遗传咨询与产前诊断

第六章遗传咨询与产前诊断 第一节遗传咨询简介第二节遗传咨询的内容第三节产前诊断 第一节遗传咨询简介 遗传咨询的发展历史遗传咨询的定义遗传咨询的对象及问题遗传咨询的类型遗传咨询的程序 遗传咨询的发展历史 1910年 美国纽约的查尔斯 达文波特开始有关遗传病的咨询工作 1940年 美国密执安州和明尼苏达州分别建立了第一批咨询诊所 1946年 伦敦GreatOrmond街儿童诊所建立咨询诊室 1955年 SheldonReed出版了 医学遗传学咨询 首次提出了 遗传咨询 这一术语 1962年 我国的吴旻 北京 开始遗传咨询 1963年 哈尔滨医科大学 上海等开始 1974年 哈尔滨医科大学恢复遗传咨询 1978年以后 各地遗传咨询工作开展 遗传咨询的发展历史 Back 遗传咨询的定义 由咨询医师和咨询者 患者本人或其家属 就某种遗传病在一个家庭中的发生 再发风险和防治上所面临的问题进行一系列的交谈和讨论 使患者及其家属对这种遗传病有全面概要的了解 选择最恰当的对策 并在遗传医师的帮助下付诸实施 以获得最佳防治效果的过程 Back 遗传咨询的对象 已确诊为遗传病的患者及其家属 连续发生原因不明疾病的家庭 先天性畸形 原发性智力低下 疑与遗传有关者 易位染色体或致病基因的携带者 原因不明反复流产与不育夫妇 性发育异常者 具有遗传性疾病家族史拟结婚与生育者 Back 遗传咨询的问题 夫妇之一有遗传病或夫妇正常却生了一个遗传病患儿 如再生育 会不会再生这种遗传病患儿 原因不明的疑难杂症 明确其是否为遗传病 遗传方式如何 能否医治 预后怎样 同胞中再发风险如何 有遗传病者可否结婚 其生育的子女是否一定有病 遗传咨询的问题 结婚多年不育或妻子有不明原因的习惯性流产 希望能得到生育指导 夫妇双方的亲属中有遗传病病人 问有遗传病儿出生的风险有多大 Back 遗传咨询的类型 1前瞻性遗传咨询2回顾性遗传咨询3强制性优生措施4教育性遗传咨询 Back 1前瞻性遗传咨询 婚前咨询 一旦认识到自己可能面临某种遗传病的风险 应立即进行咨询 对预防遗传病的发生最有效 出生前咨询 由于某种原因而担心有患遗传病或畸形的风险而进行遗传咨询 2回顾性遗传咨询 对已出生有遗传病患儿的夫妇的遗传咨询 应对患儿及其家庭进行回顾性调查 然后采取必要的措施防止再出生此类患儿 3强制性优生措施 对有严重遗传病患者应禁止结婚或婚后绝育 医学上认为不应当结婚的疾病 包括严重遗传性疾病 指定传染病及有关精神病 传染病是指艾滋病 淋病 梅毒 麻风病等医学上认为影响结婚和生育的其他传染病 凡患有传染病而仍处于规定隔离期内的病人或正处于活动期的慢性病病人 如肺结核人 严重心脏病等应暂缓结婚 梅毒 淋病等性病和麻风病等患者应彻底治愈后才能结婚 严重遗传性疾病 是指由于遗传原因 患者全部或部分丧失自主生活能力 后代再发风险高 医学上认为不宜生育的遗传性疾病 如先天性痴呆 进行性肌营养不良 肌强直等病精神病 是指精神分裂症 躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病 4教育性遗传咨询 对再发风险高的遗传病患者或家属 要劝其绝育或必须做产前诊断 对再发风险低的遗传病患者或家属 要给予婚姻 生育 产前诊断等指导 以利于咨询者作出正确抉择 遗传咨询的程序 明确诊断 确定是否为遗传病 家系分析 确定遗传方式 估算出发病风险 提出对策和方法 如绝育 终止妊娠 或经产前诊断后进行选择性终止妊娠或进行治疗等 第二节遗传咨询的内容 一染色体病的遗传咨询二单基因病的遗传咨询三多基因病的遗传咨询 一染色体病的遗传咨询 1人群中染色体异常的频率2再发风险与高危妊娠3母亲年龄与染色体病发病率的关系4携带者 1人群中染色体异常的频率 人群中染色体异常的频率 0 56 孕早期自然流产和死产 50 孕12周以后自然流产者 60 孕12 20周自然流产者 20 死产5 遗传咨询的对象家庭中有一个染色体异常的患儿 有反复流产或死产史的夫妇 双亲之一有染色体病 母亲高龄 或存在引起胎儿异常的其它因素 Back 2再发风险与高危妊娠 染色体异常的再发风险一般不超过1 但夫妇之一有染色体异常 如易位携带者 或家族中有染色体异常倾向时 再发风险要高的多 双亲之一为21三体时 子女再发风险很高 母亲为21三体 子女患该病的风险为50 其他常染色体三体常不能存活 高龄孕妇 家族性染色体易位及有家族性染色体不分离倾向者的妊娠 一般再发风险较高 在5 以上 应产前诊断 Back 3母亲年龄与染色体病发病率的关系 随母亲年龄的增长 出生先天愚型的风险增高 羊水细胞检查胎儿细胞 Back 4携带者 指带有染色体结构异常但表型正常的个体 结果 流产死产新生儿死亡生育畸形 携带者的遗传咨询 同源罗伯逊易位携带者的妊娠结局一般是流产 只能形成n 1 n 1配子 非同源罗