出生缺陷预防PPT课件.ppt

预防出生缺陷起航健康人生,目录,出生缺陷的现状什么是出生缺陷出生缺陷的影响因素哪些是出生缺陷高危人群,出生缺陷的一级预防出生缺陷的二级预防出生缺陷的三级预防预防出生缺陷起航健康人生,二,五,六,七,八,一,四,三,一、出生缺陷的现状,孕育一个健康、聪明的宝宝，是每位准妈妈的甜蜜愿望。然而这个甜蜜愿望并非一帆风顺。我国是全世界出生疾病发病率最高的国家之一，监测数据显示，中国每年约有80万到120万的出生缺陷儿，约占每年出生人口总数的5.6%。,二、什么是出生缺陷,出生缺陷，即通俗言之“先天性畸形”，就是婴儿出生前在母亲子宫内发育紊乱引起的身体结构、物质代谢等方面的异常。比如先天愚型、唇腭裂、先天性脑积水、脊柱裂、海豹胎。,一旦出生缺陷儿发生，孩子从小就会感到困惑，受人歧视，高昂的医疗费用会让普通家庭陷入痛苦的贫穷状态,三、出生缺陷的影响因素,常见的导致出生缺陷的原因有三类。新生儿受父母遗传，由于染色体数目和结构的异常，导致胎儿智力和结构的异常生物因素（如：病毒、细菌感染导致胎儿畸形）物理因素（如：电离辐射X线导致胎儿畸形）化学因素（如：日常生活中接触甲醛、苯、有机溶剂）药物因素（如：抗癌药物、激素药物、抗生素）行为习惯因素（如：抽烟、喝酒）孕期没有摄入足够的营养或适量的微量元素。,1、遗传因素,2、环境因素,3、营养因素,四、出生缺陷高危人群,夫妻双方或家系成员患有遗传病或先天畸形者曾生育过不明原因智力低下或先天畸形儿的父母孕妇生产年龄大于35周岁不明原因的反复流产或死胎死产等情况的夫妇，有异常妊娠史接触高危环境因素（化工染料、放射性、电离辐射等）育龄男女,1,2,3,5,4,五、出生缺陷的一级预防,婚检和孕前检查，做好遗传咨询女性：2430岁，不宜低于22岁，不宜超过35岁；男性：2535岁，不宜超过40岁。充足的蛋白质、维生素、微量元素的营养供应（增补叶酸可预防50%-70%的神经管畸形）特别预防对胎儿危害严重的病原微生物：如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体等。孕妇大量吸烟会引起胎儿智力低下、先天畸形等，孕妇长期饮酒可引发流产、死胎或“胎儿酒精综合征”。高温环境、环境污染、放射线照射等。,1.适宜年龄：,2.合理营养：,5.避免高危环境：,4.戒烟戒酒：,3.预防感染：,六、出生缺陷的二级预防,指孕期的产前筛查和产前诊断，通过产前筛查和诊断，确定胎儿是否患病。饮食均衡、食物多样；锻炼身体，合理体重怀孕头三个月是胎儿各器官发育和形成的最重要时期，如果胚胎在12周内受到药物损害，易发生中枢神经系统缺损，如：脑积水、脊柱裂、肢体畸形等妊娠12周前检查一次，12至27周每4周检查一次，孕28周至36周每2周检查一次，36周起每周检查一次，整个孕期检查达到9次以上。,1.健康的生活方式,2.谨慎用药,3.定期产检,NT检查：颈后透明带扫描1.检查时间：孕1113+6周2.技术种类：属于筛查技术孕妈没有风险3.检出率：60%-70%4.检查项目：主要通过胎儿颈后透明带的厚度来排查胎儿是否染色体异常或先天性心脏病等畸形。,4.胎儿出生缺陷的检测,唐氏筛查1.检查时间：孕1420+6周2.技术种类：属于筛查技术孕妈没有风险3.检出率：60%70%4.检查项目：21三体、18三体、13三体、开放性神经管畸形5.适宜人群：适合没有产前诊断指针的单胎孕妇,4.胎儿出生缺陷的检测,无创DNA产前检测通过对母体外周分离出胎儿的游离DNA进行直接测序分析1.最佳检测时间：12-22+6周，2.技术种类：属于筛查技术，孕妈没有风险。3.检出率：达到95%以上4.检查项目：21三体，18三体，13三体,4.胎儿出生缺陷检测,羊水穿刺通过羊膜腔穿刺抽取羊水进行细胞培养或基因检测1.检查时间：孕1628周2.技术种类：属于诊断技术。3.检出率：唐筛检测1004.检测项目：能够检测所有染色体数目和结构性异常，是排查唐氏综合征的金标准。,4.胎儿出生缺陷的检测,七、出生缺陷三级预防,通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢疾病及内分泌病，使患儿得以早期诊断、早期治疗，避免致残。1.检查时间：出生后三天2.检查部位：新生儿足跟内外侧3.检测项目：先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症,新生儿疾病筛查,七、出生缺陷三级预防,通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。检查时间：（初筛）新生儿出生3-5天、（复筛）出生42天内的婴儿初筛没“通过”；或初筛“可疑”；,新生儿听力筛查,八、预防出生缺陷起航健康生命,每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担。我们要做好出生缺陷三级预防：一级预防，预