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地中海贫血基因检测的临床应用 一 地中海贫血 2 全球有3 5亿人为地中海贫血基因携带者 占总人口的2 中国南方高发地区人群携带率最高可达到24 3 地中海贫血的地域分布 地贫分布 地贫分布 中国南方地贫基因携带率 Xu etal JClinPathol2004 57 517 22 Cai etal ChiJEpidemiol2002 23 281 5 在我国 地中海贫血主要在南方广东 广西 海南 四川 重庆等省市发病率较高 以广西 广东最为严重 4 遗传性血红蛋白病三大类 地中海贫血 地贫 Thalassemias 常见为 地贫和 地贫 异常血红蛋白病珠蛋白结构异常 绝大部分没有或有轻度临床诊断 遗传性持续性胎儿血红蛋白珠蛋白的合成不随着胎儿的发育而发生改变 胎儿血红蛋白持续表达 地中海贫血定义及分类 地中海贫血 Thalassemia 简称地贫 Thal 是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失 使某种珠蛋白肽链合成障碍而致的一种遗传性慢性溶血性贫血 血红蛋白分子是由珠蛋白 血红素组成 珠蛋白由两对 4条 肽链构成 根据珠蛋白肽链基因 简称 基因或 基因 缺失 缺陷或基因突变和珠蛋白肽链合成障碍的不同 可将地贫分为 型 型 型和 型四种 其中以 型和 型地贫较为常见 地中海贫血定义及分类 人类血红蛋白的合成和演变 地贫血红蛋白的组成 正常成人血红蛋白 Hb 有三种 HbA 2 2 2 5 3 5 HbA2 2 2 96 5 97 5 HbF 2 2 0 1 0 地中海贫血及基因型 静止型 1个 缺失或突变 地中海贫血的临床特征 地贫血红蛋白比较 地中海贫血及基因型 纯合子 两个基因正常 杂合子 一个正常 另一个不正常 纯合子 两个基因都不正常 X X X 地中海贫血的基因型和临床类型 地中海贫血血红蛋白组成 地贫的危害 轻度地贫患者无特别不良反应中 重度地贫患者有贫血症状 如浑身无力 肝脾肿大等 随着年龄增长会越来越严重 重型 地贫患儿在出生24 48小时之内死亡 而且产妇因胎儿水肿 大胎盘 极易导致死产 重型 地贫以及部分中间型 地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血 只能靠输血维持生命 多在童年夭折 16 地贫患者的困境 4000元 重型地贫患儿平均每月需4000元的治疗费用以维持生命 成年人每月的治疗费用接近万元 每年治疗费用至少10万元 每例重症地贫患儿出生给社会和家庭带来的经济负担高达100 300万元 20岁 重型 地贫患儿需要终生输血治疗 平均存活年龄仅10岁左右 得不有效治疗的重型地贫患儿很难活到20岁 造血干细
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