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肝豆状核变性鉴别诊断 1 鉴别诊断 一 帕金森综合征 二 小舞蹈病 三 亨廷顿舞蹈病 四 神经棘红细胞增多症 五 肌张力障碍 六 CO中毒 七 维生素B1缺乏性脑病 八 Hallervorden Spatz病 苍白球黑质红核色素变性 九 精神性疾病 十 病毒性脑炎 2 一 帕金森综合征 是临床上神经内科医师常用的诊断概念 特指各种原因 脑血管病 脑动脉硬化 感染 中毒 外伤 药物及遗传性疾病等 造成的以运动迟缓为主的一组临床症候群 主要表现为震颤 肌强直 运动迟缓和姿势不稳等 包括原发性帕金森病 帕金森叠加综合征 继发性帕金森综合征 遗传变性病性帕金森综合征 遗传变性病性帕金森综合征 常染色体隐性遗传早发型帕金森综合征 是指发病年龄未满40岁 临床表现以帕金森症状为主 采用左旋多巴治疗有效的帕金森病 该疾病基因检测有助于确诊 3 二 小舞蹈病 风湿性舞蹈病 是风湿热在神经系统的常见表现 本病多见于儿童和青少年 其临床特征为舞蹈样动作 肌张力减低 肌力减退和 或 精神症状 有挤眉弄眼 撅嘴伸舌等不自主面部动作 精神症状 性格改变 行为异常 等 辅查特点 血沉增快 C 反应蛋白水平增高 抗链球菌溶血素 O 滴度增加等有助于确诊 4 三 亨廷顿舞蹈病 慢性进行性舞蹈病 遗传性舞蹈病 是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病 临床表现主要为舞蹈样不自主运动 精神症状 进行性痴呆等 儿童和青少年期发病者多以肌张力障碍为主 常伴癫痫和共济失调 头颅MRI典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩 导致侧脑室额角扩大 患者一般有家族史 基因检测有助于确诊 5 四 神经棘红细胞增多 常染色体隐性遗传性疾病 部分可表现为常染色体显性遗传 最突出的表现是运动障碍 以口面部不自主运动 肢体舞蹈症为主要表现 其他运动障碍有肌张力障碍 抽动障碍 帕金森样表现等 性格改变及精神症状 智力减退和痫性发作亦是常见症状 光镜结合电镜可发现周围血中棘红细胞 但计数大于3 时才有诊断意义 红细胞Kell血型抗原表达减弱或消失 血清 脂蛋白可减少或缺乏 头颅MRI典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩 T1加权像呈低信号 T2加权像呈略高信号 基因检测有助于确诊 6 五 肌张力障碍 某些伴有轻度血清CP降低的肌张力障碍患者 也称为低铜蓝蛋白相关性运动障碍 无角膜K F环 肝铜活检有助于排除肝豆状核变性 基因检测有助于确诊 六 CO中毒 患者有CO中毒史 血碳氧血红蛋白浓度高于10 头颅MRI典型的影像学特点是基底节区以苍白球为主的对称异常信号灶 7 七 维生素B1缺乏性脑病 常见于慢性酒精中毒 也称Wernicke脑病 临床表现为精神障碍 眼球麻痹和共济失调 头颅MRI主要表现为双侧基底节区对称性异常信号灶 多见于豆状核 其次为尾状核及丘脑 8 八 苍白球黑质红核色素变性 是与铁代谢障碍有关的常染色体隐性遗传性疾病 分为儿童型和成人型 临床主要表现为椎体外系症状 精神症状 智力障碍等 头颅MRI主要表现为双苍白球 虎眼征 基因检测有助确诊 9 九 精神性疾病 约三分之一肝豆状变性患者以精神症状起病 成人需与精神分裂症 情感障碍 抑郁症相鉴别 青少年患者需与青春期行为问题相鉴别 十 病毒性脑炎 是一组由各种病毒感染引起的脑膜急性炎症性疾病 临床以发热 头痛和脑膜刺激征为主要表现 本病大多呈良性过程 少数脑型肝豆状核