上海交通大学医学院 新华 儿童 儿童医学中心 儿科学 之 先天性甲状腺机能减低症ppt课件.ppt

先天性甲状腺机能减低症 congenitalHypothyroidism 上海交通大学附属儿童医院李嫔 先天性甲状腺功能减低症 congenitalhypothyroidism CH 是儿科最常见的内分泌疾病CH是由于甲状腺激素合成不足所造成的发病率为1 5000 7000 GeneralIntroduction IncidenceofaDisease Hypothalamus Pituitary Thyroidglandaxis Thyroidglandhormoneregulate HypothalamusTRH PituitaryTSH ThyroidglandT3 T4 二 甲状腺的生理作用 对代谢的影响能量代谢 产热效应 基础代谢率增加糖代谢 增强糖原分解和糖异生血糖物质代谢蛋白质 分解大于合成脂代谢 脂肪酸和胆固醇分解 Thyroidglandhormone function Thyroidglandhormone function 对生长发育的影响 促生长 对婴儿脑和长骨的生长 发育影响极大其他作用 1 对神经系统 促进CNS的发育 提高NS的兴奋性对心血管系统 强心 脉压增大 Definition congenitalHypothyroidism CH 系甲状腺激素合成与分泌不足 或甲状腺激素生理效应不好而致的全身性疾病分类 原发性 甲状腺本身疾病所致继发性 病变位于垂体或下丘脑 中枢性甲低散发性 发育不良 异位 合成途径缺陷地方性 水 土和食物中碘缺乏所致 甲状腺激素合成与释放 Causes 散发性 甲状腺发育不全或异位 缺如 发育不良 异位 90 基因缺陷 2 母体孕期摄入抗甲状腺药物或抗体 暂时性 3 甲状腺素合成途径障碍 常染色体隐性遗传酶缺陷 4 促甲状腺素 TSH 缺乏 垂体 下丘脑 5 靶器官反应低下 不敏感 甲状腺素受体基因缺陷2 地方性 孕母碘缺乏 舌根部异位甲状腺 胸骨后甲状腺 正位 左侧位 ClinicalFindings 智力落后生长发育迟缓基础代谢率低下 甲状腺缺如 酶缺陷 新生儿期 婴儿早期出现症状甲状腺发育不良 生后3 6个月出现症状甲状腺异位 生后数年后出现症状 起病时间 非特异性生理功能低下表现 三超 过期产 巨大儿 生理性黄疸延迟三少 少吃 少哭 少动五低 体温低 哭声低 血压低 反应低 肌张力低 NeonatalSymptomsandSigns SymptomsandSigns 2 幼儿及儿童特殊面容 头大 干燥 发稀少 浮肿 眼距宽 舌体宽而厚 常伸出口外 淡漠 Shortstature 躯干长而四肢短 上部量 下部量1 5神经系统 发育迟缓 智能低下 呆滞 神经反射迟钝心血管低下 脉细弱 低钝 心脏大 低电压消化 腹胀 便秘 CH男孩 13岁 SymptomsandSigns 地方性 神经性综合征 以共济失调 痉挛性瘫痪 聋哑和智能低下为特征 但身材和甲状腺功能基本正常粘液水肿性综合征 生长 性发育落后 粘液性浮肿 智能低下为特征 血清T4降低 TSH增高甲状腺肿大 甲状腺功能低下者常常有代偿性甲状腺肿大 LaboratoryFindings 新生儿筛查 NeonatalScreening 血清T4 T3 TSH测定TRH刺激试验X线检查骨龄延迟核素检查定位其他B超 血糖 血脂 基础代谢率低 NeonatalScreening 生后2 3d 新生儿干血滴纸片 检测TSH浓度 20mU L时 再检测血清T4 TSH以确诊 血清T4 T3 TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑临床有可疑症状如T4降低 TSH明显升高 确诊血清T3浓度可降低或正常甲状腺功能正常低T3综合征 下丘脑TRH 垂体TSH 甲状腺T3 T4 TRHtest 若血清T4 TSH均低 则疑TRH TSH分泌不足 应进一步做TRH刺激试验 静注TRH7 g kg结果判定 正常者在注射20 30min内出现TSH峰值 90min后回至基础值 若未出现高峰 应考虑垂体病变 若TSH峰值甚高或持续时间延长 则提示下丘脑病变 Diagnosis 容易NeonatalScreening TSH SymptomsandSigns典型表现确诊 TSH T4 T3其他 定位 DifferentialDiagnosis Down Syndrome骨骼发育障碍的疾病先天性巨结肠粘多糖I形 21 三体综合征 特殊面容眼距宽 外眼角上斜 皮肤及毛发正常 无粘液性水肿 常伴有其它先天畸形核型分析可鉴别 先天性软骨发育不良 特殊外貌和体形 先天性巨结肠 面容 精神反应及哭声等均正常便秘钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段 Mucopolysacchridestype1 粘多糖I型 特点 头大 特殊面容 毛发多 肝脾大肋骨飘带状 椎骨前楔型 掌指骨短 Treatment 治疗原则确诊 立即治疗 缺如 发育异常 终身服用甲状腺制剂下丘脑 垂体低下 皮质醇等暂时性 2年 停药1个半月正常 停药 Treatment Drug L 甲状腺素 50 g 片 干甲状腺片 40mg 片dose L 甲状腺素 50 g 片新生儿开始10 g kg婴幼儿6 8 g kg儿童5 g kg TSH T4 T3 调整剂量 展望 产前诊断 母