亨廷顿病的脑部MRI表现.pdf

2 0 1 4年 4月第 4 8卷第 4期c h i n j ra d i o 1 a o fi l 2 0 1 4 v o 1 4 8 n 0 4 亨廷顿病的脑部 m r i 表现 杨春徐 凯华 荣 于春雨耿德勤 马红 陈高红 荣玉涛路欣 李绍 东 胡春峰 亨廷顿病( h u n t i n g t o n d i s e a s e ， h d) 是一种常染色体显性 遗传的神经退行性疾病， 由位于 4号染色体 4 p 1 6 3区域的 i t 一 1 5基因内 c a g三核苷酸重复序列异常扩增所致。典型 症状包括舞蹈样症状 、 认知和精神障碍。本病见于各种族人 群， 其中以白种人最多见， 东方人中较少见 。国内有关亨 廷顿病的影像研究主要集 中在其形态学表现上 ， m r新 技 术 d wi 、 扩散 张量成 像 ( d i f f u s i o n t e n s o r i m a g i n g ， d t i ) 及磁 敏感加权成像( s u s c e p t i l i t y w e i g h t e d i m a g i n g ， s wi ) 在亨廷顿 病中的应用报道较少， 笔者搜集经基因检测证实的2个亨廷 顿家系6例亨廷顿病患者的 d wi 、 d t i 及 s wi 影像资料 j ， 报 道如下。 一 、资料与方法 1 研究 对象 ： 搜 集徐 州 医学 院附 属 医院神 经 内科 2 0 0 8年 9月到 2 0 0 9年 9月经基因检测证实的2个亨廷顿病 家系的影像资料。其中第一家系现存 3代， 有一代发病， 共 有患者 3例， 男 1例、 女 2例 ； 未发病者 1 6名， 男 5名、 女 1 1 名； 第二家系现存 4代， 有连续 2代发病 ， 有患者 6例， 现 存活3例， 其中男 1例、 女 2例； 未发病者 1 6名， 其中男 9名、 女 7名。本组共搜集患者 6例， 患者年龄 3 4 4 6岁， 平均年 龄( 4 04 ) 岁， 临床表现均符合临床三联征( 舞蹈 、 痴呆和人 格障碍) 。2个家系均来 自徐州地区且有基因先证者。本研 究获得所有受试者( 或其监护人) 知情 同意。另招募既往无 神经及精神病史 、 无其他系统重大疾病史、 无家族遗传史的 我院医师或附近居民2 o名作为志愿者( 正常对照组) ， 年龄 范围 3 7 4 4岁， 平均年龄( 4 1 2 ) 岁， 男、 女各 1 0名。 2 影像检查及图像后处理： ( 1 ) mr扫描方案： 采用 g e s i g n a e x c i t e 3 0 t mr全身成像系统， 8通道头线圈。检查 序列包括 d wi 、 d t i 及 s wi 。扫描参数见表 1 。( 2 ) 图像后处 理 ： 利用 g e公司a d w 4 2工作站， 测量 h d组与正常对照 3 3 7 短 篇 论 著 组两侧尾状核头、 壳核的 a d c值、 各向异性分数( f r a c t i o n a l a n i s o t r o p y ， f a) 值及相位值。测量的 r o i 为圆形， 位于尾状 核头、 壳核最大宽径位置。 3 统计学分析 ： 采用 s p s s 1 3 0统计软件， 测量 h d组 与正常对照组两侧尾状核头、 壳核 a d c值、 相位值， 结果以 -4 - s 表示 ， 2组间比较采用 t 检验。测量两侧尾状核头、 壳核 f a值， 结果以中位数、 上下四分位间距表示( 数据非正态分 布) ， 运用非参数 ma n n w h i t n e y检验评价其差异。以 p 0 0 5为差异有统计学意义。 二 、 结果 h d患者左 、 右侧尾状核头部和壳核 a d c值， 与正常对 照组比较显著升高， 差异有统计学意义。h d患者两侧尾状 核头部及壳核的 f a值升高， 但是与正常对照组 比较差异无 统计学意义。h d患者左、 右侧尾状核头的相位值， 与正常 对照组比较显著降低， 差异有统计学意义； 但是壳核的相位 值在2组间比较差异无统计学意义( 表 2 ， 3 ； 图 1 3 ) 。 三 、 讨论 亨廷顿病主要侵犯基底节区和大脑皮质， 黑质、 视丘、 视 丘下核 、 齿状核亦可轻度受累。以尾状核、 壳核神经元大量 变性 、 丢失 最 为 明显， 晚期大 脑 的重 量可 减 轻 2 5 3 0 1 -2 ,6 。文献报道尾状核 、 壳核萎缩是 hd特征性的改 变 。由于亨廷顿病患者的尾状核、 壳核萎缩， 神经元大 量变性 、 丢失， 导致尾状核头及壳核的细胞外间隙增大， 水分 子扩散能力增强， a d c值升高。a d c值的增高， 代表 h d患 者的尾状核 、 壳核 区阻碍水分子 自由扩散的微观结构阻隔 减少 。 f a值反映脑白质神经纤维束的完整程度 。尾状核及 壳核合称新纹状体， 是埋藏在髓质内的灰质核团， 主要接受 来 自大脑皮层、 黑质和背侧丘脑的纤维， 发出的纤维除返回 表 1 mr i 扫描参数 注： d t i ： 扩散张量成像 ； s wi ： 磁敏感加权成像； 一： 无数据 do i ： 1 0 3 7 6 0 c m j i s s n 1 0 0 5 1 2 0 1 2 0 1 4 0 4 0 1 7 作者单位 ： 2 2 1 0 0 2徐州 医学 院附属 医院放射 科 ( 杨 春 、 徐凯 、 华 荣 、 马红 、 陈高红 、 荣玉 涛 、 路 欣 、 李 绍东 、 胡春 峰 ) ， 神经 内科 ( 于春雨 、 耿 德勤) 通信作者： 徐凯 ， e m a i l ： x u k a i x z 1 6 3 t o m 2 0 1 4年 4月第 4 8卷第 4期c h i n j r a d i o 1 a o ri l 2 0 1 4 v o 1 4 8 n0 4 h d患者受损的基底节 区的神经纤维髓鞘， 使得髓鞘再生。 