高考生物总复习 第5章 第2、3节 染色体变异、人类遗传病课件 新人教版必修2 .ppt

第2 3节 染色体变异 人类遗传病 一 染色体变异分类 1 结构的变异 缺失 重复 倒位 易位 2 数目的变异 个别染色体 1 个别染色体的变异 细胞内 的增加或减少 如先天愚型是21号染色体有3条 2 染色体组成倍地增加或减少 如三倍体无子西瓜 二 染色体数目变异的有关概念 非同源 1 染色体组 细胞中的一组 染色体 它们在 上各不相同 但携带着控制生物生长发育的全 部遗传物质 形态和功能 2 二倍体 受精卵 体细胞 1 概念 由 发育而来 中含有两个染色体组的个体 2 实例 几乎全部动物和大部分高等植物都为二倍体生物 如人 果蝇 玉米等 3 多倍体 1 概念 凡体细胞中含有三个或三个以上 的 个体 染色体组 2 实例 香蕉是三倍体 马铃薯是四倍体 3 特点 茎秆粗壮 叶片 果实 种子较大 糖类与蛋白质等营养物质含量有所增加 发育迟缓 结实率低等 4 单倍体 本物种配子染色体数目 1 概念 体细胞中含有 的个体 2 实例 蜜蜂中的雄蜂 3 特点 植株弱小 而且高度不育 1 染色体变异在光学显微镜下能观察到 2 单倍体一定只有一个染色体组 3 三组染色体组的多倍体个体可育 三 人类遗传病 单基因遗传病 1 人类遗传病的主要类型及特点 1 指受一对等位基因控制的遗传病 注意不是单个基因控制 可分类如下 隔代 均等 多 多 男性 2 多基因遗传病 指受 控制的人类遗传病 突出特点是 常见病例有原发性高血压 冠心病 哮喘病和青少年型糖尿病等 3 染色体异常遗传病 指由染色体异常引起的遗传病 如 引起的猫叫综合征 又如 染色体数目异常 引起的21三体综合征 两对以上的等位基因 群体中发病率比较高 染色体结构异常 2 遗传病的监测和预防 传递方式 防治对策 1 遗传咨询 调查家庭遗传史 分析遗传病的 如终止妊娠 产 推算后代的再发风险率 提出前诊断等 2 产前诊断 b超检查 基因诊断 羊水检查 孕妇血细胞检查 3 人类的基因组研究 24 22 xy 人体dna所携带的全部遗传信息 实际需测量 条染色体上的dna的碱基序列即可 遗传咨询 产前诊断 结婚前要进行 怀孕后需要进行 考点 染色体结构的变异 续表 交叉互换与染色体易位的区别 典例1 某些类型的染色体结构和数目的变异 可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别 a b c d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图 它们依次属于 a 三倍体 染色体片段增加 三体 染色体片段缺失b 三倍体 染色体片段缺失 三体 染色体片段增加 c 三体 染色体片段增加 三倍体 染色体片段缺失d 染色体片段缺失 三体 染色体片段增加 三倍体 解题思路 a只有一组同源染色体为3条 其余均为2条 说明只多了一条染色体 属于三体 b染色体上增加了相同的片段 属于染色体片段增加 c每组同源染色体都有三个 则此个体为三倍体 d染色体缺失片段3和4 属于染色体片段缺失 答案 c 考点对应练 1 下列变异中 不属于染色体结构变异的是 c a 染色体片段增加b 染色体片段缺失c 染色体中dna的一个碱基发生改变d 染色体的某一段移接到非同源染色体上解析 染色体中dna的一个碱基发生改变属于基因突变 2 易错 下列情况不属于染色体变异的 是 c a 人的第5号染色体部分缺失引起猫叫综合征b 人的第21号染色体多一条引起先天智力障碍 21三体综合征 c 非同源染色体上的非等位基因之间自由组合d 采用花粉 花药 离体培养的方法获得单倍体植株解析 非同源染色体上的非等位基因之间自由组合属于基因重组 考点 染色体数目变异 1 基因组和染色体组的确定 1 一个染色体组中不含同源染色体 2 一个染色体组中所含的染色体形态 大小和功能各不相同 3 一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因 但不能重复 4 对于有性染色体的生物 二倍体 其基因组为常染色体 2 性染色体 对于无性染色体的生物 其基因组与染色体组相同 2 染色体组与染色体数目的差别 1 要确定某生物体细胞中染色体组的数目 可从以下几个 方面考虑 细胞中同种形态的染色体有几条 细胞内就含有几个染 色体组 如图一有4个染色体组 根据细胞的基因型确定控制每一性状的基因出现的次数 该次数就等于染色体组数 