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围产期保健及新生儿筛查 西安金域医学检验所王万江 目录 严峻的现实出生缺陷的预防围产期保健及产前筛查新生儿筛查金域给予您支持 我国目前有13 20 的先天缺陷婴儿出生 平均每小时就有3个残缺的孩子降生 孩子的人生从一开始就笼罩上阴影 同事给家庭和社会带来沉重的负担 我国是出生缺陷高发国家 农村发生率明显高于城市 陕西省也是出生缺陷的高发省区 出生缺陷高发疾病 先天性心脏病 多指 趾 唇腭裂 神经管畸形和脑积水 遗传 血型不合 孕期保健等是影响出生缺陷的重要因素 遗传病孕期保健 营养 疾病 感染 用药 接触有害物质 母婴血型不合 致畸 致新生儿溶血 预防出生缺陷的关键是减少出生缺陷的发生机会 时机始于孕前 单基因缺陷染色体异常多基因缺陷孕期营养孕期疾病孕期感染孕期用药孕期接触有害物质 出生缺陷时时刻刻都在发生广大群众对于预防出生缺陷的知识十分贫乏 缺少防范意识全社会尚未形成积极有效的预防机制 缺陷原因 遗传因素致畸因素 意识现状 目录 严峻的现实出生缺陷的预防围产期保健及产前筛查新生儿筛查金域给予您支持 一级预防尚未成为预防工作的重点 故二级预防主要做产前筛查 三级预防重点是新生儿筛查 二级预防避免出生 降低部分出生缺陷是对一级预防的补充 进行必要的产前诊断检查 三级预防避免致残 减轻疾病负担包括新生儿疾病筛查 早期诊断和及时的内 外科治疗 一级预防预防发生 降低出生缺陷率普遍开展生殖健康教育 遗传咨询 婚前检查及孕期保健 二级预防的重点对象是孕期妇女 对孕妇进行必要的孕期检查是医务工作者的职责 更是降低出生缺陷的有效手段 常用的产前诊断方法有 1 早期绒毛活检 2 羊膜腔穿刺 羊水 胎儿脐血等 3 b型超声检查 4 甲胎蛋白检测 唐氏筛查的血清三联等 5 染色体 基因检查等 三级预防重点对象是新生儿 对新生儿及时进行筛查 做到新生儿疾病的早诊早治 降低出生缺陷 目前开展的新生儿疾病筛查项目 苯丙酮尿症 pku 筛查先天性甲状腺功能低下 ch 筛查 目录 严峻的现实出生缺陷的预防围产期保健及产前筛查新生儿筛查金域给予您支持 围产期保健及产前筛查 目前通行的筛查方案主要针对发病率比较高的先天愚型 小儿痴呆 21 三体综合征 神经管畸形 18 三体综合征等疾病进行筛查 诊断 通过产前筛查 可以查出可能怀有患先天愚型 神经管畸形 18 三体综合征胎儿的高危人群 再经进一步检查确诊 一旦论断明确怀有先天愚型儿的孕妇将被劝告终止妊娠 从而避免了残疾儿的出生 提高了出生人口素质 妊娠期间 每个时期都有某些主要的产科问题 所以每个时期保健的重点也不同 习惯将孕期分为3个时期 早孕 12周中孕 12周 28周晚孕 28周 42周 对于胎儿的保健重点 早孕期避免胎儿受到致畸因子的影响 中孕期监测胎儿生长发育 晚孕期监测胎儿生长发育 胎儿在宫内的安全性 优生遗传孕期检查 torch染色体 13周 唐氏一期11 12周 torch igm 4 周 唐氏二期 周 abo抗体复查血型抗体 孕前 孕早期 孕中期 孕早期 孕十二周 孕二十八周 孕晚期 torch torch是什么 弓形虫 toxoplasma tox 风疹病毒 rubellavirus rv 巨细胞病毒 cytomegalovirus cmv 单纯疱疹病毒 herpessimplexvirus hsv 及其它 通过胎盘或产道引起胎儿感染 导致流产 死胎 死产 先天畸形及婴幼儿智力 听力下降的后遗症 临床上称为torch综合征 孕前期是torch感染的高危期 应对早孕期妇女进行常规torch筛查 胚胎期1周 8周 致畸高危险期 发生的畸形往往较为严重复杂 此期若被torch感染 