高考生物一轮复习 7.23人类遗传病课件.ppt

第23课时人类遗传病 一 人类常见遗传病的类型 连一连 判一判 1 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 答案 2 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 答案 解析 遗传病的界定标准 遗传物质改变引起的 与家族性 先天性没有必然联系 3 携带遗传病基因的个体会患遗传病 答案 4 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 答案 解析 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如aa不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病 如染色体异常遗传病 二 遗传病的监测和预防 判一判 1 监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断 答案 2 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 答案 解析 降低隐性遗传病的发病率 3 通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征 答案 4 通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 答案 比一比 两者都是检查胎儿细胞的 是细胞水平上的操作 只是 不同 b超则是在个体水平上的检查 基因诊断是在分子水平上的检查 答案 染色体是否异常提取细胞的部位 三 人类基因组计划与人类健康1 人类基因组 人体dna所携带的全部 答案 遗传信息2 人类基因组计划 指绘制人类 图 目的是测定人类基因组的 解读其中包含的 答案 遗传信息全部dna序列遗传信息3 参加人类基因组计划的国家 美国 英国 德国 日本 法国和中国 中国承担 的测序任务 答案 1 4 有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间 年 人类基因组工作草图公开发表时间 2001年2月 人类基因组的测序任务完成时间 2003年 答案 19905 已获数据 人类基因组由大约 亿个碱基对组成 已发现的基因约为2 0万 2 5万个 答案 31 6 6 人类基因组计划的影响 1 正面效应 可以了解与癌症 糖尿病 阿尔茨海默病 高血压等疾病有关的基因 以便进行及时有效的基因诊断和治疗 可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等 2 负面效应 可能引起基因歧视等伦理道德问题 名师点拨人类基因组计划检测对象 一个基因组中 24条dna分子的全部碱基 对 序列 包括基因片段中的和非基因片段中的 不是检测基因序列 1 教材第90页倒数第2自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材第91页第2自然段21三体综合征的病因 病状介绍 2 教材第91页 调查 注意 调查选取遗传病的类型 调查方式及范围 发病率的计算 遗传方式的确定 3 教材第92页遗传病的监测手段及预防措施 4 教材第94页基因治疗知识 前沿科学 5 教材第96页自我检测中 二知识迁移 和 四思维拓展 答案 单基因多基因猫叫综合征 典例引领 1 原创题 下列关于人类遗传病的叙述中 不正确的是 a 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病b 抗维生素d佝偻病 哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律c 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条d 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 答案 d 考点69与人体健康相联系 常见的遗传病类型 解析 遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病 通常分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病三类 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病 而不是受一个基因控制 且只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 排雷 1 单基因遗传病受一对等位基因控制 但不是一个基因控制 2 上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 考点剖析 1 人类遗传病的来源及种类 2 多基因遗传病易受环境因素的影响 在群体中发病率较高 常表现为家族聚集 即 一个家庭中不止一个成员患病 3 染色体异常遗传病 4 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的区别 注意用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 对位训练 1 2014 惠州模拟 下列遗传系谱图中 6不携带致病基因 甲种遗传病的致病基因用a或a表示 乙种遗传病的致病基因用b或b表示 下列分析正确的是 a 2的基因型为aaxbxb或aaxbxbb 5的基因型为bbxaxa的可能性是1 4c n为患两种遗传病女孩的概率为1 32d 通过遗传咨询可确定 n是否患有遗传病 答案 c 解析 a错 从题意判断 甲病为伴x隐 乙病为常隐 故 2基因型应该为bbxaxa或bbxaxa b错 5基因型应该为 bbxaxa c对 5基因型为bbxaxa 6为bbxay 先考虑乙病 8为bb 9为1 2bb 1 2bb 故得乙病的概率为1 2 1 2 1 4 再考虑甲病 8为1 2xaxa 1 2xaxa 9为xay 故得乙病女孩概率为1 2 1 4 1 8 所以 患两种病女孩概率为 1 4 1 8 1 32 d错 遗传咨询只能估计得病的概率 不能确定是否有遗传病 典例引领 2 2015 杭州质检 幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代 因此有必要采取优生措施 下列选项正确的是 a 基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 色盲等b 用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断c 遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法d 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 答案 d 考点70生物学知识与人体健康 遗传病的监测和预防 解析 基因诊断也称dna诊断或基因探针技术 即在dna水平上分析检测某一基因 从而对特定的疾病进行诊断 因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病 如色盲等 而猫叫综合征是由5号染色体结构改变引起的 不能用基因诊断确定 酪氨酸酶是蛋白质 不能用酪氨酸酶来对白化病进行基因诊断 遗传咨询是指通过分析推理 向咨询对象提出防治对策和建议 它和产前诊断一样 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 但不是预防遗传病发生的最主要方法 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的办法 排雷 1 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施但不是唯一措施 2 禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率 3 禁止近亲结婚的范围 直系血亲 自身为标准 父母 祖父母 外祖父母 儿女 孙子 孙女及外孙子 外孙女 三代以内旁系血亲指除上述人员外所有家庭内的其他人 考点剖析 1 手段 主要包括遗传咨询和产前诊断 2 意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 3 遗传咨询的内容和步骤 4 产前诊断 指在胎儿出生前 医生用专门的检测手段 如羊水检查 细胞水平 b超检查 个体水平 孕妇血细胞检查 细胞水平 以及基因诊断 分子水平 等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 5 优生措施 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 对位训练 2 