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第5章 基因突变及其他变异 第1节基因突变和基因重组 自主学习新知突破 1 识记基因突变的概念 2 理解基因突变的特点 3 举例说出基因重组的类型 4 知道基因突变 基因重组的意义 1 实例 镰刀型细胞贫血症 1 症状 患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为 状 易发生红细胞破裂 使人患溶血性贫血 基因突变 镰刀 2 病因图解镰刀型细胞贫血症是由于基因的 改变而产生的一种分子遗传病 1个碱基对 缬氨酸 2 基因突变 dna分子中发生碱基对的 而引起基因结构的改变 3 原因 1 外因 物理因素 化学因素 2 内因 偶尔发生错误 dna的碱基组成发生的改变等 替换 增添 和缺失 生物因素 dna复制 4 特点 普遍性 随机性 不定向性和 5 意义 1 基因突变产生 是生物变异的根本来源 2 的原始材料 低频性 新基因 生物进化 思考探讨 1 基因突变导致基因结构的改变 这种改变具体表现在哪些方面 这种改变在光镜下能观察到吗 2 基因突变是否会引起基因结构的改变 是否会引起生物性状的改变 提示 1 脱氧核苷酸 碱基 的种类 数量 排列顺序的改变引起遗传信息的改变 这种改变在光镜下不能观察到 2 基因突变会引起基因结构的改变 但不一定引起生物性状的改变 1 基因突变的时间 有丝分裂间期和减数第一次分裂间期 dna分子复制过程中 2 基因突变的实质及结果 3 特点 1 普遍性 所有生物均可能发生基因突变 2 随机性 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期 发生在细胞内不同的dna分子上 发生在同一dna分子的不同部位 3 不定向性 一个基因可以向不同的方向发生突变 产生一个以上的等位基因 并且基因突变的方向和环境没有明确的因果关系 如右图所示 4 低频性 在高等生物中 突变率是10 5 10 8 但同一个种群内的个体较多时 就可能产生大量随机突变 5 多害少利性 多数基因突变对生物体是有害的 少数基因突变对生物体是有利的 也有的基因突变对生物体既无利也无害 1 基因突变是染色体的某一位点上基因的改变 其结果是使一个基因变成了它的等位基因 基因突变一定导致所携带的遗传信息改变 但性状不一定改变 2 基因突变不一定引起生物性状改变 原因是 不具有遗传效应的dna片段中的 突变 不引起性状变异 基因突变发生产生隐性基因 即显性基因突变为隐性基因 基因突变后新形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸 1 概念 指在生物体进行 过程中 控制 的基因的重新组合 2 实质 控制 的基因重新组合 基因重组 有性生殖 不同性状 不同性状 3 类型4 意义 基因重组是生物变异的来源之一 对 有重要意义 减数第一次分裂后期 非姐妹染色单体 生物进化 思考探讨 3 基因重组能产生新的基因吗 提示 基因重组是原有基因的重新组合 只产生新的基因型 不产生新基因 所以不会产生新性状 只出现原有性状的重新组合 1 基因重组的图解分析上述过程直接导致了配子的多样性 进而产生新的基因型和表现型的后代 增加生物的变异性和多样性 为生物进化提供了重要的材料 2 基因突变与基因重组的比较 记知识纲要 背关键语句 1 基因突变是dna分子中发生碱基对的替换 增添和缺失 而引起基因结构的改变 基因突变产生等位基因 2 镰刀型贫血症的直接原因是血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸替换 根本原因是控制合成血红蛋白的基因中碱基序列由ctt变为cat 3 基因中碱基对的增添和缺失比替换的影响大 4 基因突变的特点有普遍性 不定向性 低频性和多害少利 5 基因突变是生物变异的根本来源 是生物进化的原材料 6 基因重组是指在生物体进行有性生殖过程中 控制不同性状的基因的重新组合 合作探究课堂互动 基因突变 如图为人wnk4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图 已知wnk4基因发生一种突变 导致1169位赖氨酸变为谷氨酸 该基因发生的突变是 甘氨酸 ggg赖氨酸 aaa aag谷氨酰胺 cag caa谷氨酸 gaa gag丝氨酸 agc丙氨酸 gca天冬酰胺 aaua 处插入碱基对g cb 处碱基对a t替换为g cc 处缺失碱基对a td 处碱基对g c替换为a t 自主解答 解析 由题中基因序列以及赖氨酸的密码子可知 本题中的赖氨酸密码子为aag 且根据题干 wnk4基因发生一种突变 使赖氨酸 谷氨酸 由题干可知 谷氨酸的密码子为gag 即密码子由aag变成gag 所对应的基因发生的是 中a t替换为g c 答案 b 互动探究 1 题中 处的碱基改变 哪一种对生物的性状影响大 2 题中wnk4基因的模板链是哪条 提示 1 2 是wnk4基因中下面一条链 下列关于基因重组的说法 不正确的是 a 生物体进行有性生殖的过程中 控制不同性状的基因重新组合属于基因重组b 减数分裂四分体时期 由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换 可导致基因重组c 减数分裂过程中 随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组d 一般情况下 水稻花药内可发生基因重组 而根尖则不能 基因重组的类型 自主解答 解析 基因重组是指进行有性生殖的生物 在减数分裂过程中 非同源染色体上的非等位基因自由组合或者是同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换 答案 b 姐妹染色单体含有等位基因的原因 基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因 如图 在确定变异类型时 