如图二基因型aaaabbbb的细胞生物体含有4个染色体组 根据染色体的数目和染色体的形态数来推算 染色体组 的数目 染色体数 染色体形态数 2 细胞分裂图的染色体组数判断 减数第一次分裂的前期 染色体4条 每个染色体组2 条染色体 该细胞中有2个染色体组 减数第一次分裂的后期 染色体4条 每个染色体组2 条染色体 该细胞中有2个染色体组 减数第一次分裂的末期 染色体2条 每个染色体组2 条染色体 该细胞中有l个染色体组 有丝分裂后期 染色体8条 每个染色体组2条染色体 该细胞中有4个染色体组 3 单倍体与二倍体 多倍体 1 由受精卵发育而成的个体 含有几个染色体组 就叫几 倍体 2 由配子发育而成的个体 不论含几个染色体组 都称为单倍体 如八倍体生物的单倍体含有4个染色体组 当单倍体个体的体细胞染色体组数为奇数时 其进行减数分裂形成配子的过程中 由于同源染色体无法正常联会或联会紊乱 不能产生正常的配子 3 二倍体生物的配子中只含有一个染色体组 4 含奇数倍染色体的个体不能产生正常的配子 如含3个 染色体组的三倍体和单倍体 4 染色体变异引起的疾病分析 1 染色体数目非整倍数变异的原因 假设某生物体细胞中含有2n条染色体 减数分裂时 某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开 导致产生含有 n 1 n 1 条染色体的配子 如下图所示 2 疾病分析 性染色体数目的增加或减少与精子 卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关 减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常 产生的结果不同 总结如下 三倍体无子西瓜的若干问题 1 判断三倍体无子西瓜中果实各部分染色体组数 说明 无子番茄是不经传粉受精 子房经生长素处理后 形成的二倍体果实 其无子性状不能遗传 2 不同倍数的个体的基因分离 典例2 下图是甲 乙 丙三种生物体细胞内染色体情 况示意图 则对应的基因型可依次表示为 a aabb aaabbb aaaab aaaabbbb aaa abc aaaabbbb aaabbb aabbd aaabbb aaabbb abcd 解题思路 甲图中有三种不同形态的染色体 每种形态的染色体数为四条 也就是四条都属于同源染色体 则该生物为四倍体 可用基因型aaaabbbb来表示 乙图三条都属于同源染色体 则该生物为三倍体 可用基因型aaa来表示 丙图没有形态相同的染色体 则为单倍体 可用基因型ab来表示 答案 b 考点对应练3 某二倍体生物正常体细胞的染色体数目为8 下列四项 中 能表示一个染色体组的是 c 解析 细胞内的染色体组中 一定没有形态相同的染色体 即一个染色体组中各条染色体应互为非同源染色体 又因二倍体正常体细胞中含8条染色体 故一个染色体组含4条染色体 考点 人类遗传病的类型的判断 1 用典型图判断人类遗传病 如题目中有典型图则直接判断 2 遗传系谱图的判断方法 1 确定是否为伴y遗传 若系谱图中患者全为男性 而且患者后代中男性全为患者 女性都正常 则为伴y遗传病 2 确定是否为母系遗传 若系谱图中 女患者的子女全部患病 正常女性的子女全正常 即子女的表现型与母亲相同 则为母系遗传 3 确定是显性遗传病还是隐性遗传病 4 确定是常染色体遗传还是伴x遗传 在已确定是隐性遗传的系谱中 在已确定是显性遗传的系谱中 5 不能确定类型 若系谱图中无上述特征 只能从可能性 大小方面推测 遗传系谱图判断口诀 父子相传为伴y 子女同母为母系 无中生有为隐性 隐性遗传看女病 父子都病为伴性 父子有正非伴性 伴x 有中生无为显性 显性遗传看男病 母女都病为伴性 母女有正非伴性 伴x 典例3 有关甲 乙 丙 丁四种遗传病图谱的叙述 正确的是 可能不遵循孟德尔遗传定律的是甲 引起甲 丁发病的致病基因可能不存在相应的等位基因 可能不遵循孟德尔遗传定律的是丁 属于核遗传的只有乙 丙 a b c d 解题思路 甲病的特点是 母病子女必病 为细胞质遗传病 乙病特点是 无中生一个患病女孩 为常染色体隐性遗传病 丙病特点是 有中生一个正常女孩 为常染色体显性遗传病 丁病特点是 限雄遗传 为伴y染色体遗传病 细胞质遗传和原核生物不遵循孟德尔的遗传定律 细胞质遗传和伴y遗传 其致病基因不存在等位基因 答案 a 考点对应练4 下图是一个家族中某种单基因遗传病的传递情况 若 