高一生物下学期 5.3人类遗传病课件 新人教版 .ppt

第3节人类遗传病 观察上图依次属于哪种遗传病 1 人类遗传病的特点及判断方法 2 有关遗传病概率的计算 3 人类遗传病的调查 1 人类遗传病 指由于 改变而引起的人类疾病 2 单基因遗传病 1 特点 受 控制的遗传病 2 分类 显性遗传病 由 引起的遗传病 常见的有多指 并指 软骨发育不全 等 隐性遗传病 由 引起的遗传病 常见的有镰刀型贫血病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症等 3 多基因遗传病 1 概念 受 控制的人类遗传病 在群体中发病率比较高 2 类型 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病 如原发性高血压 冠心病 哮喘病和青少年型糖尿病 两对以上的等位基因 4 染色体异常遗传病 1 概念 由染色体异常引起的遗传病 2 类型及实例 染色体结构变异 5号染色体短臂缺失 染色体数目变异 21三体综合征 常见遗传病的类型及特点 易混提醒 1 遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病 而先天性疾病是出生时已经表现出来的疾病 家族性疾病表现为一个家族中多个成员患同一种病 2 大多数遗传病是先天性疾病 而先天性疾病并不一定是遗传病 如女性艾滋病患者所生的子女也患病 1 有关人类遗传病的叙述正确的是 a 遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的b 遗传病都是先天性的 因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者c 染色体的变化 基因的变化都有可能导致人类出现遗传病d 先天性的疾病都是遗传病 为避免遗传病的发生 人类应提倡优生 优育 解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 而染色体和基因的变化均导致遗传物质 dna 的改变 致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病 但因遗传物质一般没有变化 故先天性疾病不一定是遗传病 根据遗传规律 某些隐性遗传病的患者 其祖辈 包括父母 可能是携带者 并不一定是患者 故本题只有c项正确 答案 c 1 遗传病预防的手段 主要包括 和 2 人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组 指人体dna携带的全部遗传信息 2 人类基因组计划 指绘制人类 图 目的是测定 解读其中包含的遗传信息 3 结果 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约3 0 3 5万个 思维拓展 遗传病的诊断方法是基因诊断 其原理是dna分子杂交 1 人类基因组和染色体组人类基因组是包含24条染色体 22条常染色体及x y性染色体 上的dna碱基序列 一般动物测体细胞染色体数目的一半加一 植物测体细胞染色体数目的一半 而人的一个染色体组仅包含23条 配子中的 染色体 2 调查 遗传病发病率 与 遗传方式 的比较 2 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究 病的遗传方式 为课题 下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 a 白化病 在学校内随机抽样调查b 红绿色盲 在患者家系中调查c 进行性肌营养不良 在市中心随机抽样调查d 青少年型糖尿病 在患者家系中调查 解析 遗传病有家族性的特点 所以要研究遗传病的遗传方式 一般要在家庭中调查 而不能随机调查 如红绿色盲在患者家系中调查 但青少年型糖尿病属于多基因遗传病 群体发病率较高 如果只在患者家系中调查 难以确定多基因遗传病的遗传方式 答案 b 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 a 单基因突变可以导致遗传病b 染色体结构的改变可以导致遗传病c 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险d 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析 答案 d 1 关于人类遗传病的叙述 正确的是 a 抗维生素d佝偻病是由x染色体上的一个显性基因控制的单基因遗传病b 引起白化病的直接原因是人皮肤 毛发等处的细胞中缺乏酪氨酸酶c 先天性愚型属于多基因遗传病 往往具有家族聚集现象d 苯丙酮尿症在群体中发病率较高答案 b 2011 高考广东卷 某班同学对一种单基因遗传病进行调查 绘制并分析了其中一个家系的系谱图 如下图 下列说法正确的是 人类遗传病的判断及患病概率的计算 a 该病为常染色体显性遗传病b 5是该病致病基因的携带者c 5和ii 6再生患病男孩的概率为1 2d 9与正常女性结婚 建议生女孩 解析 答案 a 方法技巧 由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制的两对相对性状的遗传遵循基因的自由组合定律 可用分离定律的方法来解决自由组合问题 具体方法如下 方法技巧 1 先计算出甲性状中显性性状出现的概率 设为a显 隐性性状出现的概率为a隐 1 a显 2 计算出乙性状中显性性状出现的概率 设为b显 隐性性状出现的概率为b隐 1 b显 3 计算甲 乙性状的组合性状 即个体中出现双显性性状的概率为a显 b显 个体中出现双隐性性状的概率为a隐 b隐 个体中出现甲显性乙隐性性状的概率为a显 b隐 个体中出现甲隐性乙显性性状的概率为a隐 b显 2 生物研究性学习小组的同学在进行遗传病调查时 发现一位男生患有两种遗传病 进一步调查后画出其家族的遗传病系谱图如下图 下列说法错误的是 a 甲病的遗传方式属于常染色体显性遗传病b 从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是家族中世代相传c 