遗传系谱图解题策略.doc

参评教学论文遗传系谱图题型分析和解题策略 枣阳一中：吴俊摘要：单基因遗传病可根据致病基因的显隐性和染色体的位置进行分类，及各类遗传病的特点。在了解各类遗传病特点的基础上，灵活应用于人类系谱图的解题中。关键词：单基因遗传病 系谱图 交叉遗传随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传病的发病率和死亡率却逐年增高的趋势，人类的遗传病已成为威胁人类健康和社会稳定的一个重要因素。在众多的遗传病中，单基因遗传病较为常见，且在高中教学中考查较多。以下内容是我针对常见遗传病在系谱图题型中的解题见解。（一）单基因遗传病的类型与特点1.从显隐性上看显性病隐性病特点通常代代相传可隔代遗传2.从位于的染色体上看染色体特点常染色体与性别无关X染色体与性别有关，且交叉遗传Y染色体传男不传女，只有男性患者没有女性患者3常见人类单基因遗传病的5种遗传方式及其特点、病例。特点及病例显性病隐性病常染色体常显特点：（1）通常代代相传（2）与性别无关：男 = 女病例：多指、并指、软骨发育不全 常隐特点：（1）可隔代遗传（2）与性别无关：男 = 女病例：白化病、先天聋哑 X染色体伴X显性特点：（1）通常代代相传（2）与性别有关：男 女（3）交叉遗传：女正常，其父其子必正常；男患者，其母其女必患病 病例：抗维生素D佝偻病 伴X隐性特点：（1）可隔代遗传（2）与性别有关：男女（3）交叉遗传：女患者，其父其子必患病；男正常，其母其女必正常 病例：红绿色盲、血友病 Y染色体传男不传女，只有男性患者没有女性患者。病例：外耳道多毛症（二）遗传系谱图中单基因遗传病的推断1. 系谱图中有特征图（即有性状分离现象）（1）首先先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传： “无中生有”为隐性遗传病，即图中（1）（3）是隐性遗传病。 “有中生无”为显性遗传病，即图中（2）（4）是显性遗传病。（2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传： 在已确定显、隐性的系谱中：有女与双亲不同的，因不符合交叉遗传现象，如图中（1）（2），即定为常染色体遗传病。 在已确定显、隐性的系谱中：仅儿子与双亲不同的，因符合交叉遗传现象，不能排除伴X染色体或常染色体遗传，如图中（3）（4），所以还要看其它条件。a优先看系谱图外是否有附加文字信息：例如某个体不携带致病基因或某个体为纯合等。b若无系谱图外无附加文字信息：则只能根据伴X遗传病有交叉遗传的特有现象，在系谱图中设法找出不符合交叉遗传规律的个体，从而排除伴X遗传病的可能性。即利用反证法排除X染色体遗传，确定为常染色体遗传。.若为隐性病：看女患者，其父其子必患病；或看男正常，其母其女必正常；如有相悖，则一定不是伴x染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。.若为显性病：看女正常，其父其子必正常；或看男患者，其母其女必患病；如有相悖，则一定不是伴x染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。即：无论显隐性遗传病，均注意看：女性的隐性、男性的显性个体上下代异性的表现型是否与其相同。例题1：右图是某一家庭同时患有两种单基因遗传病的系谱图，请判断这两种病的遗传方式。 甲 ，乙 。 【解析】在图中分析甲病可由3、4、11三个个体体现出性状分离中“有中生无”为显性遗传病和有女与双亲表现型不同的特征，不符合交叉遗传现象即为常染色体遗传病。在图中分析乙病可由9、10、16三个个体体现出性状分离中“无中生有”为隐性遗传病和有女与双亲表现型不同的特征，不符合交叉遗传现象即为常染色体遗传病。【答案】常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病例题2：据甲乙图分析，甲、乙两病的遗传方式分别是： 。【解析】在图甲中可由1、2、6三个个体体现出性状分离中“无中生有”为隐性遗传病和仅儿子与双亲表现型不同的特征，不能确定是伴X染色体还是常染色体遗传病；此时要优先看题干中是否有文字附加信息；4号个体无致病基因的信息可排除该病不可能是常染色体遗传病，而是伴X遗传病。在图乙中可由1、2、6三个个体体现出性状分离中“无中生有” 为隐性遗传病和仅儿子与双亲表现型不同的特征，不能确定是伴X染色体还是常染色体遗传病；此时题干中无文字附加信息，而系谱图中设法找出不符合交叉遗传现象的个体，如图乙中4与8或3与10不符合交叉遗传现象从而排除伴X遗传病的可能性；即利用反证法排除X染色体遗传，确定乙为常染色体遗传。【答案】伴X隐性遗传 常染色体隐性遗传例3：右图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b），两种遗传病的系谱图。据图回答：（1）甲病致病的基因位于 染色体上，为 性基因。 （2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ；子代患病，则亲代之一必 ；若5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为 。 （3）假设1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上，为 性基因。乙病的特点是呈 遗传。I2的基因型为 ，2基因型为 。假设l与5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为 ，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。【答案】（1）常 显 （2）世代相传 患病 1/2 （3）X 隐 隔代交叉（答隔代、交叉、男性多于女性、伴性遗传的其中之一都给分） aaXbY AaXbY 1/42. 系谱图中无特征图。主要根据附加条件或从最大可能性上去判断，考查较少。 在双亲中有一方患病，一方正常的图谱中无法直接判断显隐性，且常染色体显性和隐性遗传病在没有文字附加条件时，都能符合图中遗传现象。所以直接看题干中是否有附加文字条件，另分别假设该遗传病为伴X染色体显性和隐性遗传病，判断图中个体的遗传现象是否符合伴X遗传病的交叉遗传现象，即利用反证法排除X染色体遗传，再进一步确定其遗传方式。例4右图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是( )A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病C. X染色体隐性遗传病 D细胞质遗传病【解析】考查几种常见单基因遗传病的特点；根据该病的遗传特点，如果是X染色体隐性遗传病，则不可能出现父方正常，而女儿患病，其他三种情况则都有可能。【答案】C例5.某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是( )A该病为伴X染色体隐性遗传病，1为纯合子B该病为伴X染色体显性遗传病，4为纯合子C该病为常染色体隐性遗传病，2为杂合子D该病为常染色体显性遗传病，3为纯合子【解析】该题主要考查遗传系谱中显隐性的判别、染色体的判断；此题可用排除法：先根据男性患者4和正常女儿2排除X染色体上的显性遗传；该病若为伴X染色体隐性遗传病，1的基因型就是XAY，不能叫纯合子；该病若为常染色体显性遗传病，3的基因型可能是AA或Aa，又根据2的基因型为aa，所以3一定是杂合子。所以选C。【答案】C例6.（2014年高考卷，5）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ）A.2和4必须是纯合子B.1、1和4必须是纯合子C.2、3、2和3必须是杂合子D.4、5、1和2必须是杂合子【解析】该遗传病为常染色体隐性，无论I2和I4是否纯合，II2、II3、II4、II5的基因型均为Aa，A项错误。若II1、-1纯合，则-2为1/2Aa、-1为1/4Aa；-3为2/3Aa，若4纯合，则-2为2/31/2=1/3Aa；故的两个