高考生物一轮复习“学案”第23讲 人类遗传病课件 新人教版.ppt

学案23人类遗传病 1 单基因遗传病 1 概念 受控制的遗传病 2 类型及实例 伴x染色体遗传 一对等位基因 常染色体遗传 软骨发育不全 抗维生素d佝偻病 苯丙酮尿症 2 多基因遗传病 1 概念 受控制的遗传病 2 特点 在群体中发病率比较 3 染色体异常遗传病 1 概念 由引起的遗传病 2 类型 和 4 人类遗传病的检测和预防的主要手段 1 遗传咨询 了解家庭病史 分析 推算出后代的再发风险率 提出 如终止妊娠 进行产前诊断等 2 产前诊断 包含检查 检查 检查以及诊断等 基因 两对以上的等位基因 高 染色体异常 染色体结构异常 染色体数目异常 遗传病的传递方式 防治对策和建议 羊水 b超 孕妇血细胞 5 人类基因组计划的目的 测定人类基因组的全部 解读其中包含的 6 人类基因组计划的意义 认识到人类基因组的及其相互关系 有利于人类疾病 7 参与人类基因组计划的国家 美国 英国 德国 日本 法国和中国 中国承担1 的测序任务 8 有关人类基因组计划的几个时间 1 正式启动时间 1990年 2 人类基因组工作草图公开发表时间 2001年2月 人类基因组的测序任务完成时间 2003年 9 已获数据 人类基因组大约由31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为万个 2 0 2 5 序列 dna 遗传信息 组成 结构 功能 诊断和预防 10 思维判断 1 单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病 2 多基因遗传病在群体中发病率较高 因此适宜作为调查遗传病的对象 3 先天性疾病不一定是遗传病 4 人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列 考点1人类常见遗传病的种类及特点 考点精讲 说明 1 单基因遗传病受一对等位基因控制 而不是一个基因控制 2 上述三种遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 典例剖析 例1 如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果 a b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比 据图判断下列叙述错误的是 a 同卵双胞胎中一方患病时 另一方也患病b 同卵双胞胎发病的概率受非遗传因素影响c 同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病d 异卵双胞胎中一方患病时 另一方也可能患病 解析 由图可以看出 同卵双胞胎中同时患病的比例的是80 这也说明同卵双胞胎发病的概率受非遗传因素影响 故a错误 b正确 由图还可以看出 异卵双胞胎同时患病的比例是25 这说明同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 同时还说明 异卵双胞胎中一方患病时 另一方也可能患病 故c d正确 答案 a 知识链接 先天性疾病 后天性疾病和家族性疾病的关系 用集合方式表示遗传病与两类疾病的关系 如图所示 对应训练 1 如图是一种伴性遗传病的家系图 下列叙述错误的是 a 该病是显性遗传病 4是杂合子b 7与正常男性结婚 子女都不患病c 8与正常女性结婚 儿子都不患病d 该病在男性人群中的发病率高于女性人群 解析 由于题图是一种伴性遗传病的家系图 同时 4与 5生的 6不患病 因此该病是伴x染色体显性遗传病 故d错误 d 考点2调查人群中的遗传病 考点精讲 1 理论归纳 1 人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 2 流程展示 1 具体步骤 2 发病率与遗传方式的调查 项目 内容 典例剖析 例2 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 a 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究b 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析c 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析d 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 解析 本题考查的是对人类遗传病发病因素的探究 意在考查学生的实验分析能力 a项中是对基因组进行研究 紧扣遗传因素这一要点 故其叙述符合研究要求 双胞胎有同卵双生和异卵双生两种 一般同卵双生的双胞胎的基因型相同 表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的 表现型不同的部分是由环境条件引起的 故可以通过b项所述研究双胞胎是否共同发病判断该病的发病是否与遗传因素相关 c项中调查患者的血型 血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类 因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素 故答案为c d项中调查患者家系 了解其发病情况 再与整个人群中的发病情况作比较 可以判断该病是否是遗传因素引起的 答案 c 技巧点拨 1 调查人类遗传病的选择 调查时 最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病等 多基因遗传病易受环境因素的影响 不宜作为调查的对象 2 基数足够大 调查人类遗传病发病率时 调查的群体足够大 可以让小组数据的结果在年级或班级中进行汇总 对应训练 2 在 调查人类某遗传病发病率 的实践活动中 错误的做法有 a 调查群体要足够大b 要注意保护被调查人的隐私c 尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病d 必须以家庭为单位逐个调查 解析 在 调查人类某遗传病发病率 的实践活动中 为了调查准确应调查足够大的群体 故a正确 为了尊重被调查的个体 要注意保护被调查人的隐私 故b正确 在调查过程中要尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 故c正确 在调查时可以以家庭为单位进行调查 也可以以学校 工作单位为单位进行调查 故d错误 d 考点3人类遗传病的判断方法与患病概率计算 考点精讲 1 四步法判断遗传系谱中遗传病的传递方式 2 用集合论的方法解决两种病的患病概率问题当两种遗传病 甲病和乙病 之间具有 自由组合 关系时 可用图解法计算患病概率 如图所示 首先根据题意求出每一种病的概率 患甲病或患乙病的概率 