而少突胶质细胞是脑内含铁量最高的细胞， 所以导致 h d患 者基底节区含铁量 的增加 。( 3 ) 亨廷顿病患者的铁调节 机制的改变使得铁摄取增加， 最终导致基底节 区铁含量的 增 加 。 本研究有一定的局限性， 主要存在以下 2个问题 ： ( 1 ) hd患者样本量较少， 仅有 6例， 可能会造成结果误差的存 在； ( 2 ) 3 0 t mr相对于 1 5 tmr具有更大的磁敏感伪影， s wi 序列所测量的相位值的准确性有待进一步研究。总之， 磁共振 d wi 、 d t i 、 s wi 序列能够进一步揭示 hd的病理生理 机制 ， 为研究 hd的发生 、 发展提供理论基础。 参考文 献 1 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组 亨廷顿 病的诊断 与治疗 指南 j 中华 神经 科杂 志， 2 0 1 1 ， 4 4 ： 6 3 8 - 6 41 2mo n t o y a a，p r i c e b h，me n e a r m，e t a 1 b r m n i ma g i n g a n d c o g n i t i v e d y s f u n c t i o n s i n h u n t i n g t o n s d i s e a s e j j p s y c h i a t r y ne u ms c i ，2 0 0 6， 31：2 1 - 2 9 3 王秀英 ， 刘福民， 叶月仙， 等 亨廷顿氏病发病及基 因诊断 j 中国神经精神疾病杂志 ， 1 9 9 8， 2 4： 9 6 - 9 8 4 冯一呜 ， 张东友 ， 汪 晶， 等 亨廷顿病 的影像表现 j 临床放 射学杂志 ， 2 0 0 8 ， 2 7： 1 4 2 6 1 4 2 8 5 田上强 ， 张宇清 ， 李勇杰 磁共振成像在亨廷顿病诊 断 中的应 用价值 j 中国神经精神疾病杂志 ， 2 0 0 2， 2 8 ： 4 3 0， 4 3 5 6 ma s e a l c h i m， l o l l i f， d e l l a n a v e r， e t a 1 hu n t i n g t o n d i s e a s e ： v o l u me t ric ， d i ffu s i o n - we i g h t e d， a n d ma g n e t i z a t i o n t r a n s f e r mr i m a # n g o f b r a i n j r a d i o l o g y ， 2 0 0 4 ， 2 3 2 ： 8 6 7 7 3 7 吴文娟， 马萍， 李红春， 等 局灶性脑缺血再灌注信号转导子 与转录激活子_ 3激 活与 mr扩散 加权 成像 的实 验研究 j 颅 内原发性绒毛膜癌 的影像表现 高茜成官迅朱熠秦鑫 原发性颅内生殖细胞肿瘤( g e r m c e l l t u m o r s ， g c t s ) 包括 生殖细胞瘤 、 畸胎瘤、 胚胎性癌、 内胚窦瘤、 绒毛膜癌和混合 性生 殖 细 胞 瘤。其 中原 发 性 颅 内 绒 毛 膜 癌 ( p r i m a r y i n t r a c r a n i a l c h o r i o c a r c i n o ma ， p i c c c s ) 极其 罕见且恶性 度极 高_ 】 剖。由于肿瘤易出血和沿脑脊液播散 ， 因此不提倡术前 活检， 影像检查的早期诊断作用就显得尤为重要。笔者 回顾 性分析 9例经手术和病理证实的 p i c c c s的影像表现， 旨在 提高其术前诊断准确率。 一 、资料与方法 1 临床资料 ： 回顾性分析 2 0 0 5年 1 1月至 2 0 1 3年 1月 我院经手术病理证实的 9例 p i c c c s 患者资料， 其中男 8例 、 女 l 例； 年龄41 8岁， 中位年龄 l 1岁。8例患者行血清 b d o i ： 1 0 3 7 6 0 c m j i s s n 1 0 0 5 1 2 0 1 2 0 1 4 0 4 0 1 8 作者单位 ： 5 1 0 5 1 5广州 ， 南方医科大学南方医院影像 中心 通信作者 ： 成官迅， e m a i l ： c h e n g g u a n x u n h o t m a i l ， c o m 33 9 中华放射学杂志 ， 2 0 0 9， 4 3 ： 6 6 1 - 6 6 3 8 v a n c a m p n， b l o c k x i ， c a m 6 n l， e t a 1 a c o m p l e m e n t a r y d i f f u s i o n t e n s o r i ma g i n g (d t i) - h i s t o l o g i c a l s t u d y