高中生物 第五章 第3节 人类遗传病课件 新人教版必修2.ppt

成才之路 生物 路漫漫其修远兮吾将上下而求索 人教版 必修2 基因突变及其他变异 第五章 第3节人类遗传病 第五章 1 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2 人类遗传病可分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 3 遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段 4 调查遗传病的发病率应在群体中进行 而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行 5 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部dna序列 解读其中包含的遗传信息 目标导航 1 举例说明遗传病的类型 重点 2 说出遗传病监测和预防的方法 3 了解人类基因组计划 情境导入 1883年 英国学者道尔顿对人类学和遗传学进行系统的研究 创造了一个名词 eugenics 译做优生学 其本意是在社会的控制下 全面地研究改善后代的遗传素质 使后代智力和体力上都得到不断的提高 所谓优生 其实就是生出健康聪明的孩子 问题探究 我国开展优生工程的措施有哪些 提示 1 禁止近亲结婚 2 进行遗传咨询 3 提倡 适龄生育 4 进行产前诊断 一 人类常见遗传病的类型1 遗传病的概念 通常是指由于 而引起的人类疾病 预习导学 遗传物质改变 2 类型及其比较 一对等位 基因 两对以上的 等位基因 染色体结构变异 21三体综合征 二 遗传病的监测和预防 1 监测和预防措施 主要包括 和 2 遗传咨询的内容和步骤 遗传咨询 产前诊断 家庭病史 终止妊娠 产前诊断 传递方式 再发风险率 3 产前诊断 b超检查 基因诊断 遗传病或先天性疾病 三 人类基因组计划与人体健康 1 人类基因组计划的目的 测定 解读其中包含的遗传信息 2 人类基因组计划的意义 认识到人类基因的 及其相互关系 对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义 人类基因组的全部dna序列 组成 结构 功能 1 白化病患者的白色头发与老年人的白色头发形成原因相同吗 2 人类的遗传病一定都是先天性的吗 提示 1 不相同 白化病患者是由于基因突变 体内缺乏酪氨酸酶 不能形成黑色素造成的 而老年人是由于酪氨酸酶活性降低 黑色素产生减少造成的 2 不一定 如冠心病等是在成年后才发生的 思维激活 一 问题探讨1 提示 人的胖瘦是由多种原因造成的 有的肥胖病可能是由遗传物质决定的 有的可能是后天营养过多造成的 但大多数情况下 肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果 2 提示 有人提出 人类所有的病都是基因病 这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律 因为人体患病也是人体所表现出来的性状 而性状是由基因控制的 从这个角度看 说疾病都是基因病 是有一定道理的 然而 这种观点过于绝对化 人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的 如由大肠杆菌引起的腹泻 就不是基因病 二 拓展题提示 该女性不一定携带白化病基因 她未出生的孩子可能患白化病 由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa 因而推测其父母的基因型为aa 则该女性的基因型有两种可能 aa和aa aa的概率为1 3 aa的概率为2 3 该女性携带白化病基因的概率为2 3 根据她丈夫携带白化病基因的情况 其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能 1 丈夫不含有白化病基因 2 丈夫含有一个白化病基因 3 丈夫是白化病患者 遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者 或者是否有家族遗传病史来作出判断 提供遗传咨询 人类的遗传病是由遗传物质改变引起的 属于家族性疾病 主要包括单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 1 单基因遗传病该类病例在前面章节已经学过 如人的多指 白化病等 包括显性遗传病和隐性遗传病两类 2 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病 多基因遗传病的特点是 表现出家族聚集现象 易受环境因素影响 在群体中发病率较高 人类常见遗传病的类型 要点归纳 3 染色体异常遗传病简称染色体病 包括常染色体病和性染色体病 染色体病是由于染色体变异引起的 几乎涉及每对染色体上遗传物质的改变 其后果是较严重的 人类常见遗传病类型的记忆口诀 下列关于遗传病的叙述 正确的是 先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 21三体综合征属于性染色体遗传病 抗维生素d佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因a b c d 典例导析 解析 先天性疾病有些是由遗传物质的改变导致的 有些不是由遗传物质的改变引起的 如先天性白内障 先天性心脏病等 错误 多基因遗传病在群体中的发病率较高 正确 21三体综合征属于常染色体遗传病 错误 抗维生素d佝偻病是由位于x染色体上的显性基因控制的遗传病 属于伴性遗传 正确 基因突变能产生新基因 如果突变后的基因是某些致病基因 就能引起单基因遗传病 正确 答案 b 下列关于人类遗传病的叙述 正确的是 a 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病b 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病c 携带遗传病基因的个体一定患遗传病d 不携带遗传病基因的个体也会患遗传病 答案 d 解析 对于隐性基因控制的遗传病 一个家族有可能仅一代人出现疾病 故a错误 一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起 比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者 b错误 对于隐性基因控制的遗传病 携带遗传病基因的个体表现型正常 c错误 患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因 d正确 1 进行遗传咨询遗传咨询又叫 遗传商谈 或 遗传劝导 主要包括 1 医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查 并详细了解家庭病史 在此基础上做出诊断 2 分析 判断遗传病的传递方式 3 推算后代患病风险 4 提出该病防治对策 方法和建议 遗传病的监测和预防 要点归纳 2 产前诊断是指胎儿在出生前 医生用专门手段对孕妇进行检查 以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来 以便采取相应措施 避免胎儿的出生 3 遗传咨询的内容和步骤见教材 