人类遗传病PPT课件.ppt

复习提问：,1.染色体变异的类型2.易位与倒位、交叉互换的区别？3.染色体结构变异的结果？4.染色体组的定义、判断方法？5.单倍体、二倍体、多倍体的定义？6.多倍体的特点、形成原因、诱导方法、诱导原理？,人类遗传病,研讨一、遗传病的概念,下列哪一组属于遗传病？1：感冒、SARS、艾滋病2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病、近视,遗传病：遗传物质发生改变引发的疾病。,研讨二、遗传病的类型,单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病,一对等位基因控制,多对等位基因控制,染色体结构或数目异常,人类遗传病类型及其遗传特点,连续遗传、只由男性患者传给全部的儿子,连续遗传、只由女性患者传给所有的子女,连续遗传、男女概率相等,连续遗传、概率男少女多,隔代遗传、男女概率相等,隔代遗传、概率男多女少,表现为家族聚集现象、容易受环境影响,病因：染色体结构变异、数目变异,病因：减数分离过程中性染色体分配异常,方法点拨,人类单基因遗传病判定口诀无中生有为，有中生无为；隐性遗传找女患，父子都病是；显性遗传找男患，母女都病是。,隐性,显性,最可能为伴X,最可能为伴X,深度思考,遗传病基因一定会遗传给后代吗？遗传病患者一定有致病基因吗？,不一定，杂合子的致病基因有可能不进入配子,不一定，有可能是染色体结构或数目异常引起遗传病,【思考1】我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚”。该规定主要是防止遗传病的发生。,隐性,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身,夭折,实例：达尔文的悲剧,近亲结婚导致隐性遗传病的发病率升高,二遗传病的监测和预防措施,禁止近亲婚配适龄生育产前诊断遗传咨询,近亲：是指血亲和旁系血亲。,B超检查、羊水检查、基因诊断等。,直系三代以内,专家会诊,一对夫妇正常，但他们的孩子却是患有克氏综合征（XXY）的色盲患者，夫妇疑惑不解，不知到底是什么原因，请各小组进行专家会诊，帮助这对夫妇解释病因国家二胎政策执行后，这对夫妇想再要一个孩子，你认为他们的孩子一定会患色盲吗？生男孩好还是生女孩好？,生活中的生物学,唐筛检查，是唐氏综合症（21三体综合症）产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查羊膜穿刺检查或绒毛检查。,研究性学习：人类遗传病的调查,遗传方式的调查发病率的调查活动方案设计：人类遗传病调查,三人类基因组计划与人体健康,内容：人类基因组是指人体细胞中的碱基序列。但目前测定的是中的碱基序列，称为单倍体基因组，它包括图、图、图和图。意义：用于人类遗传病的；了解基因表达的调控机制；了解细胞生长分化、个体发育机制；了解生物的进化等。,诊断和治疗,1.（06江苏）人的线粒体基因突变所致疾病的遗传特点是A.基因控制，遵循孟德尔定律，男女均可表现B.基因控制，但不遵循孟德尔定律，男女均可表现C.突变基因属质遗传，不遵循孟德尔定律，只在女性表现D.突变基因属于质遗传，后代一定不出现性状分离,试一试：跟踪练习,2.（05年江苏）近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因是A近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B近亲结婚双方携带的致病基因较正常人多C部分遗传病是由隐性致病基因所控制的D部分遗传病是由显性致病基因所控制的,3.（05年天津）原发性高血压是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的做法是在人群中