人类遗传学与优生ppt课件.ppt

第九章人类遗传学与优生 近年来 随着医疗卫生事业的发展 人类的传染病已逐渐得到控制 而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 放射性污染 化学污染 人类遗传病概述 一 概念人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 二 特点先天性家族性终身性遗传性遗传病与传染病 先天性疾病 家族性疾病有何区别 三 类型人类遗传病根据遗传机制可分为五种类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病 人类遗传病概述 1 单基因遗传病 受1对等位基因控制的遗传病 软骨发育不全 一种常染色体上显性遗传病 显性致病基因A引起的 这种病的患者表现出异常的体态 四肢短小畸形 上臂和大腿表现得尤为明显 腰椎过度前凸 腹部明显隆起 臀部后凸 患者身材短小 据研究 软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症 这种病的纯合子患者的病情严重 大多数死于胎儿期或新生儿期 软骨发育不全的患儿 软骨发育不全症 显性基因的遗传 人类多指 显性基因的遗传 并指 单基因控制的显性遗传病 显性基因的遗传 并指 多指 并指 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上 患者除手指畸形外 其他情况与正常人相同 并指 多指 多指 并指 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上 患者除手指畸形外 其他情况与正常人相同 并指 多指 多指 并指 发生者的突变基因位于2号染色体长臂上 患者除手指畸形外 其他情况与正常人相同 常染色体显性遗传病的特点 患者一般携带一个致病基因子代的患病概率为1 1传代过程中与性别无关 男女患病率一致 双亲中必有一方是患者 代代相传 发病率高 X染色体上显性遗传病 佝偻病 轻症小儿可见面色苍白 烦躁不安 睡眠易醒 夜啼 汗多 头部可见枕秃 囟门迟闭 方颅等 重者 除有上述症状外 出现鸡胸 下肢呈 O 形或 X 形腿 脊柱弯曲等表现 民间俗称 鸡胸 龟背 本病为婴儿时期常见的一种慢性营养缺乏症 以骨骼系统生长发育障碍为主要临床体征 同时影响神经 肌肉 造血 免疫等组织器官的功能 造成机体抵抗力降低 本病发病缓慢 易被忽略 一旦发展到后遗症期 则难以恢复如常 X染色体上显性遗传病的特点 通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者父亲生病 女儿必生病 母亲正常 儿子必正常 隐性基因遗传病 由隐性基因控制的遗传病 如白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良等 白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶 不能将酪氨酸转化为黑色素 表现出白化性状 毛发白 皮肤粉红 眼睛怕光 白化病 白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶 不能将酪氨酸转化为黑色素 表现出白化性状 毛发白 皮肤粉红 眼睛怕光 苯丙酮尿症 常染色体上隐性遗传病 智力低下 60 患儿有脑电图异常 头发细黄 皮肤色浅和虹膜淡黄色 惊厥 尿有 发霉 臭味或鼠尿味 苯丙酮酸在体内积累过多 会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 酶 苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸 苯丙酮尿症 缺苯丙氨酸羟化酶 常染色体隐性遗传病的特点 患者的一对等位基因必定都是致病基因患者双亲为携带者杂合子患者的兄弟姐妹中的患病概率为1 3患病概率和传代过程与性别无关 男女患病率一致 没有世代的连续性 发病率低 近亲结婚的后代为什么容易得遗传病 运用学过的遗传学知识 知道遗传病大都是隐性遗传病 只有两个隐性致病基因结合在一个受精卵中 才会生出有遗传病的后代 亲缘关系较近的人 他们的基因来自共同的祖先 携带相同隐性致病基因的可能性很大 如果结婚 后代就容易患遗传病 所以 我国 婚姻法 禁止近亲结婚 人类10对单基因控制的性状 有耳垂和无耳垂 卷舌和不能卷舌 发际有美人尖和无美人尖 拇指可向背面弯曲和不能向背面弯曲 食指比无名指长与比无名指短 左右手嵌合时右手拇指在上与左手拇指在上 双眼皮与单眼皮 有酒窝与无酒窝 正常足与扁平足 色觉正常与色盲 白化病与皮肤正常 进行性肌营养不良 假肥大型 红绿色盲血友病 X染色体上隐性遗传病 进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病 患儿肌肉萎缩无力 行走困难 患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大 