再根据乘法定理计算 设患甲病概率为m 则甲病正常为1 m 设患乙病概率为n 则乙病正常为1 n 那么 两病兼患的概率为mn只患一种病概率为m 1 n n 1 m m n 2mn患病概率 m 1 n n 1 m nm m n mn正常概率 1 m 1 n 1 m n mn 1 m n mn 只患甲病概率 m mn只患乙病概率 n mn 典例剖析 例3 人类红绿色盲的基因位于x染色体上 秃顶的基因位于常染色体上 结合下表信息可预测 下图中 3和 4所生子女是 双选 a 非秃顶色盲儿子的概率为1 4b 非秃顶色盲女儿的概率为1 8c 秃顶色盲儿子的概率为1 8d 秃顶色盲女儿的概率为0 解析 根据题意可以推出 3的基因型为bbxaxa 4的基因型为bbxay 分开考虑 后代关于秃顶的基因型为1 2bb 1 2bb 即女孩不秃顶 男孩有一半的可能秃顶 后代关于色盲的基因型为1 4xaxa 1 4xaxa 1 4xay 1 4xay 即生出患色盲女孩的概率为14 有1 4的可能生出患色盲的男孩 答案 c d 技巧点拨 解答这样的题目首先要深入理解孟德尔遗传基本规律中的特定比值 然后对特定比值变通 如该题中 杂合子 bb 的表现型受性别影响 男性bb表现为秃顶 女性bb表现为非秃顶 总结归纳其中的规律 3 人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病 基因为h h 和乙遗传病 基因为t t 患者 系谱图如图所示 以往研究表明在正常人群中hh基因型频率为10 4 请回答下列问题 所有概率用分数表示 对应训练 1 甲病的遗传方式为 乙病最可能的遗传方式为 2 若 3无乙病致病基因 请继续以下分析 2的基因型为 5的基因型为 如果 5与 6结婚 则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 如果 7与 8再生育一个女儿 则女儿患甲病的概率为 如果 5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子 则儿子携带h基因的概率为 解析 1 根据系谱图中正常的 1和 2的后代中有一个女患者为 2 说明甲病为常染色体隐性遗传 正常的 3和 4的后代中有一个患者 9 说明乙病为隐性遗传病 图中的4个乙病患者都为男性 且其母亲都正常 所以乙病最有可能的遗传方式为伴x隐性遗传 2 2患甲病 所以可以推出 1和 2有关于甲病的基因型为hh 3无乙致病基因 所以乙病确定为伴x隐性遗传 根据交叉遗传的特点 1的致病基因是由其母 2遗传的 所以 2有关于乙病的基因型为xtxt 综合以上内容 2的基因型为hhxtxt 关于 5的基因型 根据系谱可以看出 1和 2有关于甲病的基因型为hh 这样 5有关于甲病的基因型为hh或hh 而 5不患乙病 所以有关于乙病的基因型为xty 所以 5的基因型为hhxty或hhxty 6的基因型为h xtx 5的基因型为h xty 如果 5和 6结婚 后代患甲病 则 5和 6的与甲病有关的基因型应为2 3hh和2 3hh 这样后代患甲病的概率为2 3 2 3 1 4 1 9 如果后代患乙病 则 5和 6的与乙病有关的基因型应为xty和1 2xtxt 所生的男孩患乙病的概率为1 2 1 2 1 4 综合以上内容 所生男孩同时患两种病的概率为1 9 1 4 1 36 7的基因型可能为1 3hh或2 3hh 根据题意在正常人群中hh的基因型频率为10 4 此值就是 8基因型为hh的概率 所以 女儿患甲病的概率 2 3 10 4 1 4 1 60000 5的基因型为1 3hh或2 3hh 只涉及甲病 与之婚配的是携带者 基因型为hh 两者的后代中表现型正常的概率为1 2 3 1 4 5 6 而出现携带者hh的概率为1 3 1 2 2 3 1 2 1 2 这样儿子携带h基因的概率为 1 2 5 6 3 5 答案 1 常染色体隐性遗传伴x隐性遗传 2 hhxtxthhxty或hhxty 1 36 1 60000 3 5 1 下列关于人类基因组计划的叙述 合理的是 a 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防b 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程c 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部dna序列d 该计划的实施不可能产生种族歧视 侵犯个人隐私等负面影响 解析 人类很多疾病与遗传有关 故a正确 人类基因组计划是在分子水平上的研究 故b错 人类基因组计划是测定人类基因组 22条常染色体和xy染色体 的全部dna序列 解读其中包含的遗传信息 故c错 该计划也能带来一定的负面影响 故d错 a 2 下列关于人类遗传病的叙述 正确是 常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施 伴x显性遗传病的发病率男性高于女性a b c d 解析 伴性遗传病有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点 常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点 故 正确 多基因遗传病易受环境因素的影响 故 错误 21三体综合征是染色体异常遗传病 因此 产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施 故 正确 伴x显性遗传病的发病率女性高于男性 伴x隐性遗传病的发病率男性高于女性 故 错误 c 3 产前诊断是优生的主要措施之一 其中的羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段 检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞 能反映胎儿的病理情况 如图是羊水检查的主要过程 据图回答 1 对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时 通常选用处于有丝分裂 时期 的细胞 主要观察染色体的 对培养细胞用处理 可以使细胞中的染色体释放出来 下列疾病可以通过此方法检测的有a 原发性高血压b 苯丙酮尿症c 猫叫综合征d 镰刀型细胞贫血症 2 苯丙酮尿症患者体内缺乏某种酶 使苯丙氨酸不能沿着正常途径转变成酪氨酸 而只能变成苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多就会对胎儿的神经系统造成不同程度的伤害 下图中图甲表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径 图乙表示某家系遗传系谱图 诊断某胎儿是否患苯丙酮尿症是检验羊水中的基因 图乙所示 1因缺乏图甲中的酶x而