医学遗传学 论文.docx

健康与疾病的遗传基础以及遗传病对我国人群的影响摘要：遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病。遗传病不仅影响患者本身的生活和生存,同时也给家庭其他成员带来许多精神和经济负担,既影响家庭幸福,又给社会造成许多负面影响,并且还直接影响民族的健康素质和国家的兴旺发达.关键词：遗传病 健康 临床表现 影响 1 健康与疾病的遗传学基础 健康与疾病都具有遗传学基础，是基因与外界环境综合作用的结果。1.1 先天性疾病 先天性疾病是指婴儿出生时就表现出临床症状的疾病。如先天梅毒、先天AIDS、怀孕时受某些微生物感染或药物影响等。 1.2 家族性疾病 遗传性疾病往往具有家族性，但并不是所有的家族性疾病都是遗传病，也不是所有的遗传病都具有家族性。 1.3遗传学三大定律 分离规律、自由组合规律、连锁遗传规律。2.遗传病的类型及其遗传特征 遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三类。 2.1 单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。如家族性多发性结肠息肉症、多指、并指等。人群中受累人数约占10%左右常染色体显性遗传病2.2. 多基因遗传病 多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病等。人群中受累人数约占20%左右。 2.3. 染色体异常遗传病 常染色体显性遗传病是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。例如短指。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病是位于常染色体上的隐性致病基因引起的疾病。常见有白化病、苯丙酮尿症和半乳糖血症等。人群中受累人数约占1%左右。3典型遗传病3.1白化病白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。31.1 发病机制 由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍，造成毛发、皮肤、眼的颜色变浅，同时造成其它的代谢改变，产生一些伴随症状。 3.1.2遗传方式 白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X 连锁隐性遗传。3.1.3临床表现 患通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色或淡灰，怕光，看东西时总是眯着眼睛，畏光、视力差是白化病的特征之一。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。皮肤很容易被阳光灼伤，容易发生皮肤癌。3.1.4预防、诊断及治疗 目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。3.2多指多指症为中国人最多见的手部先天畸形，凡以长在大拇指旁边的最为多见，其次为小指旁边长出者，也有自其它指头旁边长出来的。这种先天性畸形有些是遗传来的， 3.2.1发病机制 环境因素对胚胎发育过程中的影响，如某些药物、病毒性感染外伤、放射性物质的刺激等特别是近代工业的污染都可成为致畸因素肢芽胚基分化早期受损害是导致多指畸形的重要原因。拇指多指畸形即是由于外胚层顶脊的发育异常，拇指侧顶向近位延长及其退缩迟缓所致。3.2.2遗传方式 常染色体(不是性染色体)显性遗传。部分病例为遗传因素且有隔代遗传现象。3.2.3临床表现 在组织的重复现象中包括多指症和镜手多指畸形中，多生的手指可以是单个或多个或双侧多指；有的多指可以是某个手指重复发育的结果，有相应的掌骨多生，形成一手六指、甚至重手畸形，但较少见。多指畸形可单独存在，或与并指等畸形同时存在如复拇指畸形；也有的多余3或4个手指形成“镜影手”畸形尺侧多指可伴有多种其他畸形，如并指三节指骨拇指、脊柱畸形指甲发育不良等中央多指多伴有并指畸形，双侧性多见。32.4预防、诊断及治疗 多指畸形的手术治疗不仅要有明显的美容效果，更重要的是重建手部功能，需根据多生手指的外形位置结构以及和正常手指的关系结合X线检查进行全面的考虑，复合性多指除了多指切除以外，还需进行多余的掌骨全切除或部分切除，有时需进行关节骨骼畸形矫正关节韧带修复及皮肤整形等。多指切除术应注意切除彻底避免遗留畸形，有碍外观同时因多在学龄前手术尚需注意不要损伤骨骺，影响发育。目前还没有太好的方法避免或将之降低。但是遗传机会不大，且手术治疗效果不错，所以无需过多担心。3.3唇裂唇裂是一种先天性畸形，俗称兔唇，唇腭裂畸形已经成为先天性畸形中最为常见的病症之一。主要表现为患儿出生后即可发现唇部有一裂隙。其发生率为0.182%。3.3.1发病机制 绝大多数唇裂的发生是遗传与环境两种因素共同作用的结果，环境因素即胚胎生长发育的环境，也即母体的生理状态，如怀孕期呕吐和偏食造成营养缺乏、母体遇到某种损伤、病毒感染（如风疹等）、怀孕期使用某些有致畸作用的药物或接触放射线以及因怀孕期一些不良刺激导致内分泌紊乱等，皆可影响胚胎唇部的生长发育，出现唇裂。3.3.2遗传方式 遗传学研究认为唇裂属于多基因遗传性疾病3.3.3临床表现 唇裂患者唇部留有裂隙单侧或双侧常在一侧鼻孔中央的直下方大小不一大者可达鼻孔内并常伴有鼻翼塌陷。唇腭裂有碍美观，还可造成吸吮功能障碍，切牙发育畸形、突出，前牙牙槽裂开等。影响吃奶，病儿吃奶时很容易误吸入呼吸道，引起气管炎、肺炎等。因为不能正常哺乳，天长日久病儿会发生营养不良及各种营养障碍。严重者甚至危及生命。唇是构音器官之一，唇裂病儿说话时吐字不清，影响发音。.按裂开程度分度，度唇裂：仅红唇部裂开；度唇裂：红唇及上唇部分裂开，但未裂开至鼻底；度唇裂：上唇、鼻底全部裂开。3.3.4预防、诊断及治疗 诊断依据：最重要.出生时即发现唇部裂开。唇裂修复手术在小儿出生后3至6个月进行较好，因为此时小儿全身情况已趋于比较稳定，能较安全地手术，此时小儿口唇的发育状况也比较有利于手术。但是双侧兔唇手术宜在小儿6个月龄之后施行更稳妥些。都应争取在1岁之内进行兔唇裂修复手术。唇额裂修复手术根据每个患者情况不同有许多不同的手术方式，但无论何种术方式，随着患儿年龄的增长均可能发生发育畸形，需进行二次甚至对此修复才能达到“完美无缺”。总之，兔唇患者应尽早治疗，不但可以减少手术的危险性，术后留下的疤痕也越小。专家提醒，父母双方的年龄越大，他们的孩子患先天性兔唇得几率就越大，为减小兔唇患儿的产生的机率，父母的育龄要适当的低一点。孕妇在怀孕期间不要抽烟、喝酒和用药，还要保持良好健康的心态，以免先天性患儿的产生。4遗传病对我国人群的影响遗传病是造成人类死亡的重要因素.遗传病已经成为当前危害人类健康最为严重,病死率最高的三大类疾病（肿瘤,心血管病,遗传病）之一,而且有些肿瘤和心血管病也属于遗传病. 4.1我国遗传病的发病现状我国遗传病患者占总人口比例：20%25%； 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%； 15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40 % ; 自然流产儿中，遗传病患儿达50 %以上； 我国人口中患21三体综合症的人在100万以上； 在我国人口中