遗传性共济失调ppt课件.ppt

遗传性共济失调 1 病史 患者老年男性 57岁 因 消瘦 乏力四年 加重一年 入院 既往有陈旧性TB病史 否认高血压 糖尿病病史 否认过敏史 否认手术史 父亲无类似病史 母亲约70岁发病 现78岁 已卧床两年 大女儿现32岁 诉常摔跤 二女儿现28岁 无症状 2 查体 查体 神清 消瘦 心肺听诊无异常 腹部无压痛 四肢无水肿 颅神经 瞳孔2 5mm 对光反射存在 灵敏 见水平粗大眼震 偶有上视不能 两侧外展露白2 3mm 舌肌纤颤 无萎缩 余颅神经正常 运动系统 1 全身肌肉肌容积轻度萎缩 肌张力基本正常 肌力下肢近端肌力稍弱5 下蹲不能站立 余肌力正常 无不自主运动 3 查体 2 指鼻试验见意向性震颤 轮替试验基本正常 跟膝胫试验 闭目难立征 小脑步态 3 反射 上肢深反射正常偏活跃 下肢膝反射消失 踝反射消失 无阵挛 Hoffmann Rossolimo 浅反射基本正常 无病理反射 4 感觉系统基本正常 4 查体 5 脑膜刺激征 6 自主神经 卧立位试验正常 有 肠炎 病史 解稀便 小便正常 5 辅助检查 肌电图 神经传导速度 神经源性损害头颈MRI MRA 见少许缺血灶 余未见异常 颈椎MRI MRA椎间盘突出 C4 6 颈椎退变 血尿粪 生化 甲状腺 肿瘤 糖化 同型半胱氨酸 凝血大致正常 6 小脑 外形 分部 功能 绒球小结叶 原小脑 按外形 按发生 维持平衡 旧小脑 新小脑 小脑半球外侧部 半球内侧部 其余小脑蚓 调节肌张力 运动协调 按纤维连系 前庭小脑 脊髓小脑 大脑小脑 7 定位 脊髓小脑束分为前后束 分别位于外侧索周边的前后部 将下肢和躯干下部的深感觉信息经小脑上下脚传入小脑皮质 与运动与姿势的调节有关 8 诊断 遗传性共济失调 9 主要表现 遗传性共济失调慢性进行性小脑性损害肌张力异常后期出现腱反射异常和智能障碍 10 鉴别诊断 Friedreich型共济失调脊髓小脑性共济失调遗传性痉挛性截瘫腓骨肌萎缩症ALS 帕金森CRDP神经性肌强直梅毒性痴呆变性病毒物 药物 酒精中毒等 11 Friedreich型共济失调 常染色体隐性遗传 近亲结婚发病率高 临床表现 4 15岁起病 偶见婴儿和50岁起病 男女均受累 首发症状为进展性步态失调 两年内出现双上肢共济失调 早期膝反射及踝反射消失 小脑性构音障碍或爆发性语言 双下肢位置 震动受损 轻触觉 痛温觉通常不受累 双下肢无力发生较晚 可为上或下运动神经元受损或两者都有 其他 脊柱后侧凸畸形 心肌病 致死主要原因 视神经萎缩 眼震 多为水平性 MRI提示脊髓变细 无特效治疗 康复为主 12 脊髓小脑性共济失调 常染色体显性遗传 SCA 基因分型有29型SCA3常见于中国 德国 西班牙 临床表现 典型表现遗传早现 共同特点 30 40岁隐袭起病 缓慢进展 也有儿童及70岁起病者 下肢共济失调为首发症状 走路摇晃 突然跌倒 讲话含糊不清 双手笨拙 意向性震颤 眼震 痴呆和远端肌萎缩 检查有肌张力障碍 腱反射亢进 病理征 痉挛步态 音叉震动觉及本体觉丧失 常10 20年不能行走 SCA3 肌萎缩 面肌及舌肌纤颤 眼睑退缩形成突眼 金刚烷胺可改善共济失调 共济失调伴肌阵挛首选氯硝西泮 13 HSP 遗传性痉挛性截瘫 HSP 变异型 Ferguson Critchley综合征 HSP伴脊髓小脑和眼部症状常染色体显性遗传临床表现30 40岁出现脊髓小脑共济失调 双腿痉挛性肌无力 可有双下肢远端深感觉减退 伴视神经萎缩 复视 水平眼震 侧向及垂直注视受限 构音障碍 颇似多发性硬化 可在一个家族几代出现 可伴椎体外系症状 