号个体为纯合子的概率是1 2 则该病最可能 的遗传方式为 c a 细胞质遗传b y染色体遗传c x染色体隐性遗传d 常染色体隐性遗传解析 如果是x染色体隐性遗传 为杂合子 则 号个体为纯合子与杂合子各占1 2 如果是常染色体隐性遗传 都为杂合子 则 号个体为纯合子与杂合子各占1 3 2 3 考点 遗传病概率的计算 1 患病男孩与男孩患病的概率 1 常染色体上的基因控制的遗传病 男孩患病概率 女孩患病概率 患病孩子概率 患病男孩概率 患病女孩概率 患病孩子概率 l 2 2 性染色体上的基因控制的遗传病病名在前 性别在后 则从全部后代中找出患病男女 即可求得患病男 女 的概率 而不需再乘1 2 若性别在前 病名在后 求概率问题时只考虑相应性别中的发病情况 3 当多种遗传病并存时 只要有伴性遗传病 求 患病男 女 孩 概率时一律不用乘1 2 2 用集合论的方法解决两种病的患病概率问题 当两种遗传病 甲病和乙病 之间具有 自由组合 关系时 可用图解法来计算患病概率 首先根据题意求出患一种病的概率 患甲病或患乙病的概率 再根据乘法定理计算 两病兼患概率 患甲病概率 患乙病概率 只患甲病概率 患甲病概率 两病兼患概率 甲病 乙 病 只患乙病概率 患乙病概率 两病兼患概率 乙病 甲 病 只患一种病概率 只患甲病概率 只患乙病概率或患甲 病概率 患乙病概率 两病兼患概率 2 患病概率 患甲病概率 患乙病概率 两病兼患概率 正常概率 1 患甲病概率 1 患乙病概率 或1 患 病概率 归纳如下 典例4 下图为甲种遗传病 基因为a a 和乙种遗传病 基因为b b 的家族系谱图 其中一种遗传病基因位于常染色体上 另一种位于x染色体上 请回答以下问题 概率用分数表示 1 甲种遗传病的遗传方式为 2 乙种遗传病的遗传方式为 3 2的基因型及其概率为 4 由于 3个体表现两种遗传病 其兄弟 2在结婚前找专家进行遗传咨询 专家的答复是 正常女性人群中甲 乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1 10000和1 100 如果是男孩则表现甲 乙两种遗传病的概率分别是 如果是女孩则表现甲 乙两种遗传病的概率分别是 因此建议 解题思路 甲种遗传病的特点是 无中生一个患病女孩 为常染色体隐性遗传 则乙种遗传病伴x染色体隐性遗传 2的双亲基因型为 aaxby aaxbxb 而 2是正常个体 则基因型为 1 3aaxby或2 3aaxby 3个体与正常人群中的携带者女性结婚 才可能生患病后代 所以要将携带者的概率算进去 则男性患甲病 已经确定是男孩 不需再将男 女 1 1的比例算进去 2 3 1 10000 1 4 1 60000 乙病 1 100 1 2 1 200 女孩患甲病 2 3 1 10000 1 4 1 60000 乙病 1 100 0 0 答案 1 常染色体隐性遗传 2 伴x染色体隐性遗传 3 1 3aaxby或2 3aaxby 4 1 60000和1 2001 60000和0 优先选择生育女孩 考点对应练5 下图为某家族遗传病系谱图 下列分 析正确的是 b a 由1号 2号 4号和5号 可推知该病为显性遗传病b 由5号 6号与9号 可推知该致病基因在常染色体上c 由图可推知2号为显性纯合子 5号为杂合子d 7号和8号婚配 其后代患病概率为1 3解析 由5号 6号与9号 可推知该病为常染色体上的显性遗传病 一 低温诱导植物染色体数目的变化 1 原理 低温抑制纺锤体的形成 影响染色体被拉向细胞两极 由于着丝点分裂正常 而染色体不分开 从而导致细胞染色体数目加倍 2 步骤 3 观察现象 绝大多数染色体数目不变 有个别染色体数目加倍 典例1 对于低温诱导洋葱染色体数目 变化的实验 不正确的叙述是 a 处于分裂间期的细胞多b 在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞c 在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程d 在诱导染色体数目变化方面 低温与秋水仙素诱导的原理相似 解题思路 分裂间期所占的时间最多 所以处于分裂间期的细胞最多 低温诱导染色体数目变化 只是使小部分细胞发生变异 在显微镜视野内可以观察到绝大多数为二倍体细胞 少量为四倍体细胞 实验过程中的解离 染色都能杀死细胞 所以不能在高倍显微镜下观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程 