一般于4 5岁发病 20岁前死亡 临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况 进行性肌营养不良 X连锁的隐性遗传 色盲 X连锁的隐性遗传 血友病 血友病 血友病 血友病是一种遗传病 血友病患者血液中缺少抗血友病球蛋白 血液不易凝固 因而引起全身广泛的出血现象 最常见的是口腔和鼻腔黏膜出血 血友病可能是人类最早认识的遗传疾病之一 因为 犹太法典 中就提到过这种病 按照犹太民族的传统 所有的男孩都要进行包皮环切手术 割礼 在公元6世纪前 有一位犹太教教士就免除了一位男孩的割礼仪式 因为这位男孩的哥哥在做这种手术时曾出血不止 如果一位妇女所生的儿子在举行割礼仪式后流血不止 犹太教士就会免除这位妇女的姐妹所生儿子的割礼 但并不免除同父异母的男孩的割礼 看来 犹太教教士已经知道这种疾病遗传的规律 血友病 血友病是一种遗传性的凝血功能障碍性疾病 患者几乎均为男性 按发病率计算 全球大约有40万患者 我国的患者应有6万至10万人 目前接受治疗的患者估计约为8000余人 表现为关节 肌肉外伤后出血或自发出血 如果不及时治疗 将会导致极度疼痛 关节损害 残疾 也可出现内脏出血 严重出血可致死亡 但如果得到适当的治疗 包括补充因子VIII 护理和康复治疗等 血友病患者完全可以像正常人一样生活 学习和工作 为社会创造价值 因此 积极治疗血友病对患者和社会都有很重要的意义 X连锁的隐性遗传病特点 女性必定携带两个致病基因才可发病 女性在纯合下表现症状XaXa男性携带一个致病基因就发病 男性在XaY时表现症状女性携带者的子女中的患病率为1 3 且为男性 群体中男性患者多于女性患者 母病儿全病 男性患者的子女中儿子均正常 女儿均为携带者 致病基因可由其女儿传给外孙 即隔代交叉遗传现象 人类遗传病概述 二 多基因遗传病 定义 是指由多对基因控制的人类遗传病 病例 唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年型糖尿病等 遗传特点 家族聚集 易受环境影响 发病率较高 多基因病与单基因病比较 多基因病有家族聚集现象 但无单基因病那样明确的家系传递格局 多基因病与单基因病比较 在同胞 兄弟姐妹 中的发病率比较低 约为1 10 单基因病在同胞中的发病率一般为1 4 1 2 但在群体中的发病率却比较高 如原发性高血压约为6 冠心病约为2 5 所以总的估计 人群中约15 25 的人受累 先天性唇裂 先天性唇裂单侧或双侧发病 有些还伴有腭裂 从遗传角度来看 唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病 唇裂治疗 唇裂治疗 唇裂治疗 三 染色体异常遗传病 目前已发现的这类遗传病有100多种 这些病几乎涉及到每一对染色体 由于牵涉的基因很多 因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多 故患者大多寿命短暂 甚至在胚胎期就死亡造成流产 较常见的有21三体综合症 先天性愚型 和X单体综合症 性腺发育不良 等 人类遗传病概述 常染色体异常 21 18 13三体综合症等 性染色体异常 XO XXY XXX XYY等 染色体异常 三体综合症 Down氏综合症与母亲年龄的关系 母亲20岁时约2000新生儿中有一例患者 30岁前略有增加35岁以后约300例中有一个患者 40岁后100例中有一例 45岁后50例中有一例 Down氏综合症 21三体 47 XY 21 生物的变异 13三体综合症 出生体重低 生长发育迟缓 智力低下 小头 前额低斜 前脑无裂畸形 头皮缺损 眼球小或无 唇裂 耳畸形低位 先天性心脏病 性染色体数目异常 Klinefetter综合症 克氏综合症 先天性睾丸发育不全 发病率 1 850临床症状 外貌男性 睾丸萎缩 男性第二性征发育差 有女性化表现 如无胡须 体毛少 皮肤细嫩 乳房发育 不育 部分智商低 有些有精神异常 身高 180cm占1 260 染色体组成 47 XXY在男性不育中占1 100 性染色体数目异常 Klinefetter综合症 克氏综合症 先天性睾丸发育不全 发病率 1 850临床症状 外貌男性 睾丸萎缩 男性第二性征发育差 有女性化表现 如无胡须 体毛少 皮肤细嫩 乳房发育 不育 部分智商低 有些有精神异常 身高 180cm占1 260 染色体组成 47 XXY在男性不育中占1 100 性染色体数目异常 性染色体数目异常 超雄 XYY或多个Y个体 发病率1 900临床症状 外貌男性 身材高大 生育力下降 易于兴奋 易感到欲望不满足 自我克制力较差 智力一般较低 性格粗暴 易冲动 生殖器官发育不良 多数不育 有人认为患者有反社会行为 Turner综合症患者 Turner综合症患者 染色体组成 45 X0 Turner综合症 Turner综合症 特纳综合症 性腺发育不全 先天性卵巢发育不全综合症 发病率 1 2500 5000临床症状 外貌女性 个矮 1 3米左右 第二性征发育不良 