如四肢僵硬 面无表情 前冲步态和不自主运动 对症治疗 康复 14 ALS 帕金森 ALS表现和帕金森综合征变现叠加 15 MSA C 排除标准1 病史 30岁以前发病 相似的家族史 有系统疾病或可查出原因能解释临床症状 和药物无关的幻觉 2 存在痴呆 垂直扫视明显缓慢 或垂直性核上性凝视麻痹 存在局限性皮质功能障碍 如失语 异己手综合征和顶叶综合征 3 实验室检查有代谢分子遗传和影像学证据支持的其他病因 16 遗传性共济失调伴肌萎缩症 简称Roussy Levy通常在婴儿发病 相对良性病程 表现为感觉共济失调 缓慢进展病情 没有小脑受累表现 构音障碍 震颤 眼球震颤 有腓骨肌萎缩 弓形足 反射消失 神经传导速度减慢 神经活检有脱髓鞘和洋葱头结构 类似CMT1型 但是有震动觉及位置觉缺失 感觉性共济失调和姿势性震颤 17 CMT 1型在10岁内起病 2型20岁后或更晚肢体远端肌肉萎缩 自足和小腿开始 出现跑步机行走困难 足下垂 弓形足和锤状趾畸形 晚期鹤腿畸形 数年后波及手肌和前臂 肌萎缩很少超过肘部和大腿的中1 3 18 慢性炎症性脱髓鞘性多发神经病 CIDP 40一60岁多见 男女发病比率相近 较少有明确的前驱感染史 慢性起病 症状进展在8周以上 但有16 的患者呈亚急性起病 症状进展较快 在4 8周内即达高峰 且对糖皮质激素反应敏感 这部分患者目前仍倾向归类于CIDP而非AIDP CIDP症状局限于周围神经系统 主要表现为 1 脑神经异常 不到10 的患者会出现面瘫或眼肌麻痹 支配延髓肌的脑神经偶可累及 可出现构音障碍 9 吞咽困难 9 2 肌无力 大部分患者出现肌无力 可累及四肢的近端和远端 但以近端肌无力为突出特点 典型的无力表现为对称性的近端和远端肢体无力 一般由双下肢起病 自远端向近端发展 呼吸肌受累较少见 11 3 感觉障碍 大部分患者表现为四肢麻木 部分伴疼痛 可有手套 袜套样针刺觉减退 还可有深感觉减退 严重者出现感觉性共济失调 但感觉查体客观的感觉障碍一般不突出 4 腱反射异常 腱反射减弱或消失 甚至正常肌力者的腱反射减弱或消失 5 自主神经功能障碍 可表现为体位性低血压 括约肌功能障碍及心律失常等 少数患者出现Horner征 阳痿 4 尿失禁 2 视盘水肿 视力下降等 约5 的CIDP患者可同时出现中枢神经系统损害 脱髓鞘性病变可见于大脑和小脑 类似多发性硬化 免疫治疗后中枢神经系统症状和脑部影像学改变可消失 19 神经性肌强直 是由周围神经病变引起的自发性连续性肌肉活动的疾病 又称Isaacs综合征 连续性肌纤维活动 伴肌肉松弛障碍的肌颤搐等 是一种少见的慢性进行性神经肌肉疾病 本病多见于青少年 男女均可患病 部分患者有家族遗传史 起病缓慢 进行性加重 其特征为肉眼可见肩部 大腿 小腿肌肉不自主连续颤动 轻者睡眠后可减轻或消失 重者睡眠中仍可出现 20 神经性肌强直 诊断根据患者多为青 少年及成人 临床表现主要为不自主肌肉颤动 活动后肌肉变僵硬及疼痛 并常出大汗即应考虑本病 肌电图检查显示持续性电活动即可诊断 肌肉及腓肠神经活检有助鉴别诊断及了解病因 少数患者可伴发内脏癌肿 故应对患者仔细全面检查 治疗针对病因缓解症状 21 维生素E缺乏 起病隐袭缓慢进展成人需维生素E耗竭过程中产生症状 儿童出现早 因为发育尚未完整的神经 肌肉组织对维生素E缺乏高度敏感 表现1 共济失调 极似Friedreich 2 肌无力3 腱反射减低或消失 本病早期体征 4 本体感觉障碍5 眼症状6 其他 诊断 具有慢性脂肪吸收障碍的肝胆疾病或肠道疾病的患者 出现缓慢进行性共济失调 行走无力为主的神经 肌肉综