病原体透过胎盘屏障直接进入胚胎 符合以下症状或条件的孕早期妇女 必须要做torch检查 一 二 三 早孕期有不明原因的发热 特别是体温38 5 c 拟诊有病毒感染可能者 有生吃鱼 肉习惯及长期圏养猫 狗等宠物 不明原因的出疹 生殖道炎症或性病 torch检查临床结果解读 ig 针对对以往的评估 主要是弓形虫 风疹 单纯疱疹病毒 型风疹病毒如为阴性建议注射风疹疫苗 并且推迟三个月怀孕ig 检测如有阳性考虑延迟怀孕 优生遗传孕期检查 torch染色体 13周 唐氏一期11 12周 torch igm 4 周 唐氏二期 周 abo抗体复查血型抗体 孕前 孕早期 孕中期 孕早期 孕十二周 孕二十八周 孕晚期 染色体 染色体病是什么 染色体病是由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征 一般分为常染色体病和性染色体病两大类 常染色体病的共同临床特征 先天性智力低下 生长发育迟缓 伴有五官 四肢 皮纹 内脏等方面的多发畸形 性染色体病的共同临床特征 性征发育不全或多发畸形 或伴有智力较差 符合以下情况的孕妇 必须要进行染色体检查 1 有明显的智力发育不全 生长迟缓或伴有其他先天畸形者 2 夫妇之一有染色体异常 如平衡结构重排 嵌合体等 3 家族中已有染色体异常或先天畸形的个体 4 多发性流产或死胎等不良孕产史的妇女及其丈夫 5 原发性和继发性闭经和女性不孕症 6 无精子症和少弱精男子和男性不育症 7 两性内外生殖器畸形和 或 性器官发育不良和性征不明显 8 疑为先天愚型的患儿及其父母 9 原因不明的智力低下伴有大耳 大睾丸和多动症者 10 经常接触有辐射性物质的个体及其胎儿 11 脾气暴躁有暴力倾向男性患者 12 肿瘤病患者或有肿瘤病患家族史的个体 13 35岁以上孕妇及其胎儿 14 遗传病的筛查 婚检人群 优生遗传孕期检查 torch染色体 13周 唐氏一期11 12周 torch igm 4 周 唐氏二期 周 abo抗体复查血型抗体 孕前 孕早期 孕中期 孕早期 孕十二周 孕二十八周 孕晚期 唐氏一期 唐氏二期 唐氏综合征是什么 21三体综合征 称先天愚型或唐氏综合征 是发病率最高的染色体病 在新生儿中的发病率约为 800 1 600 有严重的头 面 心脏和肢体畸形平均每小时就有三个患儿出生 目前唐氏综合征还无法治疗 故只有进行早期诊断 终止妊娠 才能达到优生的目的 唐氏患儿 符合以下情况的孕妇 必须做唐氏筛查 1 年龄 35岁的孕妇 且年龄越大患病率越高 2 孕早期曾有先兆流产的孕妇 曾有自然流产 死胎 死产 早产及新生儿死亡史者 3 胎儿宫内发育迟缓 羊水过少或过多者 4 曾生育过智力低下 先天畸形儿患者及遗传家庭患者5 孕期有病毒感染史者 孕期接受辐射或服药者等 对于唐氏筛查 在孕中期要做唐氏一期筛查 孕晚期做唐氏二期筛查 不可简并或漏查 ds筛查通用标志物 甲胎蛋白 afp 人绒毛膜促性腺激素 hcg 游离雌三醇 ue3 妊娠相关血浆蛋白a定量 pappa 其他b超指标 颈部半透明厚度 nt 胎儿头臀长度 crl 脐动脉搏动指数 uapi 胎心率等 一期二期筛查的指标 唐氏综合征 期 papp a 在9 13 6天采血 结合 较好唐氏综合征 期 afp 游离 hcg 在15 20 6天采血 三体 三体 神经管缺陷 唐氏筛查临床报告单解读 选择危险率的阈值 一般选age 35岁的孕妇发生ds的危险率1 25021 三体综合征风险度评估 1 250 18 三体综合征风险度评估 1 350 神经管缺陷风险度评估 1 1000 优生遗传孕期检查 torch染色体 13周 唐氏一期11 12周 torch igm 4 周 唐氏二期 周 abo抗体复查血型抗体 