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文档简介
第五节关注人类遗传病 知识与技能1 了解人类遗传病的主要类型 2 初步了解遗传病对人类的危害 3 概述人类遗传病的产生原因 监测和预防的措施 过程与方法1 通过对人类遗传病类型的调查和分析 学会调查研究的一般方法 2 能综合分析人类遗传病的特点 能正确区分传染病 先天性疾病和遗传病 情感态度与价值观1 要注意关注社会 关注人类健康 2 要学会关爱他人 富有爱心 艾滋病是英文缩写aids的译音 是获得性免疫缺陷综合征的简称 该病于1981年在美国发现 现已在全世界传播蔓延 艾滋病是由 人类免疫缺陷病毒 hiv 引起的 该病毒存在于艾滋病患者和带病毒者的血液 精液 唾液 泪液 乳汁和尿液中 主要是通过性滥交 毒品注射 输血 输入血液制品或使用未消毒的 病人用过的注射器而传染的 hiv能攻击和损伤人体的免疫功能 使人体的免疫功能缺损 艾滋病初期的症状是不明原因的持续性发热 夜间盗汗 食欲不振 精神疲乏 全身淋巴结肿大等 此后 相继出现肝 脾肿大 并发恶性肿瘤 极度消瘦 腹泻便血 呼吸困难 中枢神经系统麻痹 最后死亡 对艾滋病 目前尚无有效的治疗药物 预防的方法主要是洁身自爱 严守行为道德 根除不良行为 不接受被污染的血液和血液制品的输入 不接受不洁针头的注射和皮下穿刺 艾滋病是遗传病吗 一 人类遗传病的分类1 人类遗传病的概念 由于 的变化而引起的人类疾病 2 单基因遗传病 1 概念 受 控制的遗传病 2 分类 一 常见人类遗传病的种类 广东理基卷 多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病 以下疾病属于多基因遗传病的是 哮喘病 21三体综合征 抗维生素d佝偻病 青少年型糖尿病a b c d 自主探究 b 规范解答 多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常病和一些常见病 如原发性高血压 冠心病 哮喘病和青少年型糖尿病等 1 多基因遗传病是单个基因控制的遗传病吗 2 该遗传病发病率较高的原因是什么 提示 1 不是 多对基因控制 2 因有多对基因控制 只要有一对基因突变 则就发病 1 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 a 单基因突变可以导致遗传病b 染色体结构的改变可以导致遗传病c 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险d 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病 主要分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 a b选项正确 由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加 所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加 c选项正确 多基因遗传病往往表现为家族聚集现象 且易受环境的影响 d选项错误 答案 d 二 染色体异常遗传病 以21三体综合征为例 1 21三体综合征成因 减数分裂过程中第21号染色体不分离 既可发生在减数第一次分裂 也可发生在减数第二次分裂 如图所示 以卵细胞形成为例 与正常精子结合后 形成具有3条21号染色体的个体 2 21三体的出现 主要是卵细胞异常造成的 因为多了一条21号染色体的精子活力低 受精的机会少 2010 广东卷 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病 现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩 该男孩的染色体组成为44 xxy 请回答 1 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型 色盲等位基因以b和b表示 2 导致上述男孩患克氏综合征的原因是 他的 填 父亲 或 母亲 的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离 3 假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中 他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者 他们的孩子中患色盲的可能性是多少 4 基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义 人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列 自主探究 1 见右图 2 母亲减数第二次 3 不会 1 4 4 24 规范解答 遗传系谱图应该包括代数 个体及个体关系和图例三部分 双亲表现正常 其后代出现色盲男孩 依题意知该男孩的基因型只能是xbxby 致病基因只能由母亲遗传而来 卵细胞异常出现两个xb发生在减数第二次分裂后期 姐妹染色单体未分离 如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中 就无法通过配子影响到他们的后代 他们的孩子患色盲的概率为1 2xb 1 2y 1 4xby 2 曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现 有2 4 的精神病患者的性染色体组成为xyy xyy综合征患者有暴力倾向 有反社会行为 有人称多出的这条y染色体为 犯罪染色体 下列关xyy综合征的叙述正确的是 a 患者为男性 是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致b 患者为男性 是由于父方减数分裂产生异常的精子所致c 患者为女性 是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致d 患者为女性 是由于父方减数分裂产生异常的精子所致答案 b 1 下列说法中正确的是 a 先天性疾病是遗传病 后天性疾病不是遗传病b 家族性疾病是遗传病 散发性疾病不是遗传病c 遗传病发病根本原因是遗传因素 但在不同程度上受环境因素影响d 遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病 解析 遗传病是由致病基因和环境因素共同作用所导致的 先天性疾病有的完全是由环境因素引起的 不属于遗传病 家族性疾病有的也只由环境因素导致 如生活在缺碘或重金属污染区的家族多患家族性疾病 隐性基因控制的遗传病 发病率较小 往往是散发性的 遗传病不具有流行性 为基因缺陷病 不因患病个体流动而传播传染 所以不是传染病 答案 c 2 2009 全国 卷 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 a 单基因突变可以导致遗传病b 染色体结构的改变可以导致遗传病c 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险d 环境因素对多基因遗传病的发病无影响 解析 人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病 主要分为单基因遗传病 多基因遗传病和染色体异常遗传病 a b选项正确 由于近亲婚配可使从同一祖先那里继承同一隐性致病基因的概率增加 所以近亲婚配会使隐性致病基因纯合的概率大大增加 c选项正确 多基因遗传病往往表现为家族聚集现象 且易受环境的影响 d选项错误 答案 d 3 2010 江苏 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括 a 对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究b 对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析c 对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析d 对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析答案 c 4 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导 正确的是 多选 解析 白化病是常染色体隐性遗传病 若夫妻都是致病基因的携带者 生育有病孩子无性别之分 性 x 染色体上的遗传病 我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子 对于并指等常染色体显性遗传病 则需要做产前基因诊断 a组女孩基因型是xbxb 表现正常 b组白化病为常染色体隐性遗传 患病者与性别无关 应做产前基因诊断 c组生男孩的基因型是xay 表现型正常 d组后代有1 2患病 基因型为tt 答案 acd 5 下列属于遗传病监测或预防手段的是 a 为预测某种遗传病注射疫苗b 推测遗传病的发病几率c 通过b超检测胎儿的性别d 加强个人卫生 以防遗传病发生解析 注射疫苗预防的是传染性疾病而非遗传病 检测胎儿性别与遗传病无关 个人卫生与遗传病的发生也无关 答案 b 6 下图是某种病的遗传图解 请写出你分析该遗传病的思维方法 1 进行分析的关键个体是 的表现型 可排除染色体上显性遗传 2 的表现型可以排除x染色体上的显性遗传 3 个体 的表现型可以排除y染色体上的遗传 解析 人类遗传病的遗传方式 或称为遗传
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