原发性闭经 面呈三角形 口角下旋呈 鲨鱼样嘴 肘外翻 颈部发际很低 多数有颈蹼 胸宽平如盾 35 有心血管病 智力低下或正常 X三体综合症 一般外表正常 部分患者有智力障碍和精神障碍 卵巢功能异常 间歇性闭经 乳房发育不全 染色体的结构变异 猫叫综合症 第5号染色体短臂缺失一部分 患儿哭声类似猫叫 耳位低下 面部表情似很机灵 但实则智力低下非常严重 智商仅20 40 发病率 1 50 000 人类的猫叫综合症 猫叫综合症 Y连锁遗传 Y连锁遗传控制某形状的基因位于染色体Y上遗传规律 父传子 子传孙 全男性遗传 女性不会出现相应的遗传性状或疾病 Y连锁遗传 限雄遗传 人类的耳道长毛症 从性遗传 从性遗传 常染色体上的基因 表现受个体性别的影响人类的秃顶男性显性 女性隐性羊角雄性显性 雌性隐性 性反转 男性阴阳人 具有正常男性的染色体组成 46 XY 外观多呈女性 不育 病因 雄性激素受体基因突变 女性阴阳人 第二性征多呈男性 病因 基因突变导致雄性激素产生 基因与性别畸形 四 体细胞遗传病 体细胞遗传病是由体细胞的突变基因逐渐积累所导致的疾病 故又称积累性遗传病 癌肿即为体细胞遗传病的一种 癌肿起因于体细胞遗传物质的突变 癌家族有家族性癌肿遗传易感性 如日本人患松果体瘤者比其他民族高十几倍 有些先天畸形也属于这类遗传病 五 线粒体基因病 线粒体基因病是指线粒体DNA的缺陷所造成的疾病 包括线粒体DNA重复 缺失及点突变 线粒体为细胞内提供能量的细胞器 如果线粒体DNA发生突变 则细胞不能产生足够的ATP而导致细胞功能减退甚至坏死 从而使临床上表现为复杂多样的症状 现已发现有36种 主要为母性遗传性疾病 因为卵子带有上万个线粒体 精子仅10个左右 受精卵形成后 其精子所带有的线粒体几乎可以忽略不计 但由卵子带来的线粒体则不然 其中突变了的线粒体随胎儿的不断发育而不断积累 当其突变积累到某种程度 如影响到氧化磷酸化的功能时 即发病 遗传性视神经病 如遗传性视神经病是典型的母性遗传性线粒体病 病初时为急性眼球的神经炎 使视力突然丧失 并伴有色觉障碍 在急性发作后 视觉进一步衰退 但常可维持0 2 0 5的视力 此病的发病高峰年龄是20 25岁 遗传病对人类的危害 1 我国遗传的发病状况 统计表明 我国人口中有1 5到1 4的人患有危害轻重不同的遗传病 单基因遗传病约3 5 多基因遗传病约15 20 染色体异常遗传病约0 5 1 每年新出生的儿童中 有先天性缺陷的约1 3 其中70 以上是遗传因素所致 在自然流产儿中 约50 是染色体异常引起的 我国人口中患21三体综合征的人就在100万以上 遗传病对人类的危害 遗传病对人类的危害 2 危害 危害人类健康 降低人口素质 给患者本人 家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 某些精神病患者给社会治安带来危害 3 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 调查表明 在环境污染严重的环境中生活的人群 遗传病发病率明显升高 对策 除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外 最为有效的方法是 提倡和实行优生 优生学的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质 让每个家庭生育出健康的孩子 优生 就是生优 即采取一系列措施保证诞生的下一代是素质优良的 优生中的生字是出生的意思 就是说出生时便是优良的 优生的概念 优生是关系到人口质量的大事 尤其是在我们控制人口数量的同时 必须提高人口的质量 人口的质量 既要靠后天良好的培养教育来维护 也要靠选优去劣的优生措施来保障 避免和减少痴呆儿 严重残疾儿的诞生 减轻因 出生缺陷 给家庭和社会带来的负担 提高人口质量 优生的概念 优生学的类型 预防性优生学 采取措施降低不利基因的表现频率 减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生 主要有产前咨询 产前诊断及宫内治疗等方法 进取性优生学 采取措施提高有利基因的表现频率 使出生的孩子更健康 包括人工授精 人体胚胎移植 DNA重组等方法 优生的概念 优生应该从每一个家庭做起 每位父母都希望自己的孩子身体健康 但是怎样才能做到出生婴儿是健康的呢 怎样才能防止生出身体不健康的婴儿 这并不是每位将做父母的人都知道的 婴儿身体的缺陷 除了生育过程中的损害所造成的以外 就是从父母遗传来的 为此 就要在婴儿出生以前 甚至在受孕以前 从父母双方排除影响婴儿健康的因素 防止遗传病 因此 男女双方的婚前检查就是十分必要的 但是我国的现实情况并非如此 婚前检查的必要性 虽然我国政府取消了强制性的婚前检查 但并不是说婚前检查是不必要的 婚前检查仍是必要的 婚前检查是一次全面的 系统的健康检查 与一般的健康检查相比 其特殊性在于对象是即将结婚的青年男女 其重点是遗传疾病的调查和生殖器官的检查 婚前检查的具体内容包括健康询问 家族史调查 