孕前 孕早期 孕中期 孕早期 孕十二周 孕二十八周 孕晚期 abo抗体 复查血型抗体 新生儿溶血是什么 母儿血型不合主要是孕妇和胎儿之间血型不合 引起胎儿或新生儿溶血症 常见的有rh血型不合和abo血型不合两大类型 重者胎儿可流产 早产或足月分娩死胎 轻者可造成核黄疸及新生儿贫血 患儿可出现精神倦怠 不吃奶 呕吐等即所谓核黄疸症状 符合以下情况的孕妇 必须做血型抗体检测 1 女方为o型 男方为a型 b型或ab型 o型妇女血液中igg类型的抗a 抗b抗体含量高 2 女方rh d 阴性 而男方rh d 阳性 3 有过流产史或输血史的孕妇 在外来血液的刺激下往往会产生不规则抗体 以及抗a 抗b抗体效价升高 检测类型 产前血型血清学检查 abo血型不合孕妇为o型 丈夫为a型或b型或ab型 易发生新生儿溶血 rh血型不合当孕妇血型为rh 丈夫血型为rh 胎儿血型也是rh 时 发生新生儿溶血 血不全抗体检查 abo不合ig g效价 1 64时才有意义 1 512时提示病情较重 1 64时综合治疗一个月后复查 不全抗体检查孕早中期应每1 2个月检查1次 在妊娠28 32周间应每2周测定1次 妊娠32周以后每周测1次 目录 严峻的现实出生缺陷的预防围产期保健及产前筛查新生儿筛查金域给予您支持 新生儿筛查 新生儿疾病惹得祸 地中海贫血导致的幼儿巨脾 天性甲减患儿 右 与正常同龄儿童比较 苯丙酮尿症患儿精神运动发育迟滞 发黄 皮白 身体和尿液有特殊鼠臭味 新生儿筛查可以对新生儿疾病早期诊断 从而早期治疗 避免患儿重要脏器如脑 肝 骨等不可逆性损害所致的死亡或生长及智能发育的落后 我国目前开展的新生儿筛查以苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能减退为主 苯丙酮尿症 pku 是一种代谢性遗传性疾病 如果不加治疗 会引起智力迟钝 苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的 如果不加治疗 3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣 到1岁时 他们的发育就明显迟缓 通过常规的新生儿筛查 几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗 确保智力发育正常 所有婴儿都要进行苯丙酮尿症筛查 绝大多数国家都已经开展了苯丙酮尿症筛查 每一位新生婴儿在离开医院前都要被检查 从20世纪60年代年以来苯丙酮尿症筛查已经被作为一种常规筛查 使数千例患病孩子免于发生精神迟缓 先天性甲状腺功能低下若不能早期诊断早期治疗 会影响婴幼儿生长发育和智力发育 导致 呆小症 先天性甲减是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲状腺轴的发生 发育和功能代谢出现异常 引起甲状腺功能减低 主要导致脑和体格发育严重损害的临床综合症 先天性甲减发病率1 3000 1 4000 患儿于新生儿和婴儿期常无典型的临床表现 婴幼儿及年长儿表现为精神运动发育迟滞 呈现智力低下和身材矮小 又称 呆小症 临床上主要进行血液检测来筛查新生儿疾病 采血时间 采血方法 保存方法 采新生儿足跟内侧或外侧的血 让血液自然流出 滴于滤纸片上 避免在同一处重复滴血 并使血滴通透滤纸正反二面 使采好血的滤纸片在室温下自然干燥 2小时后放入塑料袋 置于2 100c冰箱保存 出生后48 72小时 2 3天 即哺乳六次以后 采集新生儿足后跟内侧或外侧血液滴于滤纸片 检测结果临床解读 苯丙酮尿症正常新生儿血苯丙氨酸浓度121umol l应复查 先天性甲状腺功能减低症主要测定血中促甲状腺激素