高中生物 第5章 第3节人类遗传病名师课件 新人教版必修2.ppt

第3节人类遗传病 一 人类常见遗传病的类型1 概念 由于 改变而引起的人类疾病 遗传物质 2 类型 一对等位基因 两对以上的等位基因 青少年 型糖尿病 染色体异常 二 遗传病的监测和预防1 预防措施 主要包括 和 遗传咨询 产前诊断 2 遗传咨询的内容和步骤 家庭 病史 终止 妊娠 产前诊断 传递方式 再发风险率 3 产前诊断 1 手段 羊水检查 孕妇血细胞检查以及 等 2 目的 确定胎儿是否患有某种 b超检查 基因诊断 遗传病或先天性疾病 三 人类基因组计划与人体健康1 内容 绘制 的地图 2 目的 测定 解读其中包含的 3 意义 认识到人类基因的 及其相互关系 对于人类疾病的 和 具有重要意义 4 结果 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因为 个 人类遗传信息 人类基因组的全部dna序列 遗传信息 组成 结构 功能 诊治 预防 2 0万 2 5万 思考辨析 1 判断正误 1 苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致 分析 苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过高所致 2 青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病 分析 青少年型糖尿病是多基因遗传病 是由多对等位基因控制的 3 遗传咨询和产前诊断等手段 能够对遗传病进行监测和治疗 分析 遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防 而达不到治疗的目的 2 问题思考 1 家族性的疾病一定是遗传病吗 试解释原因 提示 家族性的疾病不一定都是遗传病 如饮食中缺乏维生素a引起家族成员患夜盲症 不是遗传病 2 在测定人类基因组组成时 应测多少条染色体上的dna分子 为什么 提示 24条 22条常染色体 x y 原因是x y染色体上有非同源片段 一 人类常见遗传病的类型分析1 单基因遗传病 基因突变 1 由图中可以看出苯丙酮尿症的成因 若控制酶1合成的基因突变 则苯丙氨酸只能经酶6作用形成苯丙酮酸 苯丙酮酸的大量积累 会对婴儿的神经发育造成伤害 2 若控制酶3合成的基因突变 则尿黑酸会在人体内积累 使人的尿液中含有尿黑酸 这种尿液暴露在空气中后会变成黑色 3 若控制酶5合成的基因突变 则黑色素不能合成 从而使人患白化病 2 多基因遗传病 基因突变 如图中控制物质e合成的基因共有4个 不管是基因1还是其他3个基因 只要其中的1个发生突变 就会导致相应的酶不能合成 则物质e均不能合成 导致性状发生改变 从而使发病率上升 3 染色体异常遗传病 染色体变异 1 21三体综合征成因 减数分裂过程中第21号染色体不分离 既可发生在减数第一次分裂 也可发生在减数第二次分裂 如图所示 以卵细胞形成为例 与正常精子结合后 形成具有3条21号染色体的个体 2 21三体的出现主要是卵细胞异常造成的 因为多了一条21号染色体的精子活力低 受精的机会少 警示钟 先天性疾病 遗传病 1 先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系 但不等于说先天性疾病都是遗传病 如先天性心脏病等 2 遗传病不一定是一生下来就表现出来 如男性秃顶 二者关系可表示为 学而后思 1 白化病和衰老过程中头发变白的机理有哪些不同 提示 白化病是由于控制酪氨酸酶合成的基因发生了突变 不能合成酪氨酸酶 进而不能合成黑色素 衰老时白发的形成是由于酪氨酸酶的活性降低 合成黑色素减少 2 若丈夫为某种单基因遗传病 伴x染色体隐性遗传病的患者 妻子表现正常时 胎儿是男性时 需要对胎儿进行基因检测吗 提示 需要 因为表现型正常的女性可能是携带者 她与男性婚配时 男性胎儿可能带有致病基因 典例训练1 下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 下列说法错误的是 a 在人类的遗传病中 患者的体细胞中可能不含致病基因b 在单基因遗传病中 体细胞中含有某致病基因后 个体就会发病c 多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加d 因为大多数染色体异常遗传病是致死的 发病率在出生后明显低于胎儿期 解题关键 解答本题关键有两点 1 明确三种遗传病的患者是否都含有致病基因 2 结合上图分析各种类型的遗传病的发病率与年龄的关系 解析 选b 染色体异常遗传病患者的体细胞不含致病基因 在单基因隐性遗传病中 携带者表现正常 不会发病 多基因遗传病由于受环境条件的影响 成年人发病风险显著增加 互动探究 1 根据图像能否判断出大多数多基因遗传病不是先天性的 为什么 提示 能 因为多数多基因遗传病到成年才发病 不是一出生就表现出来 所以多数多基因遗传病不是先天性的 2 图中三种遗传病在哪一个阶段发病率均较低 为什么 提示 青春期 青春期的人体细胞活动比较旺盛 身体比较好 抗病能力比较强 变式备选1 