可根据题意来确定 方法如下 1 若为体细胞有丝分裂 如根尖分生区细胞 受精卵等 则只能是基因突变造成的 2 若为减数分裂 则原因是基因突变 间期 或交叉互换 减数第一次分裂 3 若题目中问造成b b不同的根本原因 应考虑可遗传变异中的最根本来源 基因突变 如图所示为一对同源染色体及其等位基因的图解 对此理解错误的是 a 该对同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换b 基因a与a的分离仅发生在减数第一次分裂c 基因b与b的分离发生在减数第一次分裂d 基因a与a的分离发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂解析 该图表示同源染色体联会形成四分体 同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换 基因a与a的分离发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂后期 答案 b 高效测评知能提升 1 如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因 已知谷氨酸的密码子是gaa gag 据图分析正确的是 a 转运缬氨酸的trna一端的三个碱基是caub 过程 是 链作模板 以脱氧核苷酸为原料 由atp供能 在有关酶的催化作用下完成的c 控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换都会引起镰刀型细胞贫血症d 人发生此贫血症的根本原因在于血红蛋白中的一个谷氨酸被缬氨酸取代 解析 由于运输氨基酸的trna一端的三个碱基是与mrna中的碱基互补配对的 所以运输缬氨酸的trna一端的三个碱基为cau a正确 过程 为转录 所需的原料为核糖核苷酸 b错误 控制血红蛋白的基因中不同碱基对的替换对氨基酸的种类变化作用是不同的 性状改变的根本原因是基因中碱基对的改变 c d错误 答案 a 2 下图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基比例图 两者体现的区别如下 基因 来源于具有正常翅的雌性个体的细胞 基因 来源于另一具有异常翅的雌性个体的细胞 据此可知 翅异常产生的原因最可能是 a 碱基对的增添b 碱基对的替换c 基因突变d 基因重组解析 通过图中基因 和基因 的碱基对进行对比可知 基因 中缺失了一个a t碱基对 属于基因突变中碱基对的缺失 答案 c 3 下列关于基因重组的叙述中 正确的是 a 等位基因的分离可导致基因重组b 有性生殖可导致基因重组c 非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组d 无性生殖可导致基因重组 解析 等位基因的分离是随着同源染色体的分开而分离的 会导致性状分离 a错误 基因重组发生在减数分裂的过程中 减数分裂参与有性生殖过程 b正确 非同源染色体上的非等位基因自由组合以及同源染色体内非姐妹染色单体上的等位基因的交叉互换都能导致基因重组 c d错误 答案 b 4 下图是基因型为aa的个体不同分裂时期的图像 请根据图像判定每个细胞发生的变异类型 a 为基因突变 为基因突变 为基因突变b 为基因突变或基因重组 为基因突变 为基因重组c 为基因突变 为基因突变 为基因突变或基因重组d 为基因突变或基因重组 为基因突变或基因重组 为基因重组 解析 图中 分别属于有丝分裂的中期和后期 a与a所在的dna分子都是经过复制而得到的 由于交叉互换只发生在减数分裂过程中 所以图中 的变异只能属于基因突变 属于减数第二次分裂的后期 由于减数分裂过程中可以发生交叉互换 所以不能确定a与a的不同是来自于基因突变 还是基因重组 答案 c 5 如图曲线a表示使用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系 曲线b c d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间的关系 下列说法正确的是 a 青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能还有基因重组b 诱变剂决定了青霉菌的变异方向 加快了变异频率c 由a变为b c d体现了基因突变的不定向性d b代表的类型是最符合人们生产要求的变异类型解析 基因重组发生在减数分裂过程中 而不需要诱变剂的作用 a错误 基因突变的方向是不定向的 诱变剂不能决定变异方向 b错误 d代表的高产类型是最符合人们生产要求的变异类型 d错误 答案 c 6 下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因 右图是一个家族中该病的遗传系谱图 hba代表致病基因 hba代表正常的等位基因 请据图回答 已知谷氨酸的密码子是gaa gag 1 图中过程 发生的时期是 过程表示 2 链碱基组成为 链碱基组成为 3 镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 染色体上 属于 性遗传病 4 8基因型是 6和 7再生一个患病男孩的概率为 要保证 9婚配后子代不患此病 从理论上说其配偶的基因型必须为 5 若图中正常基因片段中ctt突变为ctc 由此控制的生物性状是否可能发生改变 为什么 解析 1 图中过程 表示的是复制 发生在细胞分裂的间期 图中过程 表示转录 2 链中与gta发生碱基互补配对的碱基是cat 转录后形成的碱基序列为gua 3 由图中 3和 4正常 9患病推知 镰刀型细胞贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传病 4 通过图中判断出 3 4的基因型均为hbahba 所以他们的后代 8的基因型为hbahba
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