7与 8再生一个孩子是患甲病女儿的概率为1 8d 已知 3不是乙病基因的携带者 则乙病的类型为伴x染色体隐性遗传病答案 c 人类遗传病的调查 1 谓查原理和过程 原理 通过社会调查和家系调查的方式可以了解遗传病的发病情况 过程 确定调查课题 划分调查小组 实施调查 统计分析 写出调查报告 2 基本要求 要以常见单基因遗传病为研究对象 调查的群体要足够大 调查时要注意谈话技巧 尊重调查对象 对常见遗传病根据调查结果画出系谱图 并总结该遗传病的特点 1 人类遗传一般可以分为单基因遗传 多基因遗传和 遗传病 多基因遗传的发病除受遗传因素影响外 还与 有关 所以一般不表现典型的 分离比例 2 系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法 通常系谱图中必须给出的信息包括 性别 性状表现 以及每一个体在世代中的位置 如果不考虑细胞质中和y染色体上的基因 单基因遗传病可分成4类 原因是致病基因有 之分 还有位于 上之分 3 在系谱图记录无误的情况下 应用系谱法对某些系谱图进行分析时 有时得不到确切结论 因为系谱法是在表现型的水平上进行分析 而且这些系谱图记录的家系中 少和 少 因此 为了确定一种单基因遗传病的遗传方式 往往需要得到 并进行合并分析 解析 1 人类遗传病主要分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 多基因遗传病不仅受遗传因素的影响 还与环境因素有关 它不符合孟德尔遗传规律 2 从一般的系谱图中可以看出 系谱图通常包括性别 性状表现 亲子关系 世代数以及每一个体在世代中的位置等信息 如果不考虑细胞质中和y染色体上的基因 单基因遗传病可分成4类 原因是致病基因有显性和隐性之分 还有位于常染色体和x染色体之分 3 因为系谱法是在表现型的水平上进行分析 并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和后代个体数少 所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式 往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析 这样我们才能得到确切的结论 答案 1 染色体异常环境因素孟德尔 2 亲子关系世代数显性和隐性常染色体和x染色体 3 世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图 1 在人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病 也不属于多基因遗传病的是 a 21三体综合征b 原发性高血压c 软骨发育不全d 苯丙酮尿症 解析 人类的遗传病分三种 单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 21三体综合征属于染色体异常遗传病 答案 a 2 2011 山东潍坊一模 在调查人类先天性肾炎的遗传特点时 发现当地人群双亲都患病的几百个家庭中 所有子女的女性全部患病 男性正常与患病的比例为1 2 对此调查结果正确的解释是 a 先天性肾炎是一种常染色体遗传病b 先天性肾炎是一种隐性遗传病c 被调查的母亲中杂合子占2 3d 被调查的家庭数过少难以下结论 解析 由双亲都患病 后代有男性正常 确定为显性遗传病 且在x染色体上 因双亲xaxa与xay时 后代男性正常与患病的比例应为1 1 但题目已知双亲都患病的几百个家庭 后代男性正常与患病的比例为1 2 可见双亲中母亲并非都是杂合子 有部分为纯合子xaxa 答案 c 3 下列有关人类遗传病的说法正确的是 a 单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病b 镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比 其基因中有1个碱基发生了改变c 患猫叫综合征的人与正常人相比 第5号染色体发生部分缺失d 患21三体综合征的人与正常人相比 多了1对2l号染色体 解析 单基因遗传病是受1对等位基因控制的遗传病 患镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比 其基因中有1个碱基对发生了改变 患21三体综合征的人与正常人相比 多了1条21号染色体 答案 c 4 2011 山东省枣庄市薛城区高一期末考试 某校学生在开展研究性学习时 进行了人类遗传病方面的调查研究 发现一家族中有的成员患甲种遗传病 有的成员患乙种遗传病 下图是该校学生根据调查结果绘制的该家庭遗传系谱图 现已查明 6不携带致病基因 下列对该家庭系谱的分析判断中 正确的是 a 甲 乙两病均为常染色体隐性遗传病b 8的致病基因中有一个来自 1c 甲病是x染色体上隐性遗传病 乙病是常染色体上隐性遗传病d 若 8和 9婚配 则后代患乙病概率为1 8答案 c 5 2011 青岛模拟 人类中特纳氏综合征患者 体形矮粗 精神迟钝 智力减退 心脏不正常 易患白化病 经研究表明 这些患者的染色体总数仍是46条 但他们的第14对染色体中附加了一条第21号染色体 一对表现正常的夫妇生下一患特纳氏综合征的后代 下列有关特纳氏综合征个体的叙述中不正确的是 a 该症状个体的产生属于染色体结构变异b 该症状个体的产生属于染色体数目变异c 这对夫妇中一人在形成配子时可能第14号和第21号染色体连在一起d 若患者与正常个体婚配后代发病率为1 2答案 b 6 2010 高考海南卷 下图为某家族甲 乙两种遗传病的系谱图 甲遗传病由一对等位基因 a a 控制 乙遗传病由另一对等位基因 b b 控制 这两对等位基因独立遗传 已知 4携带甲遗传病的致病基因 但不携带乙遗传病的致病基因 回答问题 1 甲遗传病的致病基因位于 x y 常 染色体上 乙遗传病的致病基因位于 x y 常 染色体上 2 2的基因型为 3的基因型为 3 若 3和 4再生一个孩子 则这个孩子为同时患甲 乙两种遗传病男孩的概率是 4 若 1与一个正常男性结婚 则他们生一个患乙遗传病男孩的概率是 5 1