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 a 一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病b 一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病c 携带遗传病基因的个体不一定患遗传病d 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 解析 选d 一个家族中仅一代人出现过的疾病可能是遗传病 如隐性基因控制的遗传病 可能仅一代人患病 一个家族几代人中都出现过的疾病如某种传染病 或是由于缺碘引起的大脖子病等都不是遗传病 若是携带隐性致病基因的个体 则不会患遗传病 染色体异常遗传病个体不含有致病基因 二 遗传病的监测 预防和调查1 遗传病检测方法 产前诊断 1 方法类型及比较 b超检查是在个体水平上的检查 基因诊断是在分子水平上的检查 如图中羊水检查 图1 和绒毛细胞检查 图2 都是检查胎儿细胞的染色体是否异常 是细胞水平上的操作 只是取细胞的部位不同 2 优生的措施 遗传咨询和产前诊断 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 2 人类遗传病的调查 1 可通过社会调查和家系调查的方法了解遗传病发病情况 2 某种遗传病的发病率 100 3 调查流程 4 基本要求 1 一般选取群体中发病率较高单基因遗传病为研究对象 2 调查的群体要足够大 3 调查时要注意谈话技巧 尊重调查对象 5 调查 遗传病发病率 与 遗传方式 的比较 警示钟 勿混淆遗传方式和发病率的调查范围 1 调查人类遗传病的遗传方式时 应在患者家系中进行 根据调查结果画出遗传系谱图 2 调查遗传病发病率时 要注意在人群中随机调查 例如 不能在普通学校调查21三体综合征的发病率 因为学校是一个特殊的群体 没有做到在人群中随机调查 学而后思 1 基因诊断能检查出所有的遗传病吗 为什么 提示 不能 基因诊断只能用于检查基因异常的遗传病 而不能用于检查染色体异常的遗传病 2 水稻 2n 24 的基因组计划应该测几条染色体 为什么 提示 水稻的基因组计划应该测12条染色体 因为水稻没有性别之分 没有性染色体 典例训练2 2013 牡丹江高一检测 某学校生物兴趣小组开展了 调查人群中的遗传病 的实践活动 以下调查方法或结论不合理的是 a 调查时 最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病 如原发性高血压 冠心病等b 调查时应分多个小组 对多个家庭进行调查 以获得足够大的群体调查数据c 为了更加科学 准确地调查某遗传病在人群中的发病率 应特别注意随机取样d 若调查结果是男女患病比例相近 且发病率较高 则可能是常染色体显性遗传病 解题关键 在调查人群中的遗传病时 首先要明确调查的内容是发病率还是遗传方式 然后选择合适的调查对象和调查范围展开调查 解析 选a 在调查发病率时最好选择发病率较高的单基因遗传病 若男女发病比例相近 且发病率较高 则为单基因的常染色体显性遗传病 为了更科学 准确地调查某遗传病的发病率 应该以广大人群为调查对象 并应做到随机取样 变式备选2 下列关于人群中白化病发病率调查的叙述中 正确的是 a 调查前收集相关的遗传学知识b 对患者家系成员进行随机调查c 先调查白化病的基因所占比例 再计算发病率d 白化病发病率 100 解析 选a 调查前要收集相关资料 包括遗传学知识 调查人类遗传病的发病率时 应在人群中随机取样 调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行 发病率是发病人数占所有调查人数的比例 课题 遗传系谱的分析及遗传病概率计算类题目 案例 人类遗传病调查中发现两个家系中都有甲遗传病 基因为h h 和乙遗传病 基因为t t 患者 遗传系谱图如下 研究表明在正常人群中基因型为hh的个体所占比例为10 4 请回答下列问题 所有概率用分数表示 1 甲病的遗传方式为 乙病最可能的遗传方式为 2 若 3无乙病致病基因 请继续分析 2的基因型为 5的基因型为 如果 3与 4再生育一个女儿 则女儿患甲病的概率为 患乙病的概率为 审题 抓准信息 快速推断 答题 规范答案 警示失误 1 常染色体隐性遗传伴x染色体隐性遗传错答 将 伴x染色体隐性遗传 错答为 y染色体上的遗传病 错因 没有真正理解伴y染色体遗传的含义 误以为 患者全是男性 一定是y染色体上遗传病 2 hhxtxthhxty或hhxty 1 600000错答 女儿患甲病的概率为 1 9 错因 忽略题干hh个体所占比例为10 4 误认为 4基因型是hh概率为2 3 1 基础理论辨析题 下列有关遗传病的类型和说法其中属于单基因遗传病的是 属于多基因遗传病的是 属于染色体异常遗传病的是 a 受一对等位基因控制的遗传病b 常表现为发病率高 易受环境因素的影响c 人类5号染色体部分缺失引起猫叫综合征d 是由遗传物质的改变引起的疾病e 苯丙酮尿症是由于血液中苯丙酮酸的含量过高所致f 人的第21号染色体为3条 表现为智力低下 发育缓慢 解析 选a d e b d c d f 遗传病都是由遗传物质的改变引起的 