一个患抗维生素d佝偻病的男子与正常女子结婚 为预防生下患病孩子 进行遗传咨询 你认为有道理的是 a 不要生育b 妊娠期多吃含钙食品c 最好生男孩d 最好生女孩 答案 c 典例引领 3 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 a 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究b 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析c 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析d 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析 答案 c 考点71实验技能提升 调查人群中的遗传病 解析 a中是对基因组进行研究 紧扣了遗传因素这一要点 故其叙述符合研究要求 双胞胎有同卵双生和异卵双生两种 一般同卵双生的双胞胎的基因型相同 表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的 表现型不同的部分是由环境条件不同引起的 故b中通过研究双胞胎是否共同发病 来判断该病的发病是否与遗传因素相关 c中调查患者的血型 血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类 因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素 d中调查患者家系 了解其发病情况 再与整个人群的发病情况作比较 可以判断该病是否由遗传物质引起 排雷 1 调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近视 600度以上 等 2 调查某种遗传病的发病率时 要在群体中随机抽样调查 并保证调查的群体足够大 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 3 调查某种遗传病的遗传方式时 要在患者家系中调查 并绘出遗传系谱图 考点剖析 原理和步骤 对位训练 3 某学习小组以 伴性遗传的特点 为课题进行调查研究 选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是 a 白化病 在熟悉的4 10个家系中调查b 红绿色盲 在患者家系中调查c 血友病 在学校内随机抽样调查d 青少年型糖尿病 在人群中随机抽样调查 答案 b 染色体数目非整倍性变异的原因 假设某生物体细胞中含有2n条染色体 减数分裂时 某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开 导致产生含有 n 1 n 1 条染色体的配子 如下图所示 染色体异常引起的疾病 性染色体数目的增加或减少与精子 卵细胞形成过程中染色体分配异常有关 减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常 产生的结果不同 现总结如下 3 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中 他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者 他们的孩子患色盲的可能性是多大 4 基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义 人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列 答案 1 如下图所示 2 母亲减数 3 不会 1 4 4 24 解析 1 表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩 只能是其母亲为致病基因的携带者 基因型为xbxb 2 在减数第二次分裂时染色体未分离 形成了基因型为xbxb的配子 3 如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中 则不会导致其孩子出现克氏综合征 但可能患色盲 因为夫妇双方的基因型分别为xby xbxb 他们的孩子 注意 不是男孩 患色盲的概率为1 4 4 人类基因组测序应测24条染色体的碱基序列 即22条常染色体 x染色体 y染色体 答案 c 对染色体组和基因组的概念混淆不清 错因分析混淆基因组和染色体组的含义 对基因组的特殊情况 无性别决定的生物不清楚 纠错笔记 1 基因组和染色体组的确定 由上图可以看出 一个染色体组中不含同源染色体 一个染色体组中所含的染色体形态 大小和功能各不相同 一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因 但不能重复 对于有性染色体的生物 二倍体 其基因组为常染色体 2 性染色体 对于无性染色体的生物 其基因组与染色体组相同 2 常见生物基因组和染色体组中染色体 1 下列关于遗传病的叙述 正确的是 先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 21三体综合征属于性染色体病 软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 抗维生素d佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因a b c d 答案 b 题组一人类遗传病 2 下列关于人类遗传病的叙述 不正确的是 a 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病b 人类遗传病包括单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病c 21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条d 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 答案 d 解析 人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病 它主要包括单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 其中单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病 如白化病 红绿色盲等 21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体 患者体细胞中染色体数目为47条 3 遗传咨询能在一定程度上预防遗传病发生 正确的咨询步骤是 提出对策 方法和建议 判断遗传病的类型 分析传递方式 推算后代再发风险 了解家庭病史 诊断是否患有某种遗传病a b c d 答案 d 题组二遗传病的预防诊断与调查 解析 遗传病的检测和预防手段主要包括遗传咨询和产前诊断 产前诊断是指在胎儿出生前 医生用专门的检测手段 如羊水检查 b超检查 孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段 确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病 遗传咨询的内容和步骤 1 医生对咨询对象进行身体检查 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防止对策和建议 如终止妊娠 进行产前诊断等 4 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时 以 研究某病的遗传方式 为子课题 下列子课题中最为简单可行 所选择的调查方法最为合理的是 a 研究猫叫综合征的遗传方式 在学校内随机抽样调查b 研究苯丙酮尿症的遗传方式 在患者家系中调查c 研究原发性高血压 在患者家系中进行调查d 研究特纳氏综合征的遗传方式 在市中心随机抽样调查 答案 b 解析 首先应明确被调查的遗传病最好是单基因遗传病 猫叫综合征是5号染色体缺失了一段引起的 属于染色体异常遗传病 原发性高血压属于多基因遗传病 特纳氏综合征是女性缺少第二条x染色体引起的 属于染色体异常遗传病 只有苯丙酮尿症属于单基因遗传病 另外 要明确的是只有在患者家系中进行调查才可得知遗传病的遗传方式 在群体中随机调查只能得到遗传病的发病率 5 某家系中有甲 乙两种单基因遗传病 如下图 其中一种是伴性遗传病 相关分析不正确的是 a 甲病是常染色体显性遗传 乙病是伴x染色体隐性遗传b 3的致病基因均来自于 2c 2有一种基因型 8基因型有四种可能d 若 4与 5结婚 生育一患两种病孩子的概率是5 12 题组三遗传系谱的综合考查 答案 b 解析 由图中 4 5患甲病 7不患病 可知甲病为常染色体显性遗传 用a a表示 6患乙病 而 6号的父母不患病 结合题意可知乙病为伴x染色体隐性遗传 用b b表示 3同时患