答案 c 二 调查人类常见的遗传病 1 实验原理 1 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病 情况 3 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗 传病的被调查人数 100 2 实验流程 典例2 某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时 发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病 儿子正常与患病的比例为1 2 请回答下列问题 1 要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在 中进行调查 而调查发病率则应选择在 中进行调查 2 先天性肾炎 最可能的遗传方式是 被调查的双亲都患病的几百个家庭的母亲中杂合子占 3 基因检测技术是利用 原理 先天性肾炎家系中的女性怀孕后 可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病 如果检测到致病基因 就要采取措施终止妊娠 理由是 4 由于基因检测需要较高的技术 你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导 如何指导 解题思路 第一步 明确调查方法与原则 要调查发病率 就要在全部群体中进行抽样调查 注意随机取样 要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中进行调查 第二步 根据题中信息进行分析 双亲都患病生儿子正 常 属于 有中生无 且与性别有关 可判断该病属于伴x显性遗传 则被调查双亲的基因型为xbxb xby和xbxb xby 其中xbxb xby的家庭比例为2 3 基因检测技术的原理是dna分子杂交 先天性肾炎为伴x显性遗传病 女性患者怀孕后 可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病 如果致病基因存在 则子女必然患病 需要终止妊娠 先天性肾炎为伴x显性遗传病 当父母均正常时 后代均正常 当父亲患病 母亲正常时 女儿必然患病 儿子均正常 当母亲患病 父亲正常时 应进行基因检测 调查 遗传病发病率 与 遗传方式 的区别 1 2012年湛江一模 调查某家族中的两种单基因遗传病 遗传系谱图如下 现已查明其中一种遗传病为红绿色盲 下列 说法正确的是 a 甲病为红绿色盲遗传病b 10可产生四种类型的卵细胞 c 9和 12的乙病致病基因均来自 2d 通过调查此家族 可以了解红绿色盲在人群中的发病率 进行 答案 c 解析 第一步 先判断遗传方式 由 3 4 10 可确定甲病是常染色体隐性遗传病 则乙病为红绿色盲 第二步 选项分析 b项 10的基因型为aaxbxb 则减数分裂后可产生两种类型的卵细胞 c项 9的乙病致病基因的来源是 2 4 9 12的乙病致病基因的来源是 2 6 12 d项 调查人群中的发病率应在人群中随机取样调查 而调查遗传方式才在患病家族中 2 下图中 和 表示某精原细胞中的一段dna分子 分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单 体的相同位置上 下列相关叙述中 正确的是 c a 和 所在的染色体都来自父方b 和 的形成是由于染色体易位c 和 上的非等位基因可能会发生重新组合d 和 形成后 立即被平均分配到两个精细胞中解析 位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上 不发生染色体易位 和 上的非等位基因由于互换而发生重新组合 3 丈夫患下列哪种病 妻子在怀孕后进 行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别 d a 白化病b 2l三体综合征c 血友病d 抗维生素d佝偻病解析 抗维生素d佝偻病是伴x显性遗传 妻子是xaxa 丈夫是xay 女儿必有病 儿子无病 4 下面遗传系谱图中 6不携带致病基因 甲种遗传病的致病基因用a或a表示 乙种遗传病的 致病基因用b或者b表示 分析正确的是 a 2的基因型为aaxbxb或aaxbxbb 5的基因型为bbxaxa的可能性是1 4 c n为患两种遗