易栓症——神内病例

易栓症 Normalhemostasis 止血 adhesion粘附 aggregation聚集 coagulationpathway凝血途径 Coagulationbalance anticoagulantmechanisms procoagulantmechanisms fibrinformation Fibrinmonomer Endothelialcellsurface coagulationfactorsanticoagulantproteinsgain of functionmutationsfibrinolysisantiphospholipidAb fibrinformation anticoagulantmechanisms procoagulantmechanisms 易栓症 Thrombophlilia 指由于抗凝蛋白 凝血因子 纤溶蛋白等的遗传性或获得性缺陷 或存在获得性危险因素 而容易发生血栓栓塞的疾病状态 不是单一的疾病 血栓栓塞类型 静脉血栓栓塞 AnnualincidenceofDVT Whites0 8 1 2x1000HongKongChinese0 16x1000Liuetal HongKongMedJ2002 rateratio vswhite AfricanAmericans1 27 1 07 1 51 Hispanic0 60 0 54 0 67 Asians PacificIslanders0 26 0 22 0 30 Whiteetal AnnInternMed1998 idiopathicorsecondary VTE amultifactorialdisease acquired genetic mixed transient VTE riskfactors theoldstory deficiencyofanticoagulantproteinsyearofdiscoveryantithrombin1965proteinC1981proteinS1984 ANTITHROMBIN PROTEINC PROTEINS typeofdeficiency TypeI Quantitativedeficiency TypeII Qualitativedeficiency antigenictest functionaltest functionaltest antigenictest Prevalenceofdeficiencies generalunselectedpopulationVTEpatientsantithrombin0 02 0 2 1 proteinC0 1 0 5 3 proteinS 1 2 RiskofVTEassociatedwithdeficiencies increaserelativeriskantithrombin5 50proteinC7 15proteinS6 10 yearofdiscoveryresistancetoactivatedproteinC1993 94andfactorVLeiden G1691A prothrombinmutation G20210A 1996 theoldstory olderagecancerantiphospholipidantibodiespreviousvenousthromboembolism AgeandVTE 0 9 10 19 20 29 30 39 40 49 50 59 60 69 70 79 79 600 500 400 300 200 100 0 Andersonetal 1991 IncidenceRateper100 000 Females Males CancerandVTE Tissuefactor constitutiveofmalignantcells promotesangiogenesisandincreasesplasminproduction metastases Prothromboticcancersubstances cancerprocoagulant IL1 TNF etc TheriskofVTEishigherifchemotherapy tamoxifen thalidomide L asparaginase VTEandoccultcancer yearofdiscoveryhyperhomocysteinemia1994highfactorVIII1995 theoldstory surgeryandmajortraumaprolongedimmobilizationpregnancy puerperium 6weekspostpartum oralcontraceptives hormonereplacementtherapy yearofdiscoveryActivatedproteinCresistance1993Airtravel1999 F familyhistory 尤其是强家族史 即家族中有至少两例同类型血栓患者 U unusuallocationsofthrombosis 腹腔 颅内等部位 R recurrentepisodesofthrombosisY year 45y 符合上述任1条均建议筛查易栓症指标 FURY 易栓症初筛项目PT aPTT Fib TT 抗磷脂抗体 LA ACA 空腹同型半胱氨酸FVIII C蛋白C活性蛋白S活性抗凝血酶活性APC R FVLeiden凝血酶原G20210A 国内大多三级医院可以检测 国内部分三级医院开展检测 国外部分医院开展 不应在血栓急性期筛查易栓症的理由1 检测结果不影响急性期的初始治疗 除非APTT延长 考虑存在狼疮抗凝物 2 急性期可因轻度消耗或急性炎症 引起几种凝血成分的一过性降低或升高 包括PC PS AT和多种凝血因子 分析易栓症筛查结果时需防范以下误区 检测结果 报告有误 接受维生素K拮抗剂的患者或者维生素K缺乏症患者诊断PC或PS缺乏时 接受维生素K拮抗剂 可增加AT浓度 的患者排除AT缺乏时 仅凭一次检测结果诊断PC PS或AT缺乏 急性VT或其他疾病时取血诊断或排除任何一种易栓症 仅凭一次检测结果诊断抗磷脂抗体综合征 检测项目选用不当 易栓症延长疗程抗凝的指征一种以上危险因素 不包括同型半胱氨酸升高 抗凝蛋白缺乏 尤其是AT缺乏抗磷脂抗体综合征获得性危险因素持续存在反复发作的