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文档简介

先天愚型面容痴呆 智力低下 发育畸形 患儿 唐氏综合征 我国平均20分钟就有一个患儿出生 一看便知的 先天愚型 先天愚型 是遗传病中发病率最高的一种 这种病以特殊面容 痴呆并伴多种发育异常为特征 它最早是在1866年由一位叫兰顿 唐恩的外国人描述的 故又叫 唐恩氏综合征 也是最早确定由于染色体数目异常引起的一种严重遗传病 先天愚型 患者的特殊面容 使它在不少情况下成了几乎可以望而知之的病 患者的主要面容特征是 由于口小舌大 故舌常半伸于口外 并伴流涎 这使它得了另一种病名叫 伸舌痴呆 鼻短而塌 面扁而圆 近于 满月脸 头小而圆 枕部多为扁平 另 特征是痴呆 患者的智力水平只有同龄正常人的一半或更低 尤其是抽象思维能力极差 直至长大成人仍不脱 稚气 在100个病人中仅约4人能初步学会阅读 2人能学会简单的文字 但 口齿不清 极难矫正 染色体存在于人体细胞的中 它有DNA和共同组成 DNA全称为 有两条组成 盘成状 它的上面有一些起遗传作用的片段 叫做 它决定了生物的各种 所以 是一种遗传物质 染色体 基因 性染色体 人的 和发生变化而引起的疾病叫 白化病是由于人体的发生了变异引起的 先天愚型是由于人体的细胞核中变化引起的 近亲指和 国家禁止近亲结婚的原因是是正常结婚的倍 近亲 患者的21号染色体比正常人多了一条单链 属典型的基因缺陷 是一种偶发性疾病 每个孕妇都有怀 唐氏儿 的可能 发病率随孕妇年龄增加而增大 其在新生儿中的发病率为1 700到1 800 我国目前约有唐氏患者60万人 如今 只需抽取孕妇2毫升的静脉血 就能在14至20孕周内避免不幸通过产前筛查进而确诊 最终以选择性流产来预防患儿出生 已成为发达国家的普遍措施 镰刀型贫血症 1910年 一个黑人青年到医院看病 他的症状是发烧和肌肉疼痛 经过检查发现 他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症 他的红细胞不是正常的圆饼状 而是弯曲的镰刀状 后来 人们就把这种病称为镰刀型细胞贫血症 镰刀型细胞贫血症主要发生在黑色人种中 在非洲黑人中的发病率最高 flash 羊白头 的烦恼在街上的行人中 有时可以看到一种皮肤雪白 连头发 眉毛和睫毛都是白色的人 而且 这种人在阳光下更是睁不开眼睛 十分难受 这是因为他 她 们患有一种遗传性疾病 白化病 俗称 羊白头 白化病患者由于体内缺少一种酪氨酸酶 体内的酪氨酸不能转变成黑色素 头发缺乏黑色素就变成银白色或淡黄色 皮肤缺乏黑色素可变成乳白色或粉红色 眼睛的虹膜和瞳孔缺乏黑色素就会变成浅红色 病人对阳光很敏感 眼睛受到强烈的阳光刺激而难以睁开 日晒后皮肤表皮增厚 角化过度 甚至发生鳞状上皮癌 部分病人易出血 可同时出现耳聋 智力障碍和某些器官发育不全等 这种病遍及全世界 总发病率约为1 10000 在临床上一般分为全身性白化病和局部性白化病两种 局部性白化
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