体格检查 性生活指导等 婚前检查的好处有以下几点 1 有利于优生 通过婚前检查可以及早发现遗传病和遗传缺陷方面的问题 防止下一代缺陷 避免出现难以补救的后果 2 有利于健康 通过婚前检查可以发现性传播疾病 不适宜结婚的疾病或暂时不宜结婚的疾病 有利于青年的健康和后代的健康 3 有利于婚姻生活 通过婚前检查和医生的指导可以帮助青年了解性和生育方面的知识 避免一些可能出现的问题 如果发现生殖器官异常 应尽量在婚前矫正 以免影响婚姻生活 四 优生的措施 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡 适龄生育 产前诊断 血缘关系图 直系血亲 指由父母子女关系形成的亲属 如父母 祖父母 外祖父母 子女 孙子女等 旁系血亲 指由兄弟姐妹关系形成的亲属 三代以内旁系血亲 包括有共同父母的亲兄弟姐妹 有共同祖父母的堂兄弟姐妹 有共同外祖父母的表兄弟姐妹 禁止近亲结婚我国的婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 近亲结婚的危害 科学家推算出 每人都携带有5 6个隐性的致病基因 在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因 生有遗传病小孩的机率很低 若近亲结婚 因双方很可能携带相同的致病基因 生有遗传病小孩的机率增大许多倍 如 表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8 5倍 生白化病患儿的机率增大13 5倍 虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子 但万一生下孩子有遗传病 将对家庭和社会带来严重危害 因此不可冒险 四 优生的措施 科学家的悲剧 30岁时与表姐埃玛结婚 生了10个孩子 其中3个早年夭折 视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁 其余孩子活下来了 但都患有程度不同的精神病 以致三女儿一辈子未出嫁 二女儿埃蒂 大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育 五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活 大自然讨厌近亲婚姻 摩尔根传 曾经创立了 基因 学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根 也有一场不该出现的婚姻 他与表妹玛丽结婚后 科研工作取得了杰出的成就 后人写的 摩尔根传 一书中说 摩尔根在事业上的成功 与玛丽的帮助是分不开的 但是他们的两个女儿都是 莫名其妙的痴呆 从而过早地离开了人间 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 摩尔根夫妇以后再也没有生育 他提出 没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻 才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种 他大声疾呼 为创造更聪明 更强健的人种 无论如何也不要近亲结婚 四 优生的措施 2 提倡 适龄生育 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁 过早生育由于女子自身发育尚未完成 所生子女发病率高 统计表明 20岁以下女子生育 孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多 生患病小孩的风险也相应增大 资料表明40岁以上女子生育的子女中 患21三体综合症的机率比25 34岁女子所生子女高出10倍 生育年龄 要优选怀孕年龄 女方以24 29岁 男方以25 35为佳 四 优生的措施 对家庭成员进行身体检查 了解家庭病史 作出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代的再发风险率 提出防治对策 方法 建议 并解答咨询者各种问题 遗传咨询的内容和步骤为 3 遗传咨询 遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法 四 优生的措施 4 产前诊断概念 胎儿出生前 医生用专门的检测手段对孕妇进行检查 以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 优点 能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病 避免这样的胎儿出生 产前诊断 检测手段 1 羊水检查2 B超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 羊水 羊膜穿刺 检查 避免先天性疾病 要想生育一个健康的婴儿 除了要避免遗传病 还要避