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文档简介
人类遗传病 学习目标 1 举例说出人类遗传病的主要类型 2 探讨人类遗传病的监测与预防 3 关注人类基因组计划及其意义 自主学习 一 人类常见遗传病的类型 阅读教材第90 91页完成下列问题 1 单基因遗传病 1 概念 受 控制的遗传病 2 类型及实例 显性致病基因控制的疾病 多指 并指 软骨发育不全 抗维生素d佝偻病等 隐性致病基因控制的疾病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症等 2 多基因遗传病 1 概念 受 控制的人类遗传病 2 实例 先天性发育异常 原发性高血压 冠心病 哮喘病和青少年型糖尿病等 3 特征 家庭聚集现象 易受环境影响 群体中发病率高3 染色体异常遗传病 1 概念 由染色体异常引起的遗传病 2 类型及实例 染色体结构变异 例如 染色体数目变异 例如 二 遗传病的监测和预防 阅读教材第92页完成下列问题 1 手段 主要包括 和 2 意义 在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展 3 遗传咨询的内容和步骤 1 医生对咨询对象进行身体检查 了解 对是否患有 作出诊断 2 分析遗传病的 推算出后代的 3 向咨询对象提出防治对策和建议 如 进行 等 4 产前诊断 指在胎儿出生前 医生用专门的检测手段 如 以及 等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 三 人类基因组计划 阅读教材第92 93页完成下列问题 1 内容 绘制 的地图 2 目的 测定 解读其中包含的遗传信息 3 意义 认识到人类基因的 及其相互之间的关系 对人类疾病的诊治和预防具有重要意义 4 结果 人类基因组大约有31 6亿个碱基对 已发现的基因约为 合作探究 判断下图所示遗传系谱中单基因遗传病类型 总结判定遗传系谱中单基因遗传病类型的方法 例题1 a 第一步 显隐性判断 患者的双亲均正常 可判断是隐性 第二步 能否排除x隐 女性患者iv13的父亲不患病 可以排除x隐 常染色体隐性遗传 单基因遗传类型的基本判断 单基因遗传类型的基本判断 例题1 b 常染色体显性遗传 第一步 显隐性判断 第二步 能否排除伴性遗传 单基因遗传类型的基本判断 例题1 c 第一步 显隐性判断 第二步 能否排除伴性遗传 最可能是伴x染色体隐性遗传 单基因遗传类型的基本判断 例题1 d 第一步 显隐性判断 第二步 能否排除伴性遗传 最可能是伴x染色体显性遗传 例题1 e 单基因遗传类型的基本判断 主要特征 患者全部限于男性 最可能为伴y遗传 小结 单基因遗传类型判断的基本步骤 第一步 排除特殊遗传 伴y遗传 第二步 显隐性判断 第三步 排除x隐或x显 第四步 做出肯定性或可能性判断 目标检测 a级 必做题 1 下列有关遗传病的叙述中正确的是 a 先天性疾病都是遗传病b 遗传病一定是先天性疾病c 遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病d 遗传病都是由基因突变引起的2 右图是某家庭的遗传图谱 该病不可能的遗传方式是 a 常染色显性遗传b 常染色体隐性遗传c x染色体显性遗传d x染色体隐性遗传 c cd 3 某男子的父亲患血友病 而他本人血凝时间正常 他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚 一般情况下 他们的孩子患血友病的概率是 a 1 2b 1 4c 0d 1 16 c b级 选做题 4 人的血友病属于伴性遗传 苯丙酮尿症属于常染色体遗传 一对
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