血糖、肿瘤因子等各项目检查意义详见上海韩连书视频,门诊常见患者类型及检查项目一、3岁以上12岁以下男孩或3岁以上10岁以下女孩未发育且身高低于-2SD门诊查：左手手骨正位片、骨密度、微量元素等在了解到患儿之前的检查记录（血常规、甲功等）无异常的情况下可考虑GHD，登记联系方式预约特殊检查即住院做激发试验住院后查：生长激素激发试验、垂体核磁、染色体核型分析并完善肝肾、血糖、血常规、肿瘤因子、甲功等一般检查,门诊常见患者类型及检查项目二、4岁及以上男孩女孩身高低于-2SD经问诊了解到1.足月出生时体重低于2.5kg和/或身长低于46cm早产出生时体重低于同胎龄儿童正常标准-2SD2.未能在4岁前实现追赶生长，即身高自出生至今持续矮小且生长速率5cm/年分两种情况检查：1、未到青春发育期：需排除SGA合并GHD可能性，即按照GHD诊断流程检查2、已到青春发育期：骨龄片垂体核磁共振性激素六项血糖、甲功、血常规微量元素、骨密度染色体核型分析肿瘤因子、IGF-1全部确认无问题后可确诊SGA直接治疗,门诊常见患者类型及检查项目三、小于3岁男孩女孩出生无异常身高低于-2SD检查以排除基础疾病为目的同时要了解喂养、睡眠情况若有喂养过程中有喂养不当或消化不良等情况导致2岁时身长不足86cm可按需检查及随访半年以上若无一般检查：血常规、甲功、骨密度、微量元素等具实治疗并随访半年以上,门诊常见患者类型及检查项目四、已经来月经女孩或出现遗精的男孩身高偏矮(多属于对儿童身高有特殊需求的家长)一般检查：骨龄片若骨龄长骨未闭(尺骨、桡骨尚有缝隙)仍可干预若骨龄老化，已经完全闭合，已停止生长干预前需完善基础检查：垂体核磁共振血糖、甲功微量元素、骨密度IGF-1肿瘤因子,门诊常见患者类型及检查项目五、女孩4ml或阴毛发育就诊一般检查：骨龄片、性激素六项、彩超检查结果1.性激素六项中LH5.0,属于中枢性性早熟，需用性激素抑制剂干预发育进程（排除头颅占位）3.性激素六项中0.1LH3-5,需进行下一步检查即住院做性激素激发试验并完善基础检查,门诊常见患者类型及检查项目六、女孩因8岁前或男孩因9岁前出现发育未治疗导致现在身高偏矮一般检查：骨龄片、性激素六项、彩超检查结果：骨龄进展较慢，单用生长激素治疗骨龄进展较快，且女孩11.5岁男孩12.5岁可单用性激素抑制剂或与生长激素联合治疗治疗前检查：垂体核磁共振血糖、甲