湖南省怀化市湖天中学高中生物 第5章 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

第三节人类遗传病 请在此添加段落内容 请在此添加段落内容 请在此添加段落内容 考考你 1 腹泻2 感冒3 sars4 肝炎5 多指6 哮喘7 色盲8 白化病9 狂犬病10 艾滋病11 先天性聋哑 人类遗传病 welcometousethesepowerpointtemplates newcontentdesign 10yearsexperience 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变 先天性疾病 出生前就已经形成的疾病或畸形 可能由遗传物质改变引起 也可能由环境改变引起 如 孕妇因感染风疹病毒而引起胎儿患先天性心脏病 遗传病 能在亲子代之间遗传的疾病 由遗传物质改变引起 q1 先天性疾病一定是遗传病吗 q2 遗传病一定是先天性疾病吗 有些遗传病需个体发育到一定阶段才表现出来 no no 家族性疾病是指表现家族聚集倾向的疾病 遗传病发病可表现为有家族聚集现象 某些散发疾病 虽然没有家族史 也可能是遗传病 q3 遗传病一定有家族倾向吗 q4 家族性疾病一定是遗传病吗 由于生活条件的相似 某些因素所引起的疾病也可表现为家族倾向 no no 多基因遗传病 100多种 发病率比较图 单基因遗传病 6500多种 染色体异常遗传病 100多种 1 单基因遗传病 6500多种 常染色体 显性 隐性 性染色体 x染色体 y染色体 显性 隐性 多指 并指 软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素d佝偻病 红绿色盲 血友病 外耳道多毛症 一 人类常见遗传病的类型 受一对等位基因控制的遗传病 已发现6500多种 并指 多指 常显 软骨发育不全患者 常显 白化病 常隐 苯丙酮尿症 常隐 患者对磷 钙的吸收不良而导致骨发育障碍 症状 型或 型腿 骨骼发育畸形 如鸡胸 生长缓慢等 抗维生素d佝偻病 x显 进行性肌营养不良 x隐 外耳道多毛症 y染色体遗传病 受两对以上等位基因控制的人类遗传病 2 多基因遗传病 如 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 唇裂 无脑儿 早衰 精神分裂症等 特点 家族聚集现象 受环境影响大 群体发病率高等 唇裂 无脑儿 早衰 由染色体异常引起的遗传病 3 染色体异常遗传病 染色体变异 结构变异 数目变异 猫叫综合征 常染色体数目增减 性染色体数目增减 21三体综合征 turner症 klinefelter症 猫叫综合征 主要症状 病儿哭声很像猫叫 两眼距离较远 耳位低下 生长发育迟缓 严重智障 人的第5号染色体部分缺失引起 21三体综合征 21三体综合症 又叫先天愚型 天才 音乐指挥家舟舟 减数分裂发生异常 分析21三体综合征产生的原因是什么 性腺发育不良 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症a 常显 2 21三体综合征b 常隐 3 抗维生素d佝偻病c x显 4 软骨发育不全d x隐 5 进行性肌营养不良e 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病f 常染色体异常病 7 性腺发育不良g 性染色体异常病 考考你 小结 一 单基因遗传病 x隐 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 x显 抗维生素d佝偻病 常隐 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 常显 多指病 并指病 软骨发育不全 二 多基因遗传病 唇裂 无脑儿 原发性高血压和青少年型糖尿病等 三 染色体异常遗传病 猫叫综合征 21三体综合征和性腺发育不良等 调查人群中的遗传病 提示 以小组为单位开展调查工作 每个小组可调查周围熟悉的 个家庭 或家系 中遗传病的情况 绘遗传图谱 调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近视 度以上 等 为保证调查的群体足够大 小组调查的数据 应在班级中进行汇总 根据全年级汇总的数据 可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 讨论 遗传病对人类的危害 危害个人健康贻害子孙后代为家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 思考 1 选哪种类型的遗传病 2 如果想调查发病率 如何操作 3 如果想调查遗传方式 如果操作 发病率较高的单基因遗传病 在人群中普查 对患病家系进行调查 分析 二 遗传病的监测与预防 3 禁止近亲结婚 1 进行遗传咨询 4 提倡 适龄生育 2 进行产前诊断 措施 实例2 已知甲家庭中丈夫患抗维生素d佝偻病 妻子表现正常 乙家庭中 夫妻都表现正常 但妻子的弟弟患红绿色盲 从优生角度考虑 甲 乙家庭应分别选择生育 a 男孩 男孩b 女孩 女孩c 男孩 女孩d 女孩 男孩 c 进行遗传咨询 了解病史 分析遗传方式 计算概率 提出建议 检测手段 羊水检查b超检查孕妇血细胞检查基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 进行产前诊断 每个人都携带5 6个不同的隐性致病基因 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加 往往比非近亲结婚者高出几倍 几十倍 甚至上百倍 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔 伯 姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父 母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅 姨 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身 智力低下 夭折 甜蜜的爱情苦涩的果 英国维多利亚女王血友病遗传谱系 美国著名遗传学家摩尔根 他与表妹玛丽结婚后 两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 摩尔根大声疾呼 为创造更聪明 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚 英国维多利亚女王家族 木石前盟与金玉良缘 你的建议 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险也相应增大 24 29岁生育 提倡适龄生育 三 人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的全部dna 或者说碱基 的序列 解读其中包含的遗传信息 目的 测定染色体 22条常染色体 x y 1990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约2 0 2 5万个 2 过程 3 结果 中国承担了1 的测序任务 即3号染色体上的3000万个碱基对