高中生物第1章生物科学与降第2节基因诊断与基因治疗导学案.docx

第1章 生物科学与健康 第2节 基因诊断与基因治疗核心解读1.基因诊断与基因芯片的关系基因诊断是用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。基因芯片也是利用基因诊断的原理，它的主要优势是可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数，检测出多个病人或多种疾病，因此，它比普通的基因诊断效率更高。2.传统药物治疗与基因治疗的关系基因治疗是一种根本性的治疗，它可以通过取代突变的致病基因，也可以通过改变病变细胞的基因结构，或者通过导入能增强人体内免疫能力的基因等方式，来达到治疗的目的。与传统的药物治疗相比，以上这些措施，都是从根本上对疾病进行控制。3.基因诊断和基因治疗在临床上的应用（1）遗传病的产前诊断。通过基因诊断，可检测胎儿性别，这对与性染色体有关的遗传病的诊断是十分必要的。对于高发性的遗传病，如地中海贫血、镰刀状贫血、凝血因子缺乏等基因诊断已在临床应用多年，为优生优育作出了贡献。（2）致病病原体的检测。当致病病原体进入人体后，可引起相应的疾病。当我们了解其核酸序列后，就可以设计引物和探针，通过基因检测进行诊断。目前已应用于病毒、细菌、原虫等病原体的检测。（3）癌基因的检测和诊断。通过研究，人们已阐明部分癌症基因与癌症之间的关系。目前，在临床上可以用基因检测方法诊断白血病、肺癌、神经胶质瘤等疾病。除此以外，基因诊断技术还广泛应用于DNA指纹分析、个体识别、亲子鉴别等司法鉴定，以及动植物检疫与转基因动植物中阳性基因的检测等方面。在基因治疗方面，我国是世界上较早开展基因治疗研究的国家之一。1991年，我国科学家进行了世界上首例B型血友病患者的基因治疗临床试验。目前已有4名血友病患者接受了基因治疗，治疗后体内IX因子浓度上升，出血症状减轻，取得了安全有效的治疗效果。此后，我国科学家利用胸腺激酶基因，对恶性脑胶质瘤进行基因治疗的方案，已获准进入期临床试验。初步的观察表明，生存期超过1年者占55%，其中1例已超过三年半，至今仍未见肿瘤复发。此外，采用血管内皮生长因子基因，对外周梗塞性下肢血管病进行基因治疗的方案，也已获准进入临床试验。目前，我国已有6个基因治疗方案进入或即将进入临床试验。我国的基因治疗研究在建立高效、靶向性基因导入系统等关键技术方面取得重大进展，如靶向性非病毒载体和腺病毒伴随病毒载体系统的建立，具有国际前沿水平和自主的知识产权。4.基因治疗的种类（1）基因治疗的体内治疗：即直接将基因导入体内的治疗方法。可分为：异位导入，将基因导入非病变的细胞，如皮下、肌肉等；原位导入，将基因导入直接病变的部位，如肿瘤细胞、骨髓细胞等。（2）基因治疗的体外治疗（回输）：即将病人的部分组织或细胞取出，在体外培养导入基因后，再回输入体内。（3）体细胞基因治疗：是指将正常基因转移到体细胞，使之表达基因产物，以达到治疗的目的。这种方法的理想措施是将外源正常基因导入靶体细胞内染色体的特定基因座位，用健康的基因确切地替换异常的基因，使其发挥治疗作用，同时还须减少随机插入引起新的基因突变的可能性。题例领悟题型一基因工程与基因治疗【例题1】 对基因治疗安全性的问题叙述不当的是（）A.基因治疗中最常用的载体是病毒，它们能自我复制B.在基因治疗中，科学家抑制逆转录病毒的某种活动防止它们引起疾病，使之能被安全的使用C.使用病毒载体运载基因，它们可能更多的改变目标细胞D.