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文档简介

染色体技术,1,单基因病:遗传方式主要有AD(含外显不全)、AR、XD、XR、Y，可通过基因病系谱分析判断遗传方式。遗传病多基因病:受遗传与环境共同作用。如脊柱裂、唇腭裂、精神分裂症。染色体病(结构异常、数目异常):常染色体异常、性染色体异常。基因在显微镜下不可见；怀疑为染色体病则需进行染色体检查(即核型分析)。,遗传病分类:风险评估前先要弄清父母属于下列那一类,2,1明显的智力障碍、生长迟缓、头面部畸形（原因）；2多发性流产；3生殖器官畸形；4疑为先天愚型患儿及其父母等。色盲、白化病不是染色体病。,染色体病的特征:有下列情况者作染色体检查(即核型分析),染色体病风险评估,3,常染色体病如:先天愚型(21三体综合征，Downsyndrome),智能低下、身材矮小和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，流涎多；头围小于正常；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。,4,5,6,性染色体病如:Turner综合征(典型核型是45,X),先天性卵巢发育不全，原发性闭经、肘外翻、蹼颈、后发际低等异常，患者外貌女性，智力低下，身体较矮，第二特征发育不良，无生育能力。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。,7,单基因遗传病如:白化病，不是染色体病,8,罕见白色野生甲鱼现江西,9,多基因遗传病如:唇腭裂，不是染色体病,10,皮纹检查:染色体病患者往往有皮纹异常。,人体的皮肤纹理属多基因遗传，一旦形成终生不变，具有个体的特异型。,正常人21三体18三体13三体,但是，皮纹应用于临床诊断有一定的局限性，它的变化不是特异的，只能作为诊断的旁证。,双手通贯手2%31%25%62%,11,12,13,14,15,down综合征通贯手,16,皮纹检查:染色体病患者往往有皮纹异常。,人体的皮肤纹理属多基因遗传，一旦形成终生不变，具有个体的特异型。,正常人21三体18三体13三体,但是，皮纹应用于临床诊断有一定的局限性，它的变化不是特异的，只能作为诊断的旁证。,双手通贯手2%31%25%62%,17,人的染色体检查原理,外周血淋巴细胞进行体外培养，在植物血球凝集素(PHA)作用下，刺激细胞进入分裂状态，经过两个细胞周期，利用秋水仙素使细胞同步在分裂中期。然后低渗、固定、滴片，最后染色（非显带）或高温及胰蛋白酶等处理后染色（显带）。,18,图人类G显带染色体,19,图人类G显带染色体,
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