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文档简介

一 人类遗传病的类型 一 人类遗传病的类型 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 常染色体x染色体 显性遗传病隐性遗传病 显性遗传病隐性遗传病 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 唇裂 21三体综合症 猫叫综合症 常染色体病性染色体病 镰刀型细胞贫血症 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 抗维生素d佝偻病 色盲症 血友病 多指 并指 软骨发育不全 性腺发育不良 特纳氏综合症 1 人类遗传病特点比较 2 遗传病与先天性疾病 家族性疾病 判一判 1 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 2 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 实验 调查常见的人类遗传病 易错警示 调查时 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病 如红绿色盲 白化病 高度近视 600度以上 等 调查某种遗传病的发病率时 要在群体中随机抽样调查 并保证调查的群体足够大 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 调查某种遗传病的遗传方式时 要在患者家系中调查 并绘出遗传系谱图 二 遗传病的监测和预防 1 手段 遗传咨询和产前诊断 2 意义 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 二 遗传病的监测和预防 产前诊断 如羊水检查 细胞水平 b超检查 个体水平 孕妇血细胞检查 细胞水平 以及基因诊断 分子水平 等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 3 优生措施 禁止近亲结婚 提倡适龄生育 1 确定是否为伴y遗传 所有患者均为男性 无女性患者 则最可能为伴y染色体遗传 人类遗传病的解题规律 2 确定显隐性 甲 乙 丙 丁 无中生有为隐性 有中生无为显性 男性患者 女性患者 3 再确定致病基因的位置 一般不考虑xy同源区段 甲 乙 常染色体 x染色体 常染色体 无中生有为隐性 隐性遗传看女病 父子正常非伴性 丙 丁 常染色体 x染色体 常染色体 有中生无为显性 显性遗传看男病 母女正常非伴性 3 再确定致病基因的位置 一般不考虑xy同源区段 典例2 下图为两种单基因遗传病的系谱图 已知个体6不带有甲病的致病基因 甲病基因用b b表示 乙病基因用a a表示 1 甲病是位于染色体上的性基因控制的遗传病 2 乙病是位于染色体上的性基因控制的遗传病 做出此判断的理由是 3 个体5的基因型为 个体6的基因型为 4 若允许3和4再生一个孩子 两种病都不患的几率是 x 隐 常 隐 3 4号无病 其女儿8号有病 aaxbxb aaxby 9 16 三 人类基因组计划 1 人类基因组 人体dna所携带的全部遗传信息 2 人类基因组计划 指绘制人类遗传信息图 目的是测定人类基因组的全部dna序列 解读其中包含的遗传信息 典例1 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 a 单基因突变可以导致
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