图5 14 遗传咨询是预防遗传病发生的最主要手段之一 它是检测遗传病的方法 不能解决遗传病的治愈问题 产前诊断是优生的重要措施之一 它是检测遗传病的方法 不能解决遗传病的治愈问题 手段有 羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查以及基因诊断等 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述 正确的是 a 患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩b 羊水检测是产前诊断的唯一手段c 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病d 遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 典例导析 解析 苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病 在后代中无性别的差异 b超检查 羊水检查等均为产前诊断的手段 遗传病的遗传咨询过程应首先了解家族病史 然后才能确定传递方式 答案 c 2015 盐城测试 人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义 调查的基本步骤包括 确定调查内容 收集 整理和分析数据 设计调查方案 撰写调查研究报告a b c d 答案 c 解析 调查人类遗传病的基本过程 确定调查内容 设计调查方案 收集 整理和分析数据 撰写调查研究报告 1 人类基因组 人体dna所携带的全部遗传信息 2 人类基因组计划 humangenomeproject 启动时间 1990年 目的 测定人类基因组的全部dna序列 解读其中包含的遗传信息 实际只需测量24条染色体 22条常染色体 xy 上的基因即可 测定结果 人类基因组由大约31 6亿个碱基对组成 已发现的基因约为2 0 2 5万个 24条染色体上 人类基因组计划与人体健康 要点归纳 3 意义人类基因组计划的意义概括为 认识进化 种族血缘 衰老 疾病等生命现象本质的金钥匙 战胜疾病 克服生存障碍 太空 深海 的财富 促进生物学不同领域 如神经生物学 发育生物学等 的发展 使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤 心血管病等可能由此得到预测 预防 早诊和治疗 基因组计划发展起来的新技术 新策略 也适合于农业 工业和环境科学 其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长 发育 健康 长寿的奥秘 极大地提高人类的生存质量 下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 a 人类基因组计划是测定人类dna的核苷酸序列b 人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划c 对于人类疫病的预防 诊断和治疗都会有全新的改变d 测序工作完成于1990年 至此人类已掌握了了解基因的历程 解析 人类基因组的测序工作于2003年顺利完成 但人类了解基因的历程还没有结束 答案 d 典例导析 人体细胞中共有46条染色体 玉米体细胞中共有20条染色体 要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列 分别需要测定的染色体条数为 a 46 20b 23 10c 22 常 x y 10d 22 常 x y 11 答案 c 解析 人体细胞中有性染色体 人类基因组包括22条常染色体和一条x染色体 一条y染色体 玉米为雌雄同株的二倍体 其基因组为10条染色体 1 原理 1 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 调查人群的遗传病 要点归纳 2 调查流程图 4 遗传病发病率 与 遗传方式 调查比较 1 在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式 然后再进行具体的分析 2 在分析遗传方式时 要先确定是否为单基因遗传病 然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型 3 调查时 注意谈话技巧 尊重调查对象 4 调查遗传病发病率的群体要足够大 某学校生物兴趣小组开展了 调查人群中的遗传病 的实践活动 以下调查方法或结论不太合理的是 a 调查时 最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病 如原发性高血压 冠心病等b 调查时应分多个小组 对多个家庭进行调查 以获得足够大的群体调查数据c 为了更加科学 准确调查该遗传病在人群中的发病率 应特别注意随机取样d 若调查结果是男女患病比例相近 且发病率较高 则可能是常染色体显性遗传病 典例导析 解析 调查人类遗传病时宜选择发病率较高的单基因遗传病为调查对象 为保证足够大的群体调查数据 应分组调查后再汇总 使数据更准确 调查遗传病的发病率 应在群体中随机抽样调查 男女患病比例相近 可能与性别无关 而发病率较高则很可能是常染色体显性遗传病 答案 a 调查人群中常见的遗传病时 要求计算某种遗传病的发病率 n 若以公式n a b 100 进行计算 则公式中a和b依次表示 a 某种单基因遗传病的患病人数 各类单基因遗传病的被调查人数b 有某种遗传病病人的家庭数 各类单基因遗传病的被调查家庭数c 某种遗传病的患病人数 该种遗传病的被调查人数d 有某种遗传病病人的家庭数 该种遗传病的被调查家庭数 答案 c 解析 调查遗传病常选取发病率较高的单基因遗传病 发病率的计算是患某种遗传病的人数占被调查人数的比率 故选c 常见的单基因遗传病 近亲婚配是指在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配 夫妻双方有可能由共同祖先传来一些特定的基因 包括致病基因 所以他们之间所具有的基因比非近亲之间有更大的可能是相同的 这样 就有更多的机会使隐性致病基因在后代中纯合 因而后代的发病率较高 探究点调查类实验的研究 调查某遗传病的致病基因的位置 案例 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的 但是不知道致病基因的位置 所以动员全体学生参与该遗传病的调查 为了调查的科学准确 请你完善该校学生的调查步骤 并分析致病基因的位置 1 调查步骤 确定要调查的遗传病 掌握其症状及表现 设计记录表格及调查要点如下 分多个小组调查 获得足够的群体调查数据 数据汇总 统计分析结果 2 回答问题 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状 若男女患病比例相等 且发病率较低 最可能是 遗传病 若男女患病比例不等 且男多于女 最可能是伴x染色体隐性遗传病 若男女患病比例不等 且女多于男 最可能是 遗传病 若只有男性患病 最可能是 遗传病 标准答案 2 如下表 常染色体隐性 伴x染色体显性 伴y染色体 方法警示 得分要点 本题的答案唯一 必须与标准答案一致才能得分 错因案例 2 常见的失分情况是 对双亲的性状列举不全 答案不全 错答为 常染色体 错答为 伴x染色体显性或隐性 技法提炼 1 设计遗传调查类实验时的注意事项 要以常