i n a mo d e l o f h u n t i n g t o n s d i s e a s e j n e u r o b i o l a g i n g ， 2 0 1 2 ， 3 3 ： 9 4 5 - 9 5 9 9 s i n g h s ， m e h t a h， f e k e t e r a l t e r e d f r a c t i o n a l a n i s o t m p y i n e a d y h u n t i n g t o n s d i s e a s e j c a s e r e p n e u r o l ， 2 0 1 3 ， 5 ： 2 6 - 3 0 1 0 d o u a u d g， b e h r e n s t e p o u p o n c， e t a 1 i n v i v o e v i d e n c e f o r t h e s e l e c t i v e s u b c o r t i c al d e g e n e r a t i o n i n h u n t i n g t o n s d i s e a s e j ne u r o i ma g e， 2 0 0 9， 4 6：9 5 8 - 9 6 6 1 1 ha i l e r s ，b a d o u d s ，n g u y e n d，e t a 1 d i f f e r e n t i a t i o n b e t w e e n pa r k i n s o n d i s e a s e a n d o t h e r for ms o f p a r k i n s o n i s m u s i n g s u p p o r t v e c t o r ma c h i n e a n a l y s i s o f s u s c e p t i b i l i t y we i g h t e d i ma g i n g ( s wi ) ：i n i t i a l r e s u l t s j e u r ra d i o l ， 2 0 1 3 ， 2 3 ：1 2 1 9 1 2s t a n k i e w i e z j g， b r a s s s d r o l e o f i r o n i n n e u r o t o x i e i t y ：a c a u s e f o r c o n c e r n i n t h e e l d e r l y ? j c u r r o p i n c l i n n u t r me t a b ca r e， 2 0 0 9， 1 2： 2 2- 2 9 1 3b r a s s s d， c h e n n k，mu l k e m r v， e t a 1 m a g n e t i c r e s o n anc e i m a g i n g o f i r o n d e p o s i t i o n i n n e u r o l o g i c a l d i s o r d e r s j t o p m a g n re s o n i magi n g， 2 0 0 6， 1 7： 3 1 - 4 0 l 4 s i m mo n s d a， c a s a l e m， a l c o n b， e t a 1 f e r r i t i n a c c u mu l a t i o n i n d y s t r o p h i c mi c r o g l i a i s a l l e arl y e v e n t i n t h e d e v e l o p me n t o f h u n t i n gto n s d i s e a s e j g l i a ， 2 0 0 7， 5 5： 1 0 7 4 1 0 8 4 1 5 v y m a z a l j ，k l e m p i r j ， j e c h r， e t a 1 m r r e l a x o m e t r y i n h u n t in g t o n s d i s e a s e ：c o r r e l a t i o n b e t w e e n i ma gi n g ， g e n e t i c a n d c l i n i c a l p a r a m e t e rs j j n e u r o l s c i ， 2 0 0 7 ， 2 6 3： 2 0 -2 5 1 6 z e c c a l ， y o u d i m mb， r i e d e r e r p ， e t a 1 i r o n ， b r a i n a g e i n g a n d n e u r o d e g e n e r a t i v e d i s o r d e rs f j 1 na t r e v n e u ms c i ， 2 0 0 4， 5 ： 8 6 3 8 73 1 7 b a r t z o k i s g， l u p h， t i s h l e r t a， e t a 1 my e l i n b r e a k d o w n a n d i r o n c h a n g e s