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第3课 人类遗传病高效演练创新预测预测点1.遗传病的特点分析1.人类遗传病往往给患者和家庭带来身心两方面的持久影响。下列有关说法正确的是()a.人类遗传病患者不一定携带致病基因b.伴x染色体遗传病女性的发病率一定高于男性c.显性遗传病患者的家系中常会出现连续几代都没有患者的情况d.常染色体隐性遗传病患者的双亲中至少有一人为患者【解析】选a。人类遗传病种类很多,患者不一定携带致病基因,如21三体综合征、性腺发育不良等疾病的患者都不含致病基因,a正确。伴x染色体遗传病有显隐性之分,伴x染色体显性遗传病,女性的发病率高于男性,伴x染色体隐性遗传病,女性的发病率低于男性,b错误。对于显性遗传病,不论致病基因在性染色体上还是常染色体上,其发病率较高,往往出现世代遗传的现象,c错误。常染色体隐性遗传病患者的双亲可以都是表现正常的杂合子,d错误。预测点2.遗传病的监测及预防2.优生优育是我国大力倡导的一项基本政策,可以很大程度上提高人口素质,主要内容包括禁止近亲结婚、提倡适龄生育、进行遗传咨询和产前诊断。下列有关说法错误的是()a.禁止近亲结婚是为了降低隐性遗传病的发病率b.遗传咨询只针对家族中有遗传病的新婚人群c.通过羊水检查可以有效排除染色体异常遗传病d.基因诊断技术可以确定胎儿是否含有异常基因【解析】选b。近亲的夫妇含有相同隐性致病基因的概率较大,禁止近亲结婚可以有效降低隐性遗传病的发病率,a正确。遗传咨询的对象不仅仅是家族中有遗传病的人群,还包括婚后不育、高龄孕妇等人群,b错误。羊水检查可以通过胎儿脱落的细胞进行染色体异常的排查,c正确。基因诊断通过对基因的筛查可以确定胎儿是否含有异常基因,d正确。3.人体细胞内第21号染色体上短串联重复序列str,可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,他的该遗传标记基因型为+-,患儿父亲该遗传标记基因型为+-,患儿母亲该遗传标记基因型为-。下列叙述正确的是()导学号14120148a.str序列标记的是21三体综合征的致病基因b.结果显示该患儿是由于父方的精子异常导致的c.通过基因治疗的方式可以治愈该患儿d.该夫妇再生一个21三体综合征患儿的概率为25%【解析】选b。21三体综合征是染色体数目异常遗传病,因此题中给出的标记基因,不是致病基因,a错误。由于患儿遗传标记的基因型为+-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为-,所以其致病原因是父方精子21号染色体有2条,b正确。基因治疗不能治愈染色体异常遗传病,c错误。因为双亲产生染色体异常配子的概率不确定,因此再生一个21三体综合征患儿的概率不能确定,d错误。预测点3.家系图分析4.囊性纤维病是一种人类遗传病,其致病机理如图甲。某兴趣小组进行遗传病调查获得图乙所示家系图。请分析并回答:导学号14120149(1)根据图甲判断,囊性纤维病是一种_(填“单基因”“多基因”或“染色体异常”)遗传病。(2)据图乙判断,囊性纤维病的遗传方式是_。(3)若用a、a表示囊性纤维病相关基因,红绿色盲相关基因用b、b表示,则3的基因型是_,1的致病基因来自_。(4)2与3婚后进行遗传咨询,请据图判断:他们若生育一个男孩,两病兼患的概率为_。妊娠期做b超检查,发现胎儿为女孩,则女孩不携带两病致病基因的概率是_。后经基因诊断,发现该女孩携带a基因,则该女孩基因型为aaxbxb的概率是_。【解析】(1)(2)由1(正常)和2(正常)1(女儿患囊性纤维病),可知囊性纤维病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病。(3)根据3患囊性纤维病、4的基因型为xby,可知3的基因型为aaxbxb。1患囊性纤维病,其致病基因来自1和2。(4)对于囊性纤维病而言,2的基因型为1/3aa、2/3aa,3的基因型为aa,二者婚配后代患囊性纤维病的概率为2/31/4=1/6;对于红绿色盲而言,2的基因型为xby,3的基因型为1/2xbxb、1/2xbxb,二者婚配所生男孩患红绿色盲的概率为1/21/2=1/4。综合分析可知,所生男孩两病均患的概率是1/61/4=1/24。若2和3后代为女儿,对于红绿色盲而言为xbxb的概率为1/2+1/21/2=3/4;对于囊性纤维病而言为aa的概率为1/31/2+2/31/4=1/3。所以女孩不携带致病基因,即基因型为aaxbxb的概率为3/41/3=1/4。携带a基因即不患囊性纤维病,可能的基因型是aa或aa,其中aa所占的比例为(1/31/2+2/3
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