目的基因插入载体DNA的位置可能出现错误，导致癌症和其他损伤的产生解析：基因治疗中最常用的载体为病毒，大多数基因治疗临床实验用小鼠逆转录病毒运送目的基因，其他病毒载体还包括腺病毒、痘病毒和疱疹病毒等。它们能进入细胞DNA。在基因治疗中使用的病毒载体是有遗传缺陷的，它们不能自我复制。用逆转录病毒作载体，可能会导致艾滋病和其他疾病，要抑制逆转录病毒的某种活动，防止它们引起疾病，使之被安全使用。答案：A反思感悟基因治疗的一般步骤：选择治疗基因将治疗基因与运载体结合治疗基因在细胞内正常表达。运载体常用的是有基因缺陷的病毒，该病毒一般不会引起受体细胞病变。题型二基因工程与基因诊断【例题2】 对肿瘤的论述错误的是（）A.与肿瘤相关的基因包括癌基因、抑癌基因等B.肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果C.肿瘤的发生只是基因表达与调控水平出现了变化D.基因芯片技术对肿瘤能进行早期诊断解析：肿瘤的形成是遗传因素与环境因素相互作用的结果，肿瘤的发生、发展及逆转录都伴随肿瘤相关基因和肿瘤细胞基因表达的改变，即与肿瘤相关的基因包括癌基因、抑癌基因等，但某些肿瘤的发生，既有基因结构的改变，也有基因表达与调控水平上出现了变化，由此，在RNA水平上对致病基因表达情况进行监测，是肿瘤基因诊断的另一种方式。答案：C反思感悟肿瘤的产生既有癌基因和抑癌基因突变，又有基因表达与调控水平上出现的异常，基因诊断可以检测基因结构的变化，也可以通过检测mRNA的变化。【例题3】 逆转录病毒的遗传物质RNA能逆转录生成DNA，并进一步整合到宿主细胞的某条染色体上。用逆转录病毒作为运载体可用于基因治疗和培育转基因动物等。（1）病毒在无生命培养基上不能生长，必须依靠活细胞提供的_等物质和结构基础才能繁殖。逆转录病毒较T2噬菌体更容易变异，从分子水平看，是由于_。（2）基因治疗时，将目的基因与逆转录病毒运载体结合的“针线”是_。将带有目的基因的受体细胞转入患者体内，患者症状会有明显缓解，这表明_。解析：病毒没有独立代谢的能力，缺少酶合成系统和供能系统，需要宿主细胞提供代谢原料和环境。T2噬菌体的遗传物质双链DNA由于氢键等原因使之较RNA稳定，变异频率较低。基因治疗时患者症状得到明显的缓解，说明目的基因已大量表达。答案：（1）酶、ATP、代谢原料、核糖体RNA不如双链DNA稳定（2）DNA连接酶目的基因随受体细胞DNA的复制而复制，并在子细胞中表达反思感悟基因工程常用的运载体有质粒、噬菌体、动植物病毒；基因工程的工具酶是限制酶、DNA连接酶。随堂训练1.下列疾病可进行基因诊断的是（）SARS疑似患者坏血病艾滋病肿瘤血友病苯丙酮尿症甲状腺肿大组织水肿A.B.C.D.解析：坏血病是由于缺乏维生素C所引起的疾病，不是血细胞基因结构改变引起的，所以不能通过基因检测诊断。甲状腺肿大、组织水肿分别是由于缺碘、血浆渗透压降低造成的，不是基因结构改变引起的，不能通过基因检测诊断。其余都可以通过DNA探针进行检测。答案：B2.基因诊断所利用的原理是（）A.基因突变B.基因重组C.DNA分子杂交D.染色体变异解析：基因诊断的原理是DNA分子杂交即碱基互补配对。答案：C3.某基因芯片上载有碱基序列ATCGGC的探针，则可检测下列哪些碱基序列（）TAGCCGATCGGCUAGCCGTUGCCGA.B.C.D.解析：基因芯片的检测原理是DNA分子杂交，即碱基互补配对。既可检测DNA，也可检测RNA。答案：B4.观察肿瘤细胞切片，下列