高中生物 3.2.6人类遗传病课件 中图版必修2.ppt

第六节人类遗传病 1 列出人类遗传病的类型 2 探讨人类遗传病的监测和预防 近年来 随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善 人类传染性疾病已得到控制 但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 1 我国遗传病的发病率约为20 25 2 新生儿先天遗传缺陷率约为0 91 1 04 3 自然流产中约有50 是染色体异常引起的 4 我国21三体综合征每年约出生2万人 总数不少于100万人 设问 什么是人类遗传病 具有什么特点 人类遗传病有哪些类型及如何对遗传病进行监测和预防呢 一 人类遗传病概述 由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病 1 概念及类型 单基因遗传病 染色体遗传病 多基因遗传病 1 sars2 艾滋病3 白化病4 红绿色盲5 大脖子病6 先天性白内障7 高度近视 下列哪些属于遗传病 常染色体显性遗传病 1 软骨发育不全系谱图 软骨发育不全是什么遗传病 2 常见病例 多指 并指 常染色体显性遗传病 x染色体上的显性遗传病 2 抗维生素d佝偻病 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 3 苯丙酮尿症系谱图 x染色体上隐性遗传病 4 进行性肌营养不良 缺少酪氨酸酶 不能将酪氨酸转化为黑色素 表现出毛发为白色 皮肤呈淡红色 畏光等症状 5 白化病 隐性遗传病 常染色体 x染色体 白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑 血友病 红绿色盲 进行性肌营养不良 1 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 常染色体 软骨发育不全 并指 多指 x染色体 抗维生素d佝偻病 3 常见遗传病类型 2 多基因遗传病 由多对等位基因控制的人类遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压和青少年型糖尿病等 唇裂 无脑儿 y染色体上的遗传病 外耳道多毛症 3 染色体遗传病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合征 21三体综合征和性腺发育不良等 性腺发育不良 女性 先天愚型 病因 比正常人多了一条21号常染色体症状 智力低下 身体发育缓慢 常表现为特殊的面容 我国20 25 的人患各种遗传病 自然流产儿 50 染色体异常 新出生儿童 1 3 先天缺陷 其中70 80 由于遗传因素所致 15岁以下死亡 40 患有遗传病或其他先天性疾病 环境污染使遗传病发病率上升 形势 二 人类遗传病的预防 监测与治疗 达尔文 30岁时与表姐埃玛结婚 生了10个孩子 其中3个早年夭折 视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁 其余孩子活下来了 但都患有不同程度的精神病 以致三女儿一辈子未出嫁 二女儿埃蒂 大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育 五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活 大自然讨厌近亲婚姻 资料一 优生 就是让每一个家庭生育出健康的孩子 优生学 就是应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学 优生学之父 高尔顿 资料二 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 科学家推算出 每个人都携带有5 6个不同的隐性致病基因 近亲结婚会增加后代患遗传病的可能性 摩尔根和表妹玛丽生育三个子女 两个女儿莫名其妙的痴呆 儿子智障 资料三 产前诊断 又叫做出生前诊断 这是指在胎儿出生之前 医生用专门的检测手段 如羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 自己 父 母 子女 孙子 女 外孙子 女 兄弟姐妹 表兄弟姐妹 堂兄弟姐妹 舅表兄弟姐妹 姨表兄弟姐妹 直系血亲 三代以内的旁系血亲 三代以内的旁系血亲 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 让每个家庭生育出健康的孩子 优生的措施 1 遗传咨询2 产前诊断3 提倡 适龄生育 4 禁止近亲结婚 遗传咨询 检查 了解病史 作出遗传诊断 分析遗传病的传递方式 推断后代发病几率 提出建议 如终止妊娠 进行产前诊断等 遗传病 预防 监测 方法 群体普查和普防家族调查携带者检出婚姻和计划生育指导 方法 药物疗法手术治疗饮食疗法基因治疗 方案 以人群为监测对象 以大的医院为监测对象目的 分析发病原因和提供防治方法 治疗 1 下列病症属于遗传病的是 a 孕妇饮食缺碘 导致生出的婴儿得先天性呆小症b 由于缺少维生素a 父亲和儿子均得夜盲症c 一男子40岁发现自已开始秃发 据了解他的父亲也在40岁左右开始秃发d 一家三口由于未注意卫生 在同一时间内均患甲型肝炎 c 2 下列关于遗传病的叙述 正确的是 先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因病高 21三体综合征属于性染色体病 只要有一个基因缺陷就可患软骨发育不全 抗维生素d佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因a b c d b 解析 先天性疾病不一定都是遗传病 后天的疾病不一定不能遗传 关键要看其是不是由遗传物质的改变引起的 据此可排除a c 由b d可看出 二者的差异在 而 正确 因此选b 3 某班同学在做 调查人类的遗传病 的研究性课题时 不正确的做法是 a 通常要进行分组协作和结果汇总统计b 调查内容既可以是多基因遗传病也可以是单基因遗传病c 各小组结果汇总后计算出所调查的遗传病的发病率d 对结果应进行分析和讨论 如显隐性的推断 预防 原因等 b 解析 多基因遗传病在群体中的发病率比较高 且易受环境因素的影响 故在调查时难以把握 一般的调查对象多为单基因遗传病 4 唇裂和性腺发育不良症分别属于 a 单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病b 多基因遗传病和单基因显性遗传病c 多基因遗传病和性染色体遗传病d 常染色体遗传病和性染色体遗传病 c 5 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症a 常显 2 21三体综合征b 常隐 3 抗维生素d佝偻病c x显 4 软骨发育不全d x隐 5 进行性肌营养不良e 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病f 常染色体病 7 性腺发育不良g 性染色体病 6 2010 江苏高考 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲 乙两种单基因遗传病的家系 系谱如图所示 1 甲病的遗传方式是 2 乙病的遗传方式不可能是 3 如果 4 6不携带致病基因 按照甲 乙两种遗传病最可能的遗传方式 请计算 双胞胎 1与 2 同时患有甲种遗传病的概率是 双胞胎中男孩 1 同时患有甲 乙两种遗传病的概率是 女孩 2 同时患有甲 乙两种遗传病