高考生物大一轮复习 第五章 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

基因突变及其他变异 第5章 第3节人类遗传病 1 概念 通常是指由于 的改变引起的人类疾病 遗传物质 一对等位基因 显性致病基因 隐性致病基因 2 多基因遗传病 两对以上等位基因 发病率 青少年型糖尿病 染色体 二 遗传病的监测和预防1 手段 主要包括 和 2 意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 3 遗传咨询的内容和步骤 1 了解 2 分析遗传病 3 推算出后代的 4 向咨询对象提出防治对策和建议 如 进行 等 遗传咨询 产前诊断 家庭病史 传递方式 再发风险率 终止妊娠 产前诊断 5 产前诊断 方法 羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断 优点 及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿 优生的重要措施之一 三 人类基因组计划1 目的 测定 解读其中包含的遗传信息 2 结果 人类基因组大约有 个碱基对 已发现的基因约为 3 意义 认识到人类基因的组成 结构 功能及其相互之间的关系 对人类疾病的诊治和预防具有重要意义 人类基因组的全部dna序列 31 6亿 2 0万 2 5万个 1 常见人类遗传病的分类及特点 常见人类的遗传病 2 染色体异常遗传病病例分析 3 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的区别 用集合的方式表示遗传病与三类疾病的关系如下 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病a b c d 解析本题考查的是遗传病的特点 所谓遗传病 是指生殖细胞或受精卵的遗传物质 染色体和基因 发生异常 或畸变 所引起的疾病 通常具有垂直传递的特征 若是一种隐性遗传病 则 一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病 携带遗传病基因的个体可能不患此病 而 一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的 可能是由环境引起的 遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起 如21三体综合征 21号染色体多了一条 不携带致病基因也患遗传病 答案d 下列关于遗传病的说法中正确的是 a 伴x染色体隐性遗传病中 男性患者与表现型正常的女性婚配 所生儿子一定患病b 线粒体dna异常的遗传病 只能由母亲传给儿子c 常染色体显性遗传病中 男性患者与正常女性婚配 所生儿子患病概率为1 2d 伴x染色体隐性遗传病中 患病女性的子女肯定带有致病基因 答案 d 解析 伴x染色体隐性遗传病 男患者与表现型正常女性婚配 所生儿子不一定患病 线粒体dna异常导致的遗传病能通过母亲传给所有后代 常染色体显性遗传病中 男患者与正常女性婚配所生儿子患病概率不一定为1 2 伴x染色体隐性遗传病中 患病女性一定将x染色体上致病基因传递给后代 但后代不一定患病 1 遗传咨询 主要手段 诊断 分析判断 推算风险率 提出对策 方法 建议 2 产前诊断 重要措施 在胎儿出生前 用专门的检测手段 如羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查等 对孕妇进行检查 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 遗传病的监测和预防 1 羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞 因此 可以在妇女妊娠进行到14 16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析 例如 可以通过培养胎儿细胞 镜检分裂中期的染色体组型 以检查胎儿是否存在先天性染色体异常情况 羊水检查可以检查近300种染色体异常情况 如21三体综合征 神经管缺陷等遗传病 2 绒毛取样 绒毛取样 cvs 是用于早期妊娠的产前诊断方法 当妊娠进行到8 10周时 用针筒吸取绒毛后在实验室中进行短期或长期培养 然后分析胎儿的染色体是否有异常情况 3 基因诊断 基因诊断是指利用dna分子探针进行dna分子杂交 依据的主要原理是碱基互补配对原则 21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示 预防该遗传病的主要措施是 适龄生育 基因诊断 染色体分析 b超检查a b c d 解析21三体综合征为染色体遗传病 显微镜下可以观察到染色体数目异常 因此胚胎时期 通过染色体分析 即可检测是否患病 由图可知 发病率与母亲的生育年龄呈正相关 提倡适龄生育 答案a 下图为甲种遗传病 基因为a a 和乙种遗传病 基因为b b 的家族系谱图 其中一种遗传病基因位于常染色体上 另一种位于x染色体上 请回答以下问题 概率用分数表示 1 甲种遗传病的遗传方式为 2 乙种遗传病的遗传方式为 3 2的基因型及其概率为 4 由于 3个体表现两种遗传病 其兄弟 2在结婚前找专家进行遗传咨询 专家的答复是 正常女性人群中甲 乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1 10000和1 100 如果是男孩则表现甲 乙两种遗传病的概率分别是 如果是女孩则表现甲 乙两种遗传病的概率分别是 因此建议 答案 1 常染色体隐性遗传 2 伴x染色体隐性遗传 3 l 3aaxby或2 3aaxby 4 1 60000和1 2001 60000和0优先选择生育女孩 解析 甲种遗传病的特点是 无中生一个患病女孩 为常染色体隐性遗传 则乙种遗传病为伴x染色体隐性遗传病 2的双亲基因型为 aaxby aaxbxb 而 2是正常个体 则基因型为 1 3aaxby或2 3aaxby 3个体与正常人群中的携带者女性结婚 才可能生患病后代 所以要将携带者的概率算进去 则男性患甲病 已经确定是男孩 不需再将男 女 1 1的比例算进去 2 3 l 10000 1 4 1 60000 乙病 1 100 1 2 1 200 女孩患甲病 2 3 1 10000 1 4 1 60000 乙病 1 100 0 0 实验 调查常见的人类遗传病1 实验原理显性遗传病具有世代相传的特点 隐性遗传病隔代出现 伴x染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传 隔代出现 患者男性多于女性 伴x染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传 患者女性多于男性 2 方法步骤可以以小组为单位开展调查工作 其程序是 组织问题调查小组 确定课题 分头调查研究 撰写调查报告 汇报交流调查结果 如下流程图 2013 太原调研 下列关于 调查人群中的遗传病 的叙述 正确的是 a 调查时最好选取多基因遗传病b 为保证调查的有效性 调查的患者应足够多c 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 d 若所调查的遗传病发病率较高 则可判定该遗传病为显性遗传病 解析调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病 a错误 为保证调查的有效性 调查时应随机取样 并且调查人群足够大 b错误 发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病 d错误 答案c 双选 某班同学在做 调查人类的遗传病 的研究性课题时 正确的做法是 a 确定调查对象时可以随机地在人群中选择调查对象b 调查内容既可以是多基因遗传病也可以是单基因遗传病c 各小