包括单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病 苯丙酮尿症属于单基因遗传病 多基因遗传病是受两对以上的等位基因控制的遗传病 它有发病率高 易受环境因素影响的特点 染色体异常遗传病包括染色体结构的异常引起的遗传病 如猫叫综合征 和染色体数目的异常引起的遗传病 如21三体综合征 两种 2 下列关于人类遗传病的叙述 不正确的是 a 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病b 单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病c 冠心病 青少年型糖尿病是多基因遗传病d 基因突变不一定诱发遗传病 解析 选b 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 冠心病 青少年型糖尿病是多基因遗传病 基因突变生物性状不一定改变 也就不一定诱发遗传病 3 2013 南京高一检测 下列是开展人类遗传病调查的基本步骤 正确的顺序是 确定要调查的遗传病 掌握其症状及表现 汇总结果 统计分析 设计记录表格及调查要点 分多个小组进行调查 获得足够大的群体调查数据a b c d 解析 选c 本题考查研究性课题 人类遗传病的调查 人类遗传病的调查步骤 确定要调查的遗传病 设计记录表格 分组调查 汇总结果 统计分析 4 2013 太原高一检测 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 a 近亲婚配其后代必患遗传病b 近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加c 人类的疾病都是由隐性基因控制的d 近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 解析 选b 从遗传学角度来说 每个正常人身上可能携带几个甚至十几个有害基因 近亲结婚后代患隐性遗传病的机会增加 5 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示 预防该遗传病发生的主要措施是 适龄生育 基因诊断 染色体分析 b超检查a b c d 解析 选a 从图中可以看出 该遗传病随着母亲年龄的增加而发病率明显增大 所以要提倡适龄生育 21三体综合征属于染色体异常遗传病 通过染色体分析可以判断出是否患该病 6 下列说法错误的是 a 人类基因组计划测定的染色体有24条b 遗传咨询包括推算后代患病风险率c 家系分析法是人类遗传病研究最基本的方法d 21三体综合征发病的根本原因是减数第一次分裂时同源染色体未分开 解析 选d 21三体综合征的致病原因可能是减数第一次分裂同源染色体未分开 也可能是减数第二次分裂姐妹染色单体分开后未分离 人类基因组计划要测定24条染色体 7 2013 黄山高一检测 某女患有某种单基因遗传病 下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果 相关分析不正确的是 a 该病的遗传方式是常染色体显性遗传b 该女的母亲是杂合子的概率为1c 该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1 4d 其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1 解析 选c 从表格分析得知 父母患病而妹妹正常 说明该病是常染色体显性遗传 母亲一定是杂合子 其舅舅家表弟和妹妹正常 基因型一定相同 而该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率是2 3 1 2 1 2 1 6 8 通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察 难以发现的遗传病是 a 苯丙酮尿症携带者b 21三体综合征c 猫叫综合征d 镰刀型细胞贫血症 解析 选a 21三体综合征和猫叫综合征都属于染色体异常遗传病 染色体的变化及红细胞的形态变化在显微镜下都可以观察到 而苯丙酮尿症的携带者是从基因水平上检测 所以通过切片观察不到致病基因 误区警示 通过观察体细胞组织切片来判断是否患遗传病时 不仅可以观察染色体的相关变化 也可以观察细胞的形态 9 2013 无锡高一检测 克氏综合征是人类的一种遗传病 现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩 该男孩的染色体组成为44 xxy 请回答 1 克氏综合征属于遗传病 2 若这个患克氏综合征的男孩同时患有色盲 写出该家庭部分成员的基因型 色盲等位基因以b和b表示 母亲 儿子 3 导致上述色盲男孩患克氏综合征的原因是他的 填 父亲 或 母亲 的生殖细胞在进行分裂形成配子时 发生了染色体不分离 4